La sclerosi sistemica (o sclerodermia) è già riconosciuta come Malattia Rara in tutti i Paesi dell’Unione Europea, fatta eccezione per l’Italia, dove il riconoscimento è stato attivato solo in Piemonte e in Toscana.
FESCA (Federazione of European Scleroderma Associations), la Federazione delle Associazioni Europee che si occupano della malattia, chiede dunque con forza che quest’ultima sia riconosciuta come Rara in tutto il nostro Paese, senza differenze regionali. «In tal senso – dichiara Ilaria Galetti, rappresentante FESCA per l’Italia – era stato firmato il Decreto Legge del 23 aprile 2008, ma le misure da esso approvate si sono poi bloccate alla Corte dei Conti. Si attende quindi un nuovo Decreto del Governo che riconosca in tutte le Regioni la sclerosi sistemica come Malattia Rara».
Grave patologia del sistema immunitario, cronica e invalidante, la sclerosi sistemica comporta una fibrosi della pelle e degli organi interni e un danno vascolare irreversibile. Sono circa 25.000 le persone colpite in Italia, con 1.000 nuovi casi ogni anno, soprattutto tra le donne. La malattia può manifestarsi a tutte le età, eccezionalmente anche in età infantile e anche se il picco di insorgenza è tra i 40 e 50 anni, la forma più grave insorge più precocemente e colpisce i giovani tra i 20 e i 25 anni.
Fondamentale è il riconoscimento tempestivo, per rallentare la progressione della patologia e proprio la diagnosi precoce è al centro del progetto europeo VEDOSS (Very Early Diagnosis Of Systemic Sclerosys), promosso da EUSTAR (EULAR Scleroderma Trials and Research, ove EULAR sta per European League against Rheumatism), che prevede la creazione di ambulatori per la diagnosi precoce, un programma educazionale e la realizzazione di un archivio dati per la centralizzazione di quelli che riguardano tutti i pazienti. Ad oggi sono operativi in questo ambito ben 160 Centri per un totale di quasi 9.000 pazienti.
«Il Gruppo EUSTAR – spiega Marco Matucci Cerinic dell’Università di Firenze, che dello stesso EUSTAR è presidente – ha identificato anche le red flags [i “segnali”, N.d.R.] per il medico di medicina generale, vale a dire il fenomeno di Raynaud e la positività degli anticorpi anti-nucleo. In presenza di questi due segni, i pazienti verranno inviati direttamente ai Centri EUSTAR per determinare la natura primaria o secondaria del fenomeno di Raynaud e poter diagnosticare la sclerosi sistemica nelle sue fasi più precoci, al fine di iniziare un trattamento adeguato a contenere l’evoluzione della malattia».
Il fenomeno di Raynaud – segno clinico costante, causato da alterazioni del microcircolo periferico – si manifesta con un tipico pallore delle dita delle mani e dei piedi, che si accompagna a una diminuzione della temperatura cutanea, a dolore e ipersensibilità, a lesioni trofiche e ulcere, fino ad arrivare alla cancrena.
Ben si intuisce, quindi, l’importanza delle complicanze dermatologiche nella sclerosi sistemica. «La manifestazione clinica più evidente – dichiara infatti Carlo Crosti, direttore dell’Unità Operativa di Dermatologia dell’Università di Milano – è la variazione della consistenza della pelle che alla palpazione si presenta liscia e lucente, di aspetto madreperlaceo. Inoltre, anche l’aspetto del volto è spesso caratteristico e viene definito “amimico”, per l’impossibilità a corrugare la fronte, con le labbra che si rimpiccioliscono e si assottigliano».
E tuttavia va detto che la malattia spesso coinvolge organi vitali come l’apparato gastrointestinale, i polmoni, i reni e il cuore. Il tratto gastro-intestinale, ad esempio, rappresenta – dopo la cute – il secondo più frequente bersaglio, con alterazioni funzionali e anomalie morfologiche. Il cuore, invece, è coinvolto per l’interessamento del pericardio.
«Recentemente – afferma Francesco Indiveri, del Dipartimento di Medicina Interna dell’Università di Genova – il nostro gruppo ha studiato con attenzione questo aspetto della malattia, acquisendo dati che dimostrano come anche in pazienti affetti da sclerosi sistemica che non lamentano alcun sintomo di cardiopatia, è possibile dimostrare un alterato funzionamento del circolo coronario e segni di sofferenza del miocardio rilevabili con la risonanza magnetica».
La ricerca clinica ha fatto negli ultimi anni grandi passi in avanti nella definizione e nel trattamento di queste complicanze e gli studiosi italiani sono all’avanguardia in questo campo. «Tra i problemi più gravi connessi alla sclerosi sistemica – annota Carlo Maurizio Montecucco dell’Università di Pavia e della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, presidente della Società Italiana di Reumatologia (SIR) – che sono in grado di condizionare maggiormente la vita dei pazienti, vi sono quelli polmonari e renali. L’interessamento polmonare è presente nel 70% circa dei pazienti, anche se risulta molto variabile, da caso a caso, per intensità ed evoluzione. La forma più frequente è una fibrosi polmonare che insorge in genere nei primi anni nei pazienti, con malattia cutanea diffusa a tutto il corpo».
La patogenesi è dunque assai complessa, il che porta alla conseguenza che – pur essendoci delle cure – non esiste ancora un solo farmaco in grado di guarire il paziente sclerodermico. Oggi, però, le terapie hanno migliorato la qualità della vita e la sopravvivenza stessa dei pazienti.
«I progressi più importanti – secondo Raffaella Scorza, ordinario di Medicina Interna dell’Università di Milano, direttore dell’Unità Operativa di Allergologia e Immunologia Clinica e del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Autoimmuni Sistemiche della Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena di Milano – sono stati raggiunti nella terapia della componente vascolare della malattia. Meno opzioni terapeutiche, invece, vi sono per contrastare la fibrosi cutanea e viscerale. Nella fibrosi polmonare ha una certa efficacia un farmaco citostatico, la ciclofosfamide e risultati promettenti arrivano anche dall’imatinib mesilato, un inibitore delle tirosinchinasi che ha rivoluzionato la terapia delle leucemie e che sembra avere nella sclerosi sistemica un forte effetto antifibrotico a livello cutaneo e anche polmonare».
Lunedì 29 giugno, dunque, FESCA – cui aderiscono le italiane AILS (Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia), ASSMAF (Associazione per lo Studio della Sclerosi Sistemica e delle Malattie Fibrosanti) e GILS (Gruppo Italiano Lotta alla Sclerodermia) – celebrerà la Prima Giornata Europea dedicata alla sclerosi sistemica, con l’obiettivo di accendere i riflettori sulla malattia, promuovere l’informazione e favorire la diagnosi precoce.
Si tratterà di un’occasione importante per ribadire un concetto fondamentale: stessi diritti per tutti i pazienti. «A livello europeo – ricorda ancora Ilaria Galetti – i criteri per il riconoscimento della sclerosi sistemica come Malattia Rara sono completamente diversi da quelli italiani: in Francia i pazienti hanno diritto ad esempio al 100% di invalidità e lo stesso accade in Germania. Attendiamo con fiducia il riconoscimento anche nel nostro Paese».
Il poster ufficiale della Giornata Europea della Sclerosi Sistemica del 29 giugno è disponibile cliccando qui.
