Un giovane adulto con la sindrome X Fragile
Descritta per la prima volta nel 1943, la sindrome X Fragile è una condizione genetica ereditaria, causata da un gene localizzato nel cromosoma X, che costituisce la principale causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario e la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down.
Si tratta dunque di una sindrome non propriamente rara, con la quale nascono un bambino su 4.000 e una bambina su 7.000. E tuttavia l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile – nata nel 1993 e sin da allora sempre a fianco della ricerca – guarda con estrema attenzione all’opportunità di informazione e visibilità offerta dalla Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
Non è dunque un caso se proprio in occasione della recente Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, è stata resa pubblica un’importante convenzione sottoscritta tra l’Associazione stessa, la propria componente del Lazio e la Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS di Roma.
A tutt’oggi, infatti, la sindrome X Fragile viene considerata prevalentemente come una condizione pediatrica, ciò che comporta la quasi totale assenza di centri specializzati nell’assistenza alle persone adulte. Grazie ora a tale convenzione, quella domanda inevasa potrà trovare una risposta positiva, tramite un Centro dedicato, vale a dire il Day Hospital di Continuità Assistenziale del Centro di Medicina dell’Invecchiamento (CeMI) del Gemelli, diretto da Graziano Onder.
Ma non solo: la struttura si occuperà infatti anche dei percorsi di diagnosi e cura rivolti ai familiari di persone con la sindrome X Fragile, portatori della cosiddetta “premutazione”, e quindi esposti a possibili patologie correlate alla Sindrome.
L’azione del nuovo Day Hospital del Gemelli si baserà sostanzialmente su due princìpi fondamentali. Innanzitutto il coordinamento delle cure, con il prolungamento dell’intervento terapeutico-assistenziale nel tempo, ciò che renderà altresì indispensabile, in parallelo, l’identificazione di una struttura o di uno specialista con cui interfacciarsi sul territorio, permettendo un’assistenza integrata e i necessari interventi mirati.
Inoltre, la multidisciplinarietà del trattamento, da attuare con il contributo di numerosi specialisti, ciò che è facilmente realizzabile, grazie alla ricchezza di figure professionali messe a disposizione dal Policlinico Gemelli.
Tutto ciò significa anche studio, ricerca e integrazione di conoscenze, ovvero il “lievito” ideale per individuare nuove strategie di cura, all’interno di un polo come quello del Gemelli, che già di per sé rappresenta un importante punto di ricerca nel panorama italiano e non solo.
Grande è la soddisfazione espressa da Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, che ha seguito personalmente il progetto, in collaborazione con la Sezione Laziale dell’Associazione stessa: «Questa collaborazione – ha dichiarato – permette di dare finalmente risposta alle esigenze di cura di adulti con sindrome X Fragile, e di offrire questa risposta all’interno di un percorso dedicato, fecondo di nuove opportunità e capace di mettere insieme clinica e ricerca. Oltre alle persone con la sindrome, inoltre, questo percorso sarà dedicato anche a quelle con premutazione dell’X Fragile, per rispondere alle loro particolari esigenze di cura, creando in questo senso la prima esperienza in Europa. Siamo davvero fieri del lavoro svolto e grati alla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, per la competenza e la professionalità con le quali ha apprezzato e accolto la nostra richiesta di collaborazione».
«La sindrome X Fragile – conferma dal canto suo il responsabile del Day Hospital di Continuità Assistenziale del Gemelli Graziano Onder – è una condizione che interessa tanto l’età pediatrica quanto l’età adulta, ma nonostante esistano eccellenti centri pediatrici che si fanno carico dell’assistenza dei bambini con questa condizione, mancano ad oggi strutture di riferimento per l’età adulta e in particolare per i genitori con premutazione. Per questa ragione il nostro nuovo Day Hospital si impegna a garantire assistenza e cure agli adulti con sindrome X Fragile e ai loro familiari».
Come avevamo riferito anche su queste pagine, lo scorso anno, in occasione del proprio venticinquesimo anniversario, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile ha lanciato una sfida, volta a costruire una “nuova storia” dell’X Fragile: la nascita di questo Day Hospital ne costituisce uno dei primi, importanti “mattoni”.
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@xfragile.net; ufficio.stampa@policlinicogemelli.it.
