Entro il 2013 il gruppo di lavoro guidato da Luigi Naldini, direttore dell’HSR-TIGET (Istituto Telethon San Raffaele di Terapia Genica) di Milano, potrebbe essere in grado di avviare una sperimentazione clinica sui pazienti affetti dalla malattia di Krabbe.
Si tratta di una rara patologia ereditaria – che in Italia riguarda poche decine di persone – con decorso rapidamente progressivo e fatale. Essa si deve a difetti nel gene di una cosiddetta “molecola spazzina”, GALC, ovvero un enzima per lo smaltimento di “rifiuti cellulari”. Se GALC non funziona, il sistema di smaltimento “si ingolfa” (come un inceneritore troppo pieno di rifiuti) e nelle cellule si accumulano “rifiuti tossici”.
Ebbene, l’approccio terapeutico teoricamente migliore è la terapia genica e consiste nell’inserire un gene sano nelle cellule staminali del sangue del paziente (raccolte con un prelievo), in modo che queste staminali diano vita a cellule del sangue mature sane.
Il problema è però che GALC risulta essere tossico per le staminali e quindi i ricercatori italiani hanno ideato un escamotage: una terapia genica “intelligente” che – grazie a un interruttore da loro scoperto e chiamato microRna 126 – consente di tenere spento il gene GALC nelle staminali in cui è inserito, e di fare in modo che si accenda in un secondo momento solo nelle cellule del sangue mature.
*Testo qui ripreso, con lievi riadattamenti, per gentile concessione di tale testata (sito http://malattierare.sanitanews.it).
