Le Febbri Periodiche, denominate da qualche anno anche “Sindromi autoinfiammatorie”, sono delle Malattie Rare ancora poco note e poco studiate di origine genetica. Dal 1997, infatti, sono stati individuati e clonati, nel mondo, alcuni geni la cui mutazione provoca tali patologie in forma ereditaria. Nel gruppo di esse, quella che ha una maggiore prevalenza – con alcune centinaia di persone nel nostro Paese – è la Febbre Mediterranea Familiare, presente tra i popoli del Mediterraneo, soprattutto tra Ebrei, Armeni, Turchi, Arabi, Greci, Spagnoli e appunto Italiani, con un’incidenza proporzionalmente alta nella Sicilia Orientale e in particolare nel Messinese.
I pazienti affetti da Febbri Periodiche manifestano periodicamente crisi febbrili acute, precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell’alvo), e/o articolari (artrite, artralgia, mialgie) e/o muco-cutanei (afte, lesioni simil-erpetiche al cavo orale), insieme ad altre manifestazioni più rare; sempre è riscontrabile l’aumento degli indici di flogosi (infiammazione). Un episodio acuto dura da pochi giorni a qualche settimana e alla crisi febbrile e infiammatoria segue un intervallo di benessere di durata variabile a seconda della forma.
Dal 2006 a occuparsi in Italia di tali problemi vi è l’AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche), aderente a UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattia Rare), che si prefigge di portare questo gruppo di Malattie Rare all’attenzione dei medici, attraverso la propria attività di sensibilizzazione e informazione. Infatti, la Febbre Mediterranea Familiare e le altre Febbri Periodiche sono presenti, come detto, nella popolazione italiana, ma ancora poco note alla comunità medica e per questo poco diagnosticate o diagnosticate solo dopo molti anni dalla comparsa dei sintomi e dopo gravi disagi e sofferenze per i pazienti, spesso costretti a “girovagare” per molti ospedali, prima di ottenere delle risposte. La conoscenza può dunque permettere di avere diagnosi più tempestive e con la disponibilità di queste, di intraprendere trattamenti e terapie che possono migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari.
Un importante momento di incontro e confronto è ora previsto dall’AIFP per venerdì 11 settembre a Giardini Naxos (Messina), con il convegno di aggiornamento medico-scientifico denominato FMF una malattia rara in Italia… ma quanto lo è nello Stretto di Messina? (Hotel Caesar Palace, ore 15.30), che sarà aperto da Paolo Calveri, presidente dell’Associazione, cui seguiranno gli interventi di Giuseppina Calcagno dell’Istituto di Pediatria del Policlinico Universitario di Messina (La Febbre Mediterranea Familiare nello Stretto di Messina: resoconto dell’attività clinica), Corrado Mammì dell’Ospedale di Reggio Calabria (La Febbre Mediterranea Familiare nello Stretto di Messina: resoconto dell’attività di diagnostica genetica), Raffaele Manna del Policlinico Gemelli di Roma (Black holes nello stuidio della Febbre Mediterranea Familiare) e Laura Obici del Policlinico San Matteo di Pavia (L’amiloidosi, una possibile complicanza della Febbre Mediterranea Familiare).
L’evento aprirà il I Meeting AIFP sulla Febbre Mediterranea Familiare, una tre giorni di lavoro promossa nella stessa sede del convegno, in collaborazione con il GIFMF (Gruppo Italiano Febbre Mediterranea Familiare), gruppo web di auto-aiuto fondato nel 2002 e riservato ai soli pazienti affetti da Febbre Mediterranea Familiare o dai genitori di minori che ne sono colpiti.
Tre le sessioni previste, a partire da sabato 12 settembre (Assistenza e qualità della vita per la persona con FMF e Sinergie per i malati rari), fino a domenica 13 con Prospettive future e attività AIFP 2010. (S.B.)
