Le Malattie Rare sembrano essere, da alcuni anni a questa parte, un argomento di attualità, precisando subito che nell’accezione comune del termine si definisce rara una malattia che ha un’incidenza di un caso su 2.000.
Un pregevole studio dell’ISFOL (Istituto per lo Sviluppo della Formazione dei Lavoratori – ex Istituto Affari Sociali), presentato recentemente a un convegno promosso dall’IRCCS Fondazione Besta di Milano [se ne legga la presentazione nel nostro sito cliccando qui, N.d.R.], con il titolo Costi sociali e bisogni assistenziali nelle Malattie Rare, ne fotografa la realtà italiana, forse con un piccolo eccesso di ottimismo in relazione alle spese sopportate dalle famiglie.
Credo sia stata proprio l’azione delle famiglie e delle associazioni a far venire “a galla” questa realtà diffusa nelle sue singole specificità. Per anni, infatti, si è parlato solo di “Farmaci Orfani”, un aspetto senz’altro importante, ma certo non il più rilevante tra le molte difficoltà affrontate dalla persona con Malattia Rara e dalla sua famiglia.
La maggior parte di queste patologie è di origine genetica e di pertinenza neurologica: moltissime si evidenziano già nella prima infanzia, alcune persino in gravidanza, anche se la loro rarità generalmente non induce ad indagini specifiche precoci. Alcune di esse, poi, sono così rare da non essere praticamente conosciute.
La figlia di chi scrive, ad esempio, ha una malattia talmente rara che in uno studio di patologie relativamente simili di circa 1.000 casi, esaminate in quindici anni, si sono presentati solo altri due casi assimilabili, ma con aspetti clinici assai differenti: quindi si può parlare di un caso su 2 milioni circa!
L’aspetto forse più “beffardo” del problema è però rappresentato proprio dalla diffusione delle Malattie Rare: infatti, pur essendo singolarmente rare, esse interessano globalmente, solo in Italia, più di un milione di persone.
La soluzione pratica, quindi, dovrebbe riferirsi al motto degli Stati Uniti d’America, e pluribis unum (“da molti, uno”), con l’organizzazione cioè di un’azione comune, senza perdersi in particolarismi organizzativi, pur salvando le specifiche necessità di cura e di assistenza di ogni patologia.
*Federazione Italiana ABC (Associazione Bambini Cerebrolesi).
