Le persone con X Fragile sono una risorsa preziosa

Prendersi carico della persona con X Fragile in tutta la sua unicità, non solo dunque del paziente, ma della persona con bisogni e necessità che vanno oltre la sua condizione; lavorare con la famiglia, il primo nucleo fondamentale per chi vive con questa sindrome, al fine di realizzare un’integrazione di interventi e sollecitazioni che diano il massimo risultato in termini di qualità di vita; una ricerca che deve continuare, ma avendo sempre come primo obiettivo la felicità delle persone con X Fragile: queste sono solo alcune delle conclusioni cui sono giunti i relatori del convegno di Napoli intitolato La sindrome dell’X Fragile dalla diagnosi all’intervento, organizzato dall’Università Federico II, in collaborazione con l’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile, il Centro di Ateneo SINAPSI (Servizi di Inclusione Attiva e Partecipata degli Studenti) della stessa Federico II e l’Azienda Ospedaliera Universitaria.
Tale incontro – come avevamo riferito a suo tempo – ha costituito l’evento principale, nel nostro Paese, della Giornata Europea della Sindrome X Fragile, dedicata a questa condizione genetica ereditaria (nota anche come sindrome di Martin Bell), che colpisce una persona su 4.000 fra la popolazione maschile e una su 7.000 fra la popolazione femminile. Essa è inclusa dal 2001 nell’Elenco delle Malattie Rare stilato dal Ministero della Salute, ma è relativamente frequente, caratterizzandosi infatti come la causa più diffusa di deficit cognitivo dopo la sindrome di Down.

Diversi sono stati i relatori, durante la giornata di Napoli, tra cui Generoso Andria, responsabile del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Campania, Giovanni Neri, ordinario di Genetica all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, Maura Striano, ordinario di Pedagogia Generale e Sociale all’Università Federico II di Napoli, Paolo Valerio ed Ennio Del Giudice, rispettivamente ordinario di Psicologia Clinica e associato di Neuropsichiatria Infantile, sempre alla Federico II.
Ai tavoli, poi, erano presenti anche esponenti dell’Associazione italiana Sindrome X Fragile, ovvero la presidente Donatella Bertelli e la vicepresidente Alessia Brunetti, che hanno parlato come responsabili della ONLUS, ma anche come mamme di figli con questa condizione genetica.

Come detto, la sindrome X Fragile è anche ricerca: nel corso della giornata, infatti, si sono succeduti interventi di genetisti, ricercatori ed esperti del settore, che hanno delineato le più recenti strategie terapeutiche, gli studi e le prospettive di una condizione genetica che non è ancora conosciuta completamente e che potrebbe mutare grazie alla scoperta di possibili terapie, volte a modificare – anche parzialmente – il gene X nella sua fragilità, principale causa di disabilità intellettiva.
Fondamentale, poi, è il supporto attivo di psicologi che siano formati per accompagnare le famiglie con X Fragile nel suo doloroso percorso di pre e post diagnosi, in modo che non si sentano sole e abbandonate.
E tuttavia, la prospettiva della “cura” non esaurisce il mondo di questa condizione genetica, fatto di una realtà quotidiana che è stata raccontata dalle citate Bertelli e Brunetti nel loro essere prima di tutto madri: le sconfitte e le conquiste quotidiane, non solo in casa con i loro figli, ma anche all’esterno, per l’abbattimento di pregiudizi legati alla scarsa conoscenza della sindrome e delle capacità che hanno le persone coinvolte in questa condizione.
«Vogliamo cancellare lo stigma che esiste contro i nostri figli – ha dichiarato a tal proposito Bertelli – la somma di handicap e isolamento. È un atteggiamento troppo radicato e va messo da parte, noi vogliamo farlo attraverso i nostri figli». «Non scoraggiatevi, voi genitori – ha concluso rivolgendosi alla numerosa platea di associati, presenti con i figli – abbiate fiducia nelle loro capacità, serve una chiave per entrare nel loro cuore e nelle loro passioni e il percorso insieme diventa una scoperta continua» (M.R. e S.B.)