Malattia Rara – riconosciuta nell’Elenco fissato nel 2001 dal Ministero della Salute (Codice RN1620), con il Decreto 279/01 – la sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) è caratterizzata da anomalie congenite, deficit cognitivo e disturbi comportamentali (per approfondimenti si rimanda alla scheda pubblicata qui in calce).
Dal 2010, in Italia, se ne occupa l’Associazione RTS Una Vita Speciale, che ha ora promosso, per sabato 19 marzo a Monza (Aula Magna dell’Università di Milano Bicocca, Edificio U8, Via Cadore, 48, ore 9-18), il suo primo Incontro Nazionale, in collaborazione con lo stesso Ateneo ospitante e l’Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza.
L’appuntamento – che consentirà alle famiglie coinvolte di conoscersi e condividere le problematiche comuni – sarà aperto da Andrea Biondi e Angelo Silicorni, entrambi dell’Università Milano Bicocca e dell’Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza, insieme a Cristina Gasparet, presidente dell’Associazione RTS Una Vita Speciale.
Successivamente sono previste tre sessioni principali, la prima delle quali sarà dedicata al tema Cos’è la RTS: clinica, genetica e follow-up internistico, con l’intervento di Donatella Milani della Fondazione IRCCS Ca’ Granda di Milano e Cristina Gervasini dell’Università di Milano (Polo Ospedale di San Paolo), oltre al citato Silicorni.
Successivamente si parlerà di Problemi di sviluppo e tutele sociali, con Paola Ajmone dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e Alice Ravelli dell’Università di Milano Bicocca e Azienda Ospedalira San Gerardo di Monza.
Infine lo spazio riguardante La Vita di tutti i giorni e gli obiettivi di una “piccola” Associazione, con Jannet Russel, genitore e Cristina Gasparet, oltre ad esponenti di altre associazioni similari a RTS, a carattere nazionale. (S.B.)
Si tratta di una malattia caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies tipica specifica, pollici e alluci larghi e ritardo della crescita postnatale), deficit cognitivo e disturbi comportamentali.
La prevalenza alla nascita è di 1 su 100.000-125.000. Le caratteristiche facciali, che diventano più marcate con l’età, comprendono le sopracciglia fortemente arcuate, le ciglia lunghe, le rime palpebrali oblique verso il basso, il naso a becco, il palato ogivale e la micrognazia. Sono comuni le cuspidi appuntite degli incisivi permanenti. In molti casi è presente un sorriso atipico associato alla chiusura quasi completa degli occhi.
Altre caratteristiche sono le anomalie degli occhi (ostruzione del dotto naso-lacrimale, glaucoma congenito, difetti di rifrazione), le cardiopatie congenite, l’ipermobilità articolare e le alterazioni dermatologiche (in particolare, la formazione di cheloidi). La costipazione di solito persiste per tutta la vita. I pazienti possono sviluppare un sovrappeso nella tarda infanzia o verso la pubertà.
Durante l’infanzia, le persone affette mostrano una propensione nello stabilire buoni rapporti sociali. Nell’età adulta, invece, sono frequenti i cambiamenti dell’umore e il comportamento ossessivo-compulsivo. È stato riscontrato, infine, un aumento del rischio di tumore (in particolare la leucemia durante l’infanzia e il meningeoma nell’età adulta).
La sindrome è quasi sempre sporadica. Le cause sono: la microdelezione del cromosoma 16p13.3, le mutazioni della proteina che lega CREB (CBP, 16p13.3) e le mutazioni della proteina che lega E1A (EP300, 22q13). CBP e EP300 presentano un grado elevato di omologia e svolgono un ruolo importante, in quanto sono co-attivatori globali della trascrizione.
La patogenesi della sindrome non è nota. La diagnosi si basa sull’esame clinico. In circa il 55% dei pazienti è stata riscontrata un’anomalia molecolare o citogenetica. A volte la sindrome si pone in diagnosi differenziale con la sindrome di Saethre-Chotzen e con quella di Cornelia de Lange.
Il rischio di ricorrenza per i genitori dei pazienti è basso (0,1%). Non sono stati descritti soggetti affetti tra i fratelli dei probandi. Il rischio per i pazienti di avere un figlio affetto supera il 50%. Se nel paziente è stata osservata un’anomalia molecolare o citogenetica, è possibile una diagnosi prenatale efficace nelle gravidanze successive mediante la biopsia dei villi coriali. L’ecografia prenatale permette raramente di ottenere una diagnosi affidabile.
La presa in carico dei pazienti è per lo più sintomatica. Sono necessari programmi educativi specifici, che si focalizzino fin dalla prima infanzia sullo sviluppo psicomotorio e sulla terapia del linguaggio. Le attese di vita sono buone, tranne che nei bambini affetti da cardiopatie complesse.
(a cura di R. Hennekam, per conto dell’Associazione RTS Una Vita Speciale)
