La notizia che «entro l’anno ci sarà una legge quadro sulle Malattie Rare», annunciata dalla senatrice Laura Bianconi della Commissione Igiene e Sanità del Senato, durante un convegno a Palazzo Madama il 2 febbraio scorso [“Malattie rare e accesso alle cure. Come assicurare il diritto al trattamento?”, Roma, 2 febbraio 2010, Senato della Repubblica, N.d.R.], è stata accolta con soddisfazione dalla Consulta Nazionale delle Malattie Rare e per diversi motivi.
Il primo è che nel corso di quel simposio è stato appurato che le Malattie Rare – nonostante la bassa cassa di risonanza – stanno finalmente raggiungendo un rilievo prioritario nella tutela della salute. In secondo luogo, è stato sottolineato dai senatori Antonio Tomassini e Daniele Bosone (rispettivamente presidente e vicepresidente della Commissione Igiene e Sanità del Senato) l’importante lavoro condotto dalla Consulta per il raggiungimento di un risultato fondamentale, ovvero il riconoscimento dei diritti dei Malati Rari nel veder garantita la disponibilità di cure e l’immediato accesso ai nuovi farmaci, che è il fine dichiarato del Disegno di Legge n. 52 – di cui la stessa senatrice Bianconi è relatrice – e che il senatore Tomassini (primo firmatario) depositò il 29 aprile del 2008.
Proprio al fine di sensibilizzare i decisori politici sull’urgenza dei contenuti del Disegno di Legge n. 52, la Consulta Nazionale delle Malattie Rare – organismo rappresentativo di 278 associazioni di pazienti – il 21 luglio dello scorso anno aveva organizzato al Senato un incontro politico dal titolo Il cammino dei progetti di legge sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani [se ne legga nel nostro sito cliccando qui, N.d.R.], che prendeva le mosse proprio dal Disegno di Legge Tomassini.
In tale occasione, voluta per sviluppare un confronto sul testo, veniva ribadita al mondo politico – invitato a relazionare sul tema (oltre a Bianconi e Bosone erano presenti anche la senatrice Dorina Bianchi, l’attuale ministro della Salute Ferruccio Fazio e il presidente del Senato Renato Schifani) – la necessità di prendere decisioni concrete a tutela dei malati sull’estensione dell’obbligatorietà dello screening neonatale a tutte quelle malattie che hanno (o avranno) una terapia farmacologica e/o dietetica efficace, un migliore accesso al farmaco e il finanziamento alla ricerca. Istanze, queste, sulle quali la Consulta aveva chiesto una presa di posizione definitiva per arrivare a una normativa di tutela per i circa 2 milioni di Malati Rari in Italia.
Ora il Disegno di Legge è pronto con gli emendamenti apportati dalla Commissione Sanità del Senato e il non meno importante fondo voluto dalla senatrice Bianconi per le nuove diagnosi “extra budget” per le Regioni. L’iter è proseguito fino al simposio di qualche giorno fa, utile passaggio verso il superamento dello scoglio che frena la nuova legge: la copertura finanziaria valutata in 100 milioni di euro per l’avvio dei provvedimenti.
Questo sembrerebbe essere l’unico – se pur non trascurabile – ostacolo per una legge accolta in modo bipartisan dal mondo politico, oltre che dalle associazioni di pazienti e dalle rete che deve crearsi e sostenere il mondo dei Malati Rari. «Non rimane allora che affidarsi alle parole del senatore Tomassini sulla necessità di una nuova consapevolezza e responsabilità che guidi le scelte», commenta Flavio Bertoglio, segretario generale della Consulta Nazionale delle Malattie Rare. (Cristina Colzani)
Sono un gruppo di 7.000-8.000 patologie, molte delle quali croniche invalidanti o fatali, che rappresentano nel loro complesso circa il 10% delle malattie che colpiscono l’umanità. La Commissione Europea ha definito Rare quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 5 su 10.000 abitanti.
In Europa si stima che le persone affette da Malattie Rare siano circa 20-30 milioni, 2 dei quali sarebbero in Italia e moltissimi in età pediatrica. L’80% di queste malattie è di origine genetica, mentre per il restante 20% esse sono acquisite.
Consulta Nazionale delle Malattie Rare
Venne creata il 5 giugno 2007 dall’allora ministro della Salute, alla presenza dei rappresentanti delle associazioni dei pazienti. Il 14 febbraio 2008 è arrivata poi la presa d’atto da parte del Ministero della Salute, con il conseguente inserimento della Consulta stessa nella Convenzione in atto tra l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e il Ministero. Il 7 gennaio 2009 quest’ultimo ne ha legittimato l’operato sino a tutto il 2010. Oggi la Consulta chiede il superamento di questo limite temporale, attraverso un riconoscimento istituzionale definitivo che consenta la concreta operatività anche su progetti a lungo termine.
In questi anni la Consulta ha lavorato sui seguenti temi:
– accertamento dell’invalidità, certificazione-esenzione, presa in carico e continuità assistenziale;
– integrazione socio-sanitaria, uniformità dell’assistenza sanitaria sul territorio nazionale, formazione dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta;
– ricerca scientifica, comunicazione, base di partenza per una proposta unilaterale di un Piano Nazionale per le Malattie Rare.
Per ulteriori informazioni: info@cndmr.it.
