Un nuovo gene – che sembra essere il principale responsabile di più di un terzo dei casi riferiti alla forma di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), definita come “familiare e sporadica” – è stato recentemente identificato, dopo che da circa dieci anni i laboratori di tutto il mondo – una volta conosciuta la localizzazione a livello del cromosoma 9 – stavano tentando di identificarlo.
Allo studio – pubblicato dalla prestigiosa rivista scientifica internazionale «Neuron» – hanno collaborato il Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda (Stati Uniti), diretto da Bryan J. Traynor, il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell’ospedale Molinette di Torino, diretto da Adriano Chiò, il Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Ospedale OIRM Sant’Anna di Torino, diretto da Gabriella Restagno, il Centro SLA dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, diretto da Mario Sabatelli e il Centro SLA dell’Università di Cagliari, diretto da Giuseppe Borghero.
«Lo studio collaborativo – spiegano i responsabili della Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport ONLUS, uno dei finanziatori della ricerca – ha analizzato 268 casi familiari di SLA americani, tedeschi e italiani e 402 casi familiari e sporadici di SLA finlandesi e ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione del gene c9orf72, consistente in un’espansione esanucleotidica (GGGGCC) a livello del primo introne del gene. La frequenza di pazienti SLA portatori di questa mutazione è circa doppia di quella del gene SOD1, primo gene identificato della SLA nel 1993».
«Non è ancora chiaro – proseguono dalla Fondazione – quale sia il meccanismo attraverso cui c9orf72 causi la SLA. Infatti, la proteina c9orf72 ha di solito una sede nucleare, mentre nella forma mutata si localizza prevalentemente in sede citoplasmatica [il citoplasma è la sostanza compresa tra la membrana plasmatica e quella nucleare, N.d.R.]. Ciò indica che un’alterata localizzazione della proteina potrebbe essere alla base del suo malfunzionamento. Inoltre, l’espansione esonucleotidica determina un’alterazione della trascrizione del DNA, “sequestrando” proteine e RNA normali coinvolti nella regolazione della trascrizione stessa».
Si tratta in ogni caso di una scoperta che costituisce un importante passo in avanti verso l’identificazione della causa della SLA, soprattutto perché permette di spiegare la ragione della malattia in un’elevata percentuale di casi familiari e sporadici.
Fondamentale per il buon esito dello studio è stato l’apporto del Consorzio Italiano per lo Studio della Genetica della SLA (ITALSGEN), che riunisce quattordici centri universitari e ospedalieri italiani uniti per la lotta a questa grave malattia neurodegenrativa progressiva. Tra i finanziatori, infine, vi è il Ministero della Salute (Ricerca finalizzata), la Federazione Italiana Giuoco Calcio (FIGC) e la già citata Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport ONLUS. (S.B.)
