Si presentano i nuovi trial sulla SMA

«Dopo tanti anni di studi preclinici, si sta compiendo il “grande salto”, quello cioè di poter valutare l’efficacia di alcuni composti promettenti nei bambini e adulti affetti da SMA, seguendo dei rigorosi protocolli di ricerca. Questa opportunità, che fino a pochi anni fa sembrava solo un sogno lontano, è stata resa possibile dal continuo lavoro di collaborazione tra i Centri italiani e stranieri, che ha permesso all’Italia di entrare in questi studi fin dalle prime fasi».
Lo aveva dichiarato qualche settimana fa Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli di Roma, componente del Comitato Scientifico dell’Associazione Famiglie SMA, riferendosi alla notizia diffusa da quest’ultima, ovvero che entro la fine del 2014 arriveranno in Italia due tra le più promettenti sperimentazioni sulla SMA (atrofia muscolare spinale), una tra le più gravi e diffuse malattie neuromuscolari che colpiscono i bambini – principale causa genetica di morte sotto i due anni – la cui forma peggiore è la SMA di tipo I (o malattia di Werdnig-Hoffman).

Ebbene, le sperimentazioni in arrivo, che vedranno il nostro Paese tra i protagonisti, utilizzano entrambe farmaci che agiscono a livello genetico, modificando la mutazione alla base della malattia, aumentando la produzione di una proteina i cui bassi livelli sono responsabili del danno a carico dei motoneuroni (le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale) e dei conseguenti segni clinici.
La prima delle due molecole (ISIS) ha già superato le fasi della cosiddetta “non tossicità” negli Stati Uniti ed è pronta per essere ulteriormente studiata in uno studio multicentrico internazionale (Stati Uniti, Europa e per l’Italia Policlinico Gemelli di Roma e Ospedale Gaslini di Genova), per valutarne l’efficacia nei bambini affetti da SMA di tipo I.
Il secondo studio, invece, utilizza una molecola diversa (Roche) e sarà il primo al mondo ad adottarla in bambini e adulti affetti da SMA. In questo caso l’Italia (Policlinico Gemelli di Roma) sarà coinvolta sin dalla prima fase, dedicata ad esplorare la non tossicità del prodotto in una fascia di età molto ampia.

Sarà dunque lo stesso Eugenio Mercuri a presentare quelle sperimentazioni, sabato 25 ottobre a Roma (Aula del Campus Tor Vergata, Via di Passolombardo, 341, ore 11-17), nel corso di una conferenza aperta a tutti (famiglie, medici e operatori), utile non solo a informare sugli studi che stanno per partire, ma anche per fare il punto generale su cosa significhi una sperimentazione.
Fatto non certo trascurabile, la diretta streaming dell’incontro sarà disponibile collegandosi via web al sito di Famiglie SMA, dalle ore 11 del 25 ottobre. (S.B.)