Maria Grazia Fusi e Claudio Mustacchi, fondatori dell’Associazione Huntington ONLUS, firmano l’atto che ha dato vita alla nuova organizzazione
Prende il testimone dalla Rete Italiana per la Malattia di Huntington, incorporando anche l’AICH Milano: è l’Associazione Huntington, la cui nascita è stata ufficialmente annunciata in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare di ieri, 28 febbraio. La nuova ONLUS opererà su tutto il territorio nazionale per migliorare la qualità dell’assistenza e delle cure ai malati di Huntington e alle loro famiglie, per tutelarne i diritti e sostenere le eccellenze della ricerca.
«La splendida costellazione delle Associazioni che in Italia si impegnano per migliorare la vita delle persone con una Malattia Rara – ha dichiarato per l’occasione Claudio Mustacchi, presidente di Huntington ONLUS – si arricchisce, in questa importante Giornata celebrata in tutto il mondo, di una nuova luce rivolta a una patologia neurologica, l’Huntington, rimasta troppo tempo nell’ombra. La nascita di un’Associazione Nazionale Italiana dedicata a questa malattie, una fra le più complesse e problematiche patologie genetiche, è un evento atteso da molto tempo nel nostro Paese da quanti operano al servizio delle Malattie Rare».
«È evidente – ha concluso Mustacchi – che il nostro sogno è un mondo senza malattia di Huntington, ma nel frattempo c’è tantissimo da fare».
Nel dettaglio, la nuova organizzazione si propone di offrire una risposta ai bisogni dei malati e delle loro famiglie, mettendo in rete le migliori conoscenze, esperienze e competenze del Paese; collegare tutti coloro che in Italia e all’estero si dedicano alla malattia di Huntington; stimolare e sostenere la ricerca italiana, attivando anche nel nostro Paese le conoscenze e le sperimentazioni più avanzate a livello mondiale; informare sulla natura della malattia e sui diritti del malato sia i familiari che gli operatori della cura e dell’assistenza; coinvolgere le strutture del territorio, in una condivisione di buone prassi, per il miglioramento della qualità di vita dei malati e delle loro famiglie. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: press@aichmilano.it (Benedetta Brambilla).
La malattia di Huntington
È una patologia del cervello di origine genetica, determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose. Anche se sono state descritte forme giovanili, si manifesta tra i 30 i 50 anni, con disturbi emotivi e del movimento. L’evoluzione della patologia comporta la perdita delle capacità cognitive e motorie.
La causa è stata individuata in una mutazione nel gene Huntington, all’interno del quale è stata identificata una sequenza di triplette CAG che si ripetono l’una dopo l’altra. La mutazione consiste nell’espansione del numero di triplette ripetute: se questo numero supera la soglia di 36, insorge la malattia.
La trasmissione del gene è indipendente dal sesso: se uno dei genitori è portatore, un eventuale figlio ha il 50% di probabilità di ereditare il gene mutato. Questo comporta che, spesso, nello stesso nucleo familiare più persone possono essere affette dalla malattia. L’Huntington diventa, quindi, una malattia della “famiglia” e la sua gestione richiede un intervento integrato di numerosi specialisti, quali il neurologo, il fisiatra, il nutrizionista, lo psichiatra, lo psicologo, l’assistente sociale e l’educatore professionale, con i relativi enti sanitari e socio-assistenziali.
