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Per una legge entro l’anno

Disegno di persone per mano, di schiena «Molta soddisfazione e un ulteriore stimolo per proseguire il lavoro compiuto fino ad ora». Questo il riscontro fornito dalla Consulta Nazionale delle Malattie Rare (organismo rappresentativo di 264 associazioni di pazienti) all’indomani dell’importante incontro dal titolo Il cammino dei progetti di legge sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani – presentato anche dal nostro sito – che il 21 luglio ha raccolto intorno allo stesso tavolo, oltre ai senatori interessati al Disegno di Legge n. 52 [Presentato dal senatore Antonio Tomassini, Incentivi alla ricerca e accesso alle terapie nel settore delle malattie rare. Applicazione dell’articolo 9 del regolamento (CE) n. 141/2000, del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, N.d.R.], le più alte cariche dello Stato.

Nel corso dell’incontro rappresentanti della Consulta hanno ribadito la necessità che quest’ultima venga istituzionalizzata. Un passaggio, questo, condiviso in particolare dal vice ministro alla Salute Ferruccio Fazio, che ha parlato precisamente della «messa a norma» della stessa.  
L’iniziativa, quindi, ha segnato un considerevole passo avanti, in particolare in favore dei circa due milioni di malati rari italiani per i quali una legislazione specifica sulle questioni relative alle Malattie Rare e ai Farmaci Orfani costituisce oggi la principale delle urgenze. 

«Abbiamo ottenuto l’attenta e propositiva attenzione del mondo istituzionale – ha commentato Flavio Bertoglio, segretario generale della Consulta Nazionale delle Malattie Rare -, che ha risposto positivamente al nostro invito, mostrando di condividere unilateralmente le finalità espresse dal DdL 52. Sarà pertanto cura e premura della Consulta tenere alto l’interesse mostrato verso l’unico vero problema riconosciuto da tutti i partecipanti: il reperimento delle risorse finanziarie in grado di trasformare entro l’anno il Decreto in Legge dello Stato».
Un interesse positivo in questo senso da sempre bipartisan, «in quanto la malattia non conosce colore politico», ha concluso Bartoglio, secondo il quale «lo scorso martedì 21 luglio è stato veramente un grande giorno per i pazienti con una malattia rara e i loro familiari».

A questo proposito, ricordiamo che la natura “politica” e non pubblica dell’incontro del 21 luglio non ha permesso a molte Associazioni interessate di prendervi parte. Pertanto, il 12 settembre prossimo (Sala Pocchiari, Istituto Superiore di Sanità, Roma, ore 14.30-17.30) la Consulta ha convocato l’Assemblea Generale di tutte le 264 realtà associative – accreditate presso l’Istituto Superiore di Sanità – che si riconoscono in essa. L’incontro, che sarà moderato dalla nota giornalista del Corriere della Sera Margherita De Bac, sarà incentrato in particolare sugli importanti aggiornamenti legislativi in ambito di Malattie Rare e Farmaci Orfani. (C.N.)

Le Malattie Rare
Le Malattie Rare sono un gruppo di 7-8.000 patologie – molte delle quali croniche, invalidanti o fatali – che rappresentano nel loro complesso circa il 10% delle malattie che colpiscono l’umanità. La Commissione Europea ha definito come Rare quelle patologie «la cui incidenza non è superiore a 5 su 10.000 abitanti».
In Europa si stima che le persone affette da Malattie Rare siano circa 20-30 milioni. In Italia ci sarebbero circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica. L’80% di queste malattie è di origine genetica. Per il restante 20% dei casi si tratta di malattie acquisite.

La Consulta Nazionale delle Malattie Rare
La Consulta Nazionale delle Malattie Rare è stata creata il 5 giugno 2007 dall’allora Ministro della Salute, alla presenza dei rappresentanti dalle associazioni dei pazienti. Il 14 febbraio 2008 vi è stata poi la presa d’atto da parte del Ministero della Salute, con il conseguente inserimento della Consulta nella convenzione in atto tra Istituto Superiore di Sanità e il Ministero stesso. Il 7 gennaio 2009, infine, quest’ultimo ha legittimato l’operato della Consulta sino a tutto il 2010. Oggi si chiede il superamento di questo limite temporale, attraverso un riconoscimento istituzionale definitivo che consenta un’operatività concreta anche su progetti a lungo termine.
In questi anni la Consulta ha lavorato sui seguenti temi: accertamento dell’invalidità; certificazione-esenzione; presa in carico e continuità assistenziale; integrazione socio-sanitaria; uniformità dell’assistenza sanitaria sul territorio nazionale; formazione dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta; ricerca scientifica; comunicazione. Il tutto come base di partenza per una proposta unilaterale di un Piano Nazionale per le Malattie Rare.

Le istanze del Disegno di Legge 52 (Antonio Tomassini: Incentivi alla ricerca e accesso alle terapie nel settore delle malattie rare. Applicazione dell’articolo 9 del regolamento (CE) n. 141/2000, del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999)
1. Prevenzione: 
estensione dell’obbligatorietà dello screening neonatale almeno a quelle Malattie Genetiche Rare per le quali oggi è – e in futuro sarà – disponibile una terapia farmacologica e/o dietetica di comprovata efficacia.
2. Accesso al farmaco:
a.
creazione di un Fondo Nazionale Integrativo per la copertura delle spese non pianificabili da parte delle Regioni e specificamente destinato ai nuovi trattamenti, ovvero alla gestione delle situazioni non previste (ad esempio aumento di dosaggio nei pazienti già trattati) e finanziato attraverso una percentuale dell’ammontare totale delle somme versate dalle aziende farmaceutiche per le pratiche registrative;
b. inserimento automatico dei Farmaci Orfani per il trattamento delle Malattie Rare nei PTO (Prontuari Terapeutici Ospedalieri) e PTOR (Prontuari Terapeutici Ospedalieri Regionali).
3. Finanziamento alla ricerca: la maggior parte delle Malattie Rare non ha ancora una terapia specifica. Occorre quindi incentivare la ricerca pubblica e privata, affinché indirizzi gli investimenti specificamente verso i Farmaci Orfani, attraverso: lo stanziamento di fondi destinati alla specifica area di ricerca; la defiscalizzazione delle spese sostenute dalle imprese per la ricerca di base; l’esclusione dei Farmaci Orfani dal taglio dei prezzi applicato dall’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco); il supporto alla ricerca profit e non profit.

Lo screening neonatale metabolico allargato
Si tratta di un particolare test – non invasivo né doloroso (si preleva una goccia di sangue dal tallone del neonato) – che permette di identificare precocemente numerose malattie genetiche metaboliche. Se identificate fin dalle prime ore di vita del bambino – prima cioè dell’instaurarsi di danni irreversibili – queste patologie possono essere trattate in modo da assicurare se non la guarigione, almeno una sufficiente qualità della vita della persona malata con il “congelamento” della malattia.
Attualmente soltanto per tre Malattie Rare (ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria) è previsto lo screening neonatale obbligatorio a livello nazionale. Solo la Regione Toscana pratica oggi uno “screening allargato”.

Per ulteriori informazioni: info@cndmr.it.