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Una giornata tutta sulle Malattie Rare

Bimbo inglese affetto da una Malattia Rara insieme al padre

Un bimbo affetto da una Malattia Genetica Rara insieme al padre

Saranno numerosi, e tutti interessanti, gli appuntamenti dedicati alle Malattie Rare, mercoledì 17 dicembre al Palazzo dei Congressi di Roma, nella giornata conclusiva dell’undicesimo Forum Internazionale della Salute SANIT.
Al mattino, infatti (ore 8.30-14.10), è in programma il convegno intitolato Prevenzione, alimentazione, innovazione e benessere nella famiglia a contatto con una Malattia “Rara”, promosso dalle lega di Associazioni Insieme per le Rare, con un ricco programma che spazierà dalla diagnosi precoce ai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), dai Registri ai Piani Nazionali Malattie Rare, dalla ricerca ai percorsi di benessere e integrazione attraverso lo sport e il lavoro (se ne veda in dettaglio anche nello specifico box in calce).

In parallelo, poi, prenderà il via un altro incontro promosso dal CNMR dell’ISS (Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità) e da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), sul tema Malattie Rare: tra scienza, etica, società e sostenibilità, diviso in due sezioni, la prima delle quali, in mattinata, sarà dedicata alle Politiche europee per la coesione e ai fondi strutturali in Sanità, con particolare rilievo alle modalità di accesso utili agli obiettivi, le azioni e il monitoraggio del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.
«Per la comunità scientifica nel suo complesso – spiegano in tal senso da UNIAMO-FIMNR – così come per i pazienti e i caregiver [assistenti di cura, N.d.R.], è importante conoscere i criteri e le condizioni che devono soddisfare le reti di riferimento europee e i prestatori di assistenza sanitaria, per aderire a una rete di riferimento europea (ERN), e i parametri per poter accedere alle diverse possibilità di finanziamento disponibili. Attraverso la tavola rotonda aperta e partecipata, la comunità dei Malati Rari dibatterà anche sui percorsi indispensabili per definire azioni di sistema coerenti con la strategia del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, sia a livello nazionale che regionale».
Il pomeriggio, invece, sarà dedicato a un workshop interattivo, concreto e partecipato, su un tema ritenuto di grande importanza per le Associazioni, i ricercatori e i clinici, vale a dire La raccolta del dato di qualità. Il laboratorio si intitolerà esattamente Dati globali di qualità per una ricerca e una cura dedicate: una scommessa tra Associazioni e Istituzioni e «partirà – come viene ancora precisato da UNIAMO-FIMR – da un’esperienza in corso tra Associazioni di pazienti, Registri di patologia e Biobanche, per discuterne con tutti i principali attori coinvolti. Si lavorerà insieme sulla sfida aperta che un modello di ricerca e cura dedicato, innovativo e sostenibile pone: la creazione, cioè, di infrastrutture interconnesse per la raccolta, la validazione e la fruizione di un dato globale (clinico, biologico, genomico), secondo criteri di qualità ed etici. Uno degli obiettivi principali sarà quello di sottolineare quanto sia determinante per la comunità dei Malati Rari la configurazione del dato globale, che superi una concezione separata di Registro per la Ricerca e di Biobanca, per una ricerca di qualità, centrata sul paziente». (Se.Ba.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Serena Bartezzati (serena.bartezzati@uniamo.org).

Prevenzione, alimentazione, innovazione e benessere nella famiglia a contatto con una Malattia “Rara”
Si intitola così il convegno in programma a Roma il 17 dicembre, durante l’undicesima edizione di SANIT (Palazzo dei Congressi, Piazzale Kennedy, 1, Roma EUR, Sala n. 8, ore 8.30-14.10), promosso dalla lega di Associazioni Insieme per le Rare, della quale fanno parte: ASMARA (Associazione Malattia Rara Sclerodermia e altre Malattie Rare “Elisabetta Giuffrè”); LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington e Malattie Correlate); Istituto Leonarda Vaccari per la Riabilitazione, l’Integrazione e l’Inserimento delle Persone con Disabilità; APMAR (Associazione Persone con Malattie Reumatiche); AILS (Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia); GILS (Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia); AICI (Associazione Italiana Cistite Interstiziale); AILU (Associazione Italiana Leucodistrofie Unite e Malattie Rare); ANMAR (Associazione Nazionale Malati Reumatici); Associazione Italiana Sindrome X-Fragile; UNIRETT (Unione Italiana Rett); AID Kartagener (Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria – Sindrome di Kartagener).

I lavori saranno aperti e conclusi da Maria Pia Sozio, presidente di ASMARA e dopo il saluto del ministro della Salute Beatrice Lorenzin, moderati dalla conduttrice televisiva Livia Azzariti, interverranno Giovanni Minisola, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Reumatologia dell’Ospedale San Camillo di Roma e Rocco Rago, direttore dell’Unità Operativa Semplice Dipartimentale di Fisiopatologia della Riproduzione e Terapia della Sterilità dell’Ospedale Pertini di Roma, sul tema L’importanza della prevenzione e della diagnosi precoce.
Successivamente, alla tavola rotonda intitolata Tra le Politiche Nazionali e Regionali. Il sistema di sorveglianza/monitoraggio e i LEA: Osservazioni al Piano Nazionale Malattie Rare, parteciperanno Vito De Filippo, sottosegretario del Ministero della Salute, Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, Paola Facchin, Domenico Di Lallo e Giuseppina Annicchiarico, referenti rispettivamente dei Registri Regionali delle Malattie Rare di Veneto, Lazio e Puglia, Andrea Bartuli e Mauro Celli, componenti del Tavolo Tecnico Malattie Rare della Regione Lazio, Renza Barbon Galluppi, presidente di UNIAMO-FIMR e Claudio Buttarelli, presidente del MIR (Movimento Italiano Malattie Rare).
Nel corso del dibattito seguente, le varie Associazioni partecipanti presenteranno il proprio punto di vista sul Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016. Quindi interverranno monsignor Andrea Manto, direttore della Pastorale Sanitaria del Vicariato di Roma e Ferdinando Squitieri, ricercatore dell’IRCCS Neuromed di Pozzilli (Isernia) (Ricerca sulle Malattie Rare in Italia e in altri Paesi con diverse culture e religioni); Sara Casati, presidente del Comitato Etico di Ateneo dell’Università di Milano Bicocca, Alessia Daturi della Fondazione Telethon e Maria Marcheselli di UNIAMO-FIMR, componente del Tavolo Tecnico Malattie Rare (La Ricerca e le Biobanche- Determinazione Rara); Giorgio Calabrese, docente di Dietologia e Nutrizione Umana alle Università di Torino e Federico II di Napoli, membro del CNSA (Comitato Nazionale Sicurezza Alimentare) del Ministero della Salute, Sabrina De Camillis, esperto per la sicurezza alimentare presso il Ministero della Salute e Sabrina Basciani del Dipartimento di Medicina Sperimentale (Sezione di Fisiopatologia Medica-Endocrinologia-Scienze dell’Alimentazione) all’Università La Sapienza di Roma (L’importanza dell’alimentazione nel Malato Raro); Antonio Spataro, direttore sanitario dell’Istituto di Medicina e Scienza dello Sport del CONI e Saveria Dandini, presidente dell’Istituto Leonarda Vaccari per la Riabilitazione, l’Integrazione e l’Inserimento delle Persone con Disabilità (Un percorso sportivo integrato ed innovativo per il benessere della famiglia e dei Malati Rari); Vincenzo Falabella, presidente della FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) e Marco Trabucco Aurilio dell’INPS (Il mondo del lavoro e il mondo delle Malattie Rare).
Infine, prima delle già citate conclusioni, affidate a Maria Pia Sozio, vi saranno alcuni brevi interventi sul Ruolo delle associazioni per il sostegno ai Malati Rari e alle loro famiglie. (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Ufficio Comunicazione ASMARA (Francesca Baldini), francesca.b80@gmail.com.