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Come cambia la vita quando arriva una Malattia Rara

Bimba con Malattia Rara in mezzo ai genitoriAssistere un Malato Raro cambia radicalmente la vita delle famiglie. Lo dimostra anche uno studio pilota, presentato in dicembre dall’ISFOL (Istituto per lo Sviluppo della Formazione Professionale dei Lavoratori), nel corso del Convegno Nazionale di Roma denominato Costi sociali e bisogni assistenziali nelle Malattie Rare.
Tale studio, primo nel suo genere in Italia, è stato condotto dall’Istituto per gli Affari Sociali (IAS) – in collaborazione con UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), Orphanet-Italia e Farmindustria – per rilevare i bisogni assistenziali, i costi sociali ed economici di questi malati e delle loro famiglie e per contribuire a specifiche misure di sostegno.

Dal Rapporto di ricerca – che ha analizzato seicento questionari distribuiti a undici Associazioni di Malattie Rare e alla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano – emerge che le famiglie che assistono un Malato Raro hanno bisogno di sostegno, poiché affrontano quotidianamente problematiche multifattoriali: alcune sono direttamente legate alla patologia, come la necessità di affrontare le cure; altre derivano dall’aggravamento delle condizioni professionali ed economiche. Ad esempio, far fronte agli impegni di assistenza di un Malato Raro per la famiglia può comportare limitazioni nell’ambito lavorativo: l’evento della malattia, infatti, incide per il 90% dei casi in modo negativo sull’attività del padre o della madre. E questo è soprattutto rilevante quando si tratta di pazienti pediatrici. Quelli considerati nello studio sono in totale 189: dai dati è emerso che in 74 famiglie di pazienti pediatrici (pari al 39% dei casi), entrambi i genitori sono costretti a limitare e/o interrompere la propria attività lavorativa per le necessità dettate dalla patologia del figlio. Ecco dunque che per le famiglie è necessario ricorrere al sostegno esterno: il 37%, infatti, dichiara di avere bisogno di aiuti non finanziari.
L’aiuto si renderebbe necessario, ad esempio, per l’accesso ai centri clinici di riferimento: nell’83% dei casi, i pazienti devono raggiungerli effettuando spostamenti più o meno lunghi, poiché solo il 17% ha il centro clinico nella propria città di residenza (il 40% deve spostarsi in un’altra Regione). Questo implica la necessità di affrontare spese di viaggio, talvolta di pernottamento, nonché investimenti in termini temporali. Senza contare poi che – nonostante gli impegni portati avanti in questi anni a livello di Servizio Sanitario Nazionale, nella costituzione di una rete di centri clinici specializzati, e nonostante l’importante azione di informazione e orientamento da parte delle Associazioni – esiste ancora un 9% tra i rispondenti che non ha individuato un centro clinico di riferimento e un 20% che non ha alcun referente territoriale.
Tra coloro, però, che si rivolgono al referente territoriale (medico di famiglia, psicologo, Associazione), il 92% dichiara un livello di soddisfazione sufficiente o più che sufficiente, in quanto questo soggetto offre al paziente un sostegno immediato e facilmente accessibile nelle difficoltà quotidiane. Il suo servizio, seppur legato a competenze meno specialistiche rispetto a quelle del centro clinico di riferimento, è particolarmente importante per il paziente e i suoi familiari.

Corridoio di ospedale con medico in fondo, fotografato di spalleNonostante questo, le famiglie si trovano spesso da sole di fronte a un carico assistenziale gravoso e costante, cui si sommano anche consistenti impegni economici.
Dall’indagine emerge che le famiglie sotto la soglia di povertà sono più numerose della media italiana stimata dall’Istat nel 2009; se a queste si aggiungono quelle che possono essere considerate a forte rischio di povertà, si arriva a una percentuale del 35%. Dopo il 2001 – anno della normativa sull’esenzione per le Malattie Rare [Decreto Ministeriale 279/01, N.d.R.] – la situazione è migliorata soprattutto per le spese che si rendono necessarie a pervenire alla diagnosi, mentre tale normativa non ha modificato in maniera così rilevante i costi relativi all’assistenza e alla cura. Una volta ottenuta la diagnosi, infatti, una famiglia su quattro delle rispondenti spende più di 500 euro mensili (in alcuni casi oltre 2.000) per la cura e l’assistenza richieste dalla patologia. In alcune situazioni il carico economico porta a indebitarsi: almeno il 20% di queste famiglie ha avuto bisogno di un aiuto finanziario, che per più della metà dei rispondenti è stato offerto dai parenti. Le misure di sostegno si rivelano quindi di notevole importanza.

«Vorrei sottolineare – dichiara il responsabile della Ricerca, Amedeo Spagnolo – l’importanza di studi come questo, che mettono in evidenza il peso sostenuto dalle famiglie dei Malati Rari, a cui è necessario dare risposte concrete. Auspico la possibilità di avviare una più ampia rilevazione che, definendo in modo più approfondito le necessità di sostegno delle famiglie, possa offrire un contributo alla programmazione di efficaci politiche sociali».
«Il Convegno di dicembre a Roma – sottolinea dal canto suo il presidente dell’ISFOL Sergio Trevisanato – oltre ad essere l’occasione per presentare una ricerca che non ha precedenti in Italia per oggetto di studio e impostazione metodologica, è stato anche il primo evento a conclusione del percorso che ha portato l’Istituto per gli Affari Sociali a confluire nell’ISFOL, in un quadro di coerenza di intenti e condivisione di progetti di ricerca in ambito sociale e professionale. L’ISFOL, in linea con la sua vocazione orientata alla ricerca e allo studio in materia di politiche sociali e del lavoro, guarda con interesse ai risultati di questo Rapporto. Si tratta di un settore complesso, soprattutto se affrontato dal punto di vista dello sviluppo di un nuovo modello sociale e dalla prospettiva dell’inclusione. Il Welfare che auspichiamo coinvolge nel processo di partecipazione – oltre naturalmente a tutti i livelli istituzionali – le famiglie, l’associazionismo e soprattutto le persone che tutti i giorni vivono il disagio della patologia (in questo caso, le Malattie Rare) e che proprio per questo possono suggerire soluzioni più efficaci ai problemi quotidiani. Mi auguro che i risultati del lavoro svolto attraverso questo studio pilota e i suoi futuri sviluppi possano essere utili agli attori istituzionali nella definizione di assetti legislativi e sociali rispondenti alle necessità dei malati e delle loro famiglie».
«Questo studio – afferma Bruno Dallapiccola, coordinatore del progetto Orphanet-Italia e direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma – ha evidenziato molte criticità attorno al tema delle Malattie Rare, in parte già documentate da altri studi effettuati in Europa, come quello promosso un paio di anni fa dalla Federazione delle Associazioni dei Malati Rari (Eurordis). Nello specifico questa indagine ha fotografato alcune delle più significative problematiche sociali che sono costretti ad affrontare i Malati Rari e le loro famiglie, ponendo l’accento su una serie di domande che ancora attendono di ricevere risposte puntuali. Ritengo lo studio promosso dall’IAS degno della massima attenzione, soprattutto in questo momento storico che vede i Paesi dell’Unione Europea proiettati all’appuntamento del 2013, scadenza entro la quale saranno chiamati a redigere i propri Piani Nazionali delle Malattie Rare. Lungo questo percorso, l’Italia non potrà non tenere conto delle indicazioni fornite da questo studio-inchiesta».
Mano di medico sopra alla mano di un piccolo paziente«Per rispondere al bisogno globale del Malato Raro e della sua famiglia – dichiara poi Renza Barbon Galluppi, presidente di UNIAMO-FIMR – è necessario identificarlo e riconoscerlo, per sviluppare un approccio omogeneo e coordinato che renda più facile e funzionale l’accesso di questi pazienti e delle loro famiglie agli interventi da parte del sistema sociale».
«Le imprese del farmaco – afferma infine Massimo Boriero, presidente del Gruppo Biotecnologie di Farmindustria – collaborano da anni con Associazioni e Istituzioni per realizzare iniziative di sensibilizzazione e comunicazione sulle Malattie Rare. In quest’ottica Farmindustria contribuisce allo studio per la valutazione dei disagi che i Pazienti Rari e le loro famiglie vivono quotidianamente. I risultati dell’analisi sottolineano l’utilità della rete tra tutti gli stakeholder [portatori di interesse, N.d.R.], per creare sinergie e offrire risposte ai bisogni non ancora soddisfatti. L’industria, grazie alla ricerca e alle nuove tecnologie, contribuisce al miglioramento della qualità di vita dei pazienti con terapie innovative per un numero crescente di queste patologie. Dal 2000 ad oggi, sono 795 le designazioni di Farmaco Orfano rilasciate dall’EMA (l’Agenzia Europea per i Medicinali). Secondo i dati dell’Osservatorio Nazionale sulla Sperimentazione Clinica dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), le sperimentazioni cliniche in Italia con almeno un Farmaco Orfano sono più che triplicate negli ultimi cinque anni, passando da 17 nel 2004 a 62 nel 2009. E dal mese di ottobre del 2009 sono sette  le aziende italiane con prodotti che hanno ottenuto la designazione di Farmaco Orfano a livello europeo. Un impegno confermato anche dalla prima posizione nel mondo che l’Italia occupa per l’indice di specializzazione di pubblicazioni – il 10,4% del totale nelle Scienze della Vita – su queste malattie».

Le Associazioni partecipanti allo studio
– Associazione
Bambini Cri du chat (ABC);
– Associazione Estrofia Vescicale ONLUS (AEV);
– Associazione Italiana Cistite Interstiziale (AICI);
– Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2 (AIMEN 1 e 2);
– Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry (AIPAF);
– Associazione Italiana Genitori di bambini affetti da Retinoblastoma (AIGR);
– Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC);
– Associazione Italiana Sindrome di Williams (AISW);
– Associazione per la Ricerca sull’Epidermolisi Bollosa Distrofica (DEBRA Italia);
– International Aicardi-Goutières Syndrome Association Italia (IAGSA);
– Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM).

Una nota metodologica
La ricerca dell’Istituto per gli Affari Sociali ha voluto inaugurare un percorso di studi volto all’esplorazione e alla definizione del fenomeno Malattie Rare attraverso l’intersezione di più dimensioni sociali, proponendo quale unità fondamentale di studio la famiglia. Lo scopo è stato quello di agevolare una connessione più funzionale tra i bisogni di queste famiglie e gli interventi da parte dei soggetti sociali e del Welfare, nella prospettiva di mantenere attivo un progetto esistenziale per il paziente e i suoi familiari.
L’assenza di dati esaustivi sulla popolazione dei Malati Rari e delle loro famiglie ha comportato l’impossibilità di individuare e analizzare un campione rappresentativo. Per ovviare a questo limite, la selezione di undici Malattie Rare da considerare nello studio è stata operata attraverso criteri di individuazione di alcune caratteristiche fondamentali (peculiarità cliniche delle patologie; presenza e tipologia di complicanze; tempi di diagnosi; accesso alle terapie; percorsi assistenziali e riabilitativi). In tal modo si è cercato di rendere il più possibile questo studio rappresentativo della popolazione dei Malati Rari.
Nello studio, infine, sono state inserite anche alcune patologie che non rientrano nel Decreto 279 del 2001.

Le Malattie Rare
La categoria delle Malattie Rare trova diffusione a partire dagli anni Ottanta. Si fa riferimento a qualunque malattia si presenti con una bassa prevalenza all’interno di una popolazione.
Anche se la sua definizione si basa su criteri epidemiologici, questa categoria vuole inquadrare un fenomeno sociale. Pure il limite di prevalenza oltre il quale una malattia diviene Rara è del tutto convenzionale: nell’Unione Europea è stato stabilito a meno di 1 caso ogni 2.000 abitanti (Regolamento n. 141/2000), mentre negli Stati Uniti tale limite è stabilito a circa 1 caso ogni 1.300 abitanti. Tuttavia, se è scarsa la quantità dei pazienti affetti da ognuna di queste patologie, è invece molto ampia la quantità di patologie definibili come Rare, e quindi sono di fatto molti i Malati Rari: sappiamo che nell’Unione Europea il numero dei pazienti è stimato attorno ai 30 milioni, mentre solo in Italia nel 2004 erano un milione e mezzo (secondo una stima di Orphanet-Italia). Ad oggi tale stima è ulteriormente salita.

*Istituto per lo Sviluppo della Formazione Professionale dei Lavoratori.

Per ulteriori informazioni: Amedeo Spagnolo, dirigente Settore Ricerca Scientifica dell’Istituto per gli Affari Sociali (IAS), a.spagnolo@istitutoaffarisociali.it; Micol Motta, Ufficio Stampa ISFOL, stampa@isfol.it.
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