È in programma da venerdì 30 marzo a domenica 1° aprile ad Acireale (Catania) (Park Hotel Capomulini), il venticinquesimo Congresso dell‘AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini), che vedrà appunto al centro dei vari incontri le mucopolisaccaridosi.
Queste ultime costituiscono un gruppo di malattie rare, ereditarie, dovute ad “errori” congeniti del metabolismo dei mucopolisaccaridi. Alcuni pazienti possono esserne colpiti lievemente, ma la maggior parte soffre di gravi handicap sia fisici che mentali, dovuti a ritardi progressivi nello sviluppo. In questi casi vengono persi apprendimenti come il parlare, il vedere, il sentire, il camminare e si irrigidiscono le articolazioni; i malati soffrono poi di disturbi respiratori, cardiaci, motori, scheletrici.
La prognosi è severa, spesso letale e al momento non c’è alcuna cura. Resta però importante il fatto che oggi i pazienti vengano aiutati con terapie atte a intervenire sulle manifestazioni della malattia. Purtroppo si trovano spesso centri inadeguati, non provvisti di sufficienti conoscenze per affrontare i vari problemi, dal momento che in Italia vi è ancora un difetto di conoscenza su queste patologie, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura sintomatica dei malati.
Vi sono inoltre problemi per l’inserimento scolastico dei bambini con ritardo psichico, ma anche di quelli con normali facoltà intellettive e disturbi prevalentemente fisici, oltreché – per i pochi adulti – per l’inserimento nel mondo del lavoro.
Dal 1991 l’AIMPS – nata dall’iniziativa di alcuni genitori di bambini affetti da mucopolisaccaridosi – si pone l’obiettivo di soddisfare le esigenze di informazione delle famiglie, di agevolare lo scambio di esperienze sulla malattia, di rompere l’isolamento dei malati e di alleviare la convivenza quotidiana con questi problemi.
L’accesso alle informazioni socio-assistenziali e mediche – al pari della ricerca scientifica – è un’altra delle principali finalità dell’organizzazione, che attualmente conta su circa mille associati.
Il convegno di Acireale offrirà diversi momenti – tra relazioni scientifiche e tavole rotonde – per affrontare con i malati, le istituzioni e gli specialisti, i temi legati alla diagnosi e alla terapia di queste rare patologie genetiche. (Cristina Colzani)
