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Importante novità sullo screening neonatale esteso ad altre patologie

Madre e neonato

Lo screening neonatale è un semplice esame non invasivo, che si svolge tramite un piccolo prelievo di sangue dai piedini del neonato

Era la fine del 2018, come avevamo segnalato a suo tempo, quando era stato approvato un emendamento alla Legge di Bilancio per il 2019 (Legge 145/18), riguardante l’estensione dello screening neonatale ad altre patologie diverse da quelle metaboliche rare.
«Grazie infatti alla Legge 167/16 [“Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, N.d.R.] – avevano scritto numerose organizzazioni in una lettera/appello – quel test viene già effettuato per oltre 40 malattie metaboliche rare, su tutte le Regioni d’Italia, per un totale di circa 470.000 nuovi nati ogni anno. Già oggi questo permette di identificare ogni anno circa 300 bambini affetti da queste malattie, evitando a loro e alle loro famiglie grandi sofferenze, ma anche di risparmiare le ingenti spese per il Servizio Sanitario che una disabilità grave e cronica comporta, a fronte di un minimo investimento. Quella stessa Legge, però, pur ponendo l’Italia all’avanguardia in Europa per numero di patologie sottoposte a screening e su una platea così vasta, limita il panel delle malattie alle patologie metaboliche ereditarie. Oggi quell’emendamento prevede la possibilità di superare questo limite, permettendo che in futuro si possa estendere lo screening anche ad altri gruppi di patologie, per le quali esistono trattamenti efficaci come le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale».

Ebbene, a distanza di un anno dall’entrata in vigore della Legge di Bilancio per il 2019, il relativo iter amministrativo risulta tuttora incompleto, ma è di questi giorni un’importante novità, segnalata dall’Ufficio Stampa e Comunicazione della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), vale a dire l’approvazione di un emendamento presentato dalla deputata Lisa Noja al cosiddetto “Decreto Milleproroghe” in discussione alla Camera.
«Si tratta di un emendamento – sottolinea la stessa Parlamentare – che stabilisce un termine certo per l’aggiornamento degli screening neonatali, passo indispensabile, questo, per includere nel panel anche malattie neuromuscolari, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale. Finalmente, quindi, si darà seguito in tempi brevi all’obbligo previsto dalla Legge di Bilancio per il 2019, ma non sarà solo un miglioramento rispetto ai tempi, bensì anche sul fronte dei finanziamenti: siamo riusciti infatti ad aumentare ulteriormente i fondi per gli screening neonatali, con 2 milioni in più per il 2020 e 4 a decorrere dal 2021. Sarà così possibile avviare tempestivamente i trattamenti oggi disponibili per patologie molto gravi come la SMA (atrofia muscolare spinale) e migliorare la qualità di vita di tanti bambini».

Il 27 gennaio scorso, va ricordato, ben diciannove organizzazioni di pazienti (se ne legga l’elenco in calce) avevano inviato un ulteriore nuovo appello al Governo e al Parlamento per chiedere appoggio all’emendamento.
«Abbiamo fatto un altro passo in avanti – commenta ora Marco Rasconi, presidente nazionale della UILDM – nell’affrontare le malattie genetiche rare. È un risultato importante che dimostra la forza della rete associativa. Ora il nostro compito è quello di verificare che il percorso di aggiornamento degli screening neonatali si compia in modo rapido, dando alle famiglie delle nuove opportunità per affrontare in tempo e con più serenità la malattia». (S.B.)

Ringraziamo per la collaborazione Alessandra Piva dell’Ufficio Stampa e Comunicazione della UILDM Nazionale.

Le organizzazioni che hanno sottoscritto l’appello del 27 gennaio scorso, rivolto al Governo e al Parlamento, sullo screening neonatale esteso:

° AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry)
° AIALD (Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia)
° AIG (Associazione Italiana Gaucher)
° AIG (Associazione Italiana Glicogenosi)
° AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini)
° AIP (Associazione Immunodeficienze Primitive)
° AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie)
° AIVIPS (Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica)
° ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili)
° CNDMR (Consulta Nazionale Malattie Rare)
° COMETA ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie)
° Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale)
° FLMR (Federazione Lombarda Malattie Rare)
° Fondazione Telethon
° Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare

° Parent Project*
° UILDM*
(Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare)
° UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare)
° VOA VOA – Amici di Sofia
*Associazioni aderenti alla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap).