Malattie Rare: le famiglie vogliono più sostegno

Assistere un Malato Raro cambia radicalmente la vita delle famiglie. Lo dimostra uno studio pilota – su un campione di 392 famiglie di dieci Associazioni di Malattie Rare – condotto per la prima volta dall’Istituto per gli Affari Sociali (IAS), in collaborazione con UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), Orphanet Italia e Farmindustria, al fine di rilevare i bisogni assistenziali, i costi sociali ed economici di questi malati e delle loro famiglie per proporre specifiche misure di sostegno per le Malattie Rare.
Per la ricerca sono state individuate preliminarmente alcune Malattie Rare sulla base delle diverse caratteristiche di gravità. Far fronte agli impegni di assistenza di un Malato Raro per i genitori può comportare limitazioni nell’ambito lavorativo: il 32% dei padri e il 46% delle madri sono infatti costretti a modificare la situazione occupazionale. Nei casi più gravi, poi (23%), le rinunce riguardano entrambi i genitori. Il 38% dichiara inoltre di avere bisogno di un sostegno psicologico e di un aiuto maggiore nella vita di tutti i giorni.
E ancora, nel 45% dei casi il Centro Clinico di riferimento è fuori della Regione di residenza e circa il 20% delle famiglie deve spostarsi dalla propria città per raggiungere i presìdi dove effettuare la terapia specifica, che in un terzo dei casi è fuori Regione. Allo stesso tempo il 13% non ha – o non ha ancora individuato – un centro clinico di riferimento specifico per il trattamento della propria patologia.

Su un altro versante, è importante sottolineare che – grazie all’impegno delle Istituzioni, delle Associazioni, della classe medica e dei progressi della ricerca – i tempi di attesa della diagnosi si sono notevolmente abbreviati nel corso degli anni. Si è passati, infatti, dai dieci anni prima del 1975 a una media di soli cinque mesi nell’ultimo quinquennio, sebbene vi siano grandi differenze tra le diverse Malattie Rare esaminate. Inoltre, negli ultimi cinque anni l’80% ha avuto come prima diagnosi quella definitiva, mentre prima del 1975 erano circa tre le diagnosi errate che venivano fatte prima di arrivare a quella certa. Naturalmente una migliore precisione diagnostica comporta la possibilità di accedere più rapidamente al percorso terapeutico e riabilitativo, riducendo così i costi sociali.
Da non sottovalutare poi l’impatto economico sulle famiglie. Dopo il 2001, anno della normativa sull’esenzione dalla partecipazione ai costi per una parte delle Malattie Rare [Decreto Ministeriale n. 279/01, N.d.R.], le cose sono migliorate soprattutto per le spese necessarie a pervenire alla diagnosi, dove si è verificata una riduzione di trenta punti percentuali (prima del 2001 il 70% delle famiglie affrontava spese per la diagnosi a fronte di un 40% riscontrabile dopo tale data), mentre tale normativa non ha modificato in maniera così rilevante i costi relativi all’assistenza e alla cura. Una volta ottenuta la diagnosi, il 61% delle famiglie dichiara di dover affrontare spese per assistenza e cure (45% fino a 500 euro al mese; 11% tra 500 e 1000 e 5% oltre i 1.000 euro). In alcune situazioni il carico economico porta a indebitarsi: almeno il 22% di queste famiglie ha avuto bisogno di un aiuto finanziario, che per più della metà è stato offerto dai parenti. Non è un caso, infatti, se il 15,4% delle famiglie con un componente affetto da una Malattia Rara è in fascia di povertà rispetto al reddito.

«L’Istituto per gli Affari Sociali – dichiara il presidente Giulio Boscagli – in linea con la sua vocazione storica e con la ridefinizione della sua missione istituzionale, è fortemente orientato alle attività di ricerca, analisi e studio nell’ambito delle politiche sociali. Si tratta di un settore, nel quadro delle politiche pubbliche, di grande rilevanza, al quale il nostro ente intende dare il proprio contributo, anche in direzione dello sviluppo di un nuovo modello sociale. Il welfare che vorremmo coinvolge nel processo di partecipazione – oltre naturalmente a tutti i livelli di governo – le istituzioni, le famiglie, il volontariato, l’associazionismo e soprattutto le persone che tutti i giorni vivono le difficoltà della patologia (in questo caso le Malattie Rare) e che proprio per questo possono contribuire ad elaborare soluzioni concrete più efficaci ai problemi quotidiani. Mi auguro che i risultati del lavoro svolto attraverso questo studio, che potranno essere alla base di una successiva ricerca che includerà un numero maggiore di patologie e di Associazioni, possano essere utili agli attori istituzionali per delineare assetti legislativi e socio-sanitari sempre più idonei alle necessità dei Malati Rari e delle loro famiglie».

*Istituto per gli Affari Sociali.

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