Una proposta per i malati orfani di diagnosi

Nato per il sostegno, la condivisione e la promozione di iniziative a favore dei malati orfani di diagnosi e portatori di patologie rare, ha sede ad Arenzano (Genova) e si è quindi direttamente rivolto ai responsabili istituzionali della Regione Liguria, il Comitato IMI (I Malati Invisibili), per chiedere un intervento immediato rispetto alla presa in carico dei malati senza diagnosi, tramite l’apertura di un Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi.
«I malati orfani di diagnosi – spiega Deborah Capanna – presidente del Comitato IMI – sono quelle persone con condizioni mediche di lunga durata che nessuno specialista di riferimento riesce a inquadrare in maniera specifica, causando ritardi diagnostici che arrivano anche a superare i dieci anni, anni in cui la qualità di vita del paziente viene irrimediabilmente compromessa. In tal senso si ritiene – anche se quantificare in modo preciso non è facile – che la percentuale di pazienti rari ancora senza diagnosi possa essere pari al 30% (circa) dell’insieme dei Malati Rari, malati che vivono con sintomi gravi, invalidanti, e che non possono conoscere l’evolversi della malattia e individuare il trattamento più adeguato e neppure accedere a cure sperimentali. Per loro, quindi, i problemi quotidiani e il disagio provato dai Malati Rari gia diagnosticati vengono amplificati, così come il senso di totale abbandono».

Una bozza di struttura rispetto a quello che dovrebbe essere il Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi è stata dunque scritta e approvata dal Comitato IMI, insieme al proprio Comitato Scientifico, e presentata a Matteo Rosso, presidente della Commissione Salute e Sicurezza Sociale della regione Liguria.
«Si tratta – prosegue Capanna – della prima struttura simile in Italia, che potrebbe costituire un laboratorio di sperimentazione utile come modello da seguire anche per altre Regioni, per evitare il cosiddetto “nomadismo diagnostico” che tanto pesa sui pazienti, ma anche sul sistema sanitario, il quale finisce per pagare il conto della propria inefficienza anche in termini economici, involvendosi nella reiterata prescrizione di erogazioni e analisi di vario genere che poi nessuno coordina. Insomma, il vantaggio per i pazienti e l’efficacia del sistema potrebbero coniugarsi a beneficio di ambo le parti che così potrebbero davvero incontrarsi anziché scontrarsi, come avviene quotidianamente. L’ immagine del sistema sanitario ligure nel suo complesso non potrebbe che giovarsi del consenso condiviso che sicuramente si creerebbe intorno a detto progetto».
Dal canto suo, Matteo Rosso ha accolto la richiesta del Comitato, preparando un’Interrogazione urgente, da portare in Consiglio Regionale, sottolineando come qui si parli di «pazienti che non sono stati presi in carico complessivamente, ma che vengono disarticolati in tanti piccoli pezzi, tante richieste di esami e tante richieste di farmaci, senza che alla fine la malattia venga vista nel suo complesso. La mia proposta, dunque, in accordo con il Comitato IMI è di creare all’Ospedale San Martino o al Galliera di Genova un Centro Unico, dove un’équipe multispecialistica si prenda cura di questi pazienti, allo scopo di trovare una diagnosi e una terapia. E anche l’assessore regionale alla Salute Sonia Viale è molto attenta e sensibile a questi pazienti».

«Adesso – conclude Deborah Capanna – abbiamo bisogno di attuazioni concrete e immediate. Infatti, ogni minuto, ora, giorno senza terapie e assistenza non fa altro che peggiorare situazioni già drammaticamente compromesse. Famiglie intere aspettano da troppo tempo di avere risposte per riuscire a salvare e riprendere in mano la loro vita rimasta a metà. I malati orfani di diagnosi sono “Malati Rari tra i Rari”, abbandonati da tutti, senza percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali. Il nostro Comitato ha deciso di cambiare questa situazione, per aiutare chi non ha nemmeno più voce per gridare. Siamo pertanto pronti e aspettiamo solo una risposta positiva da parte di chi sicuramente non può ignorare questa emergenza sanitaria». (S.B.)