Un virus rallenta ma non arresta il cammino delle persone con X Fragile

Disabilità non significa inabilità. Significa semplicemente adattabilità (Chris Bradford).

La sindrome X Fragile, va ricordato, è una condizione genetica rara dovuta alla mutazione del gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizzato sul cromosoma X e colpisce in media 1 su 4.000 maschi e 1 su 6.000-8.000 femmine. La mutazione riguarda in particolare l’espansione del trinucleotide CGG nella regione non codificante del gene. Quando questa tripletta supera le 200 ripetizioni (un range considerato normale è intorno alle 54), il gene va incontro a silenziamento e la proteina FMRP per cui esso codifica non viene più prodotta.
La proteina FMRP viene di norma espressa soprattutto nel cervello e nei testicoli, pertanto la sua assenza ha effetti principalmente a livello di tali distretti. La sindrome X Fragile, infatti, è la causa più frequente di ritardo mentale ereditario. Sono inoltre presenti disturbi del comportamento, della sfera emotivo-affettiva e sintomi cognitivi, come disattenzione, ripetitività, disturbi a carico della memoria di lavoro, dell’eloquio e delle funzioni esecutive.
Il 70-80% delle persone con la sindrome soffre di disturbi dell’umore e d’ansia, spesso dettati dall’incapacità di effettuare previsioni sul futuro, che invece sono di vitale importanza soprattutto nei periodi altamente stressanti come quello attuale (per approfondire visitare il sito nazionale dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile).

L’Associazione Italiana Sindrome X Fragile è nata nel 1993 grazie alla caparbietà di un gruppo dei genitori che hanno deciso di combattere insieme una battaglia per pari diritti e possibilità, col fine di donare supporto alle singole famiglie e divulgare informazioni di natura scientifica.
L’Associazione fornisce riferimenti territoriali regionali e tra questi, la Sezione Puglia, nata nel 2011 e attualmente presieduta da Edda Ardito, si è mostrata sin dal principio particolarmente attiva e attenta sia agli strumenti legislativi che a quelli di carattere socio-sanitario.
Ho conosciuto l’Associazione circa due anni fa, quando ho avviato un percorso educativo con una delle ragazze con sindrome X Fragile della Sezione pugliese, Lucrezia Giannoccaro, studentessa universitaria ormai prossima alla laurea.
Nel corso del tempo ho avuto modo di interfacciarmi con le famiglie provenienti da tutta la Puglia, ma accomunate  da un unico desiderio, quello cioè di creare un progetto innovativo che abbracciasse tutte le fasce di età. È così che, su loro richiesta, ho ideato Corp-osa-Mente Abili.

Secondo la nuova e più complessa definizione sancita nel 2011 dall’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) [ICF, Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute, N.d.R.], il concetto di disabilità corrisponderebbe ad un «termine ombrello per menomazioni, limitazioni dell’attività e restrizioni alla partecipazione». Esso indicherebbe «gli aspetti negativi dell’interazione tra un individuo e i fattori contestuali di quell’individuo». In altre parole, con il progresso della ricerca scientifica, la disabilità perde la sua accezione semplicemente medica e diventa la discrepanza tra le prestazioni fornite dall’individuo e le richieste del suo ambiente di vita, assumendo un significato più ampio di tipo bio-psico-sociale.
Questa definizione si lega particolarmente con l’aforisma in testa a questo mio scritto. Ovvero la disabilità, a mio avviso, non è tanto “ciò che non so fare” (inabilità), ma cosa posso fare per vivere insieme agli altri nell’ambiente di vita in cui sono nato (adattabilità).
Corp-osa-Mente Abili mira appunto ad aumentare le capacità di adattamento, identificando in ogni ragazzo una “divers-abilità” da potenziare. Si tratta di un progetto che non agisce soltanto sul corpo o sulla mente, ma sulla persona nella sua complessità. È per questo che lavora su più fronti: neuropsicologico, per potenziare le abilità cognitive; emotivo-affettivo, per lavorare sulle capacità di regolazione emotiva; relazionale, al fine di promuovere modelli di interazione sociale positivi; psicologico, per fornire supporto a tutti coloro che lo richiedono.
Stimolazione cognitiva, gestione del corpo e della sessualità, attività sportive, gestione dello stress e supporto al singolo, alla famiglia e al gruppo nella sua accezione più ampia rappresentano solo alcuni dei tasselli del progetto. E del resto il mondo è nelle mani di chi sa “OSA-re”. In Puglia, finalmente, si sogna, si osa, si fa.

Approvato recentemente dal Direttivo dell’Associazione Sindrome X Fragile Puglia, il progetto sarebbe dovuto partire proprio in questo mese di aprile, ma le misure di sicurezza legate al contagio da Covid-19 hanno impedito che potessimo abbracciarci dal vivo. Questo non ha tuttavia spento l’entusiasmo dell’Associazione che, in attesa di guardarci negli occhi, mi ha chiesto di cominciare via Skype. E così, ben presto, come dico ai ragazzi destinatari dell’iniziativa, «siamo andati in trasferta online!», con l’idea che un virus possa rallentare il nostro cammino, ma arrestarlo mai!
Le persone (una quindicina in media, di età compresa tra i 12 e i 30 anni) ed io ci incontriamo settimanalmente su Skype in microgruppi, ma tutti insieme ci interfacciamo quotidianamente su WhatsApp. Abbiamo cominciato dalla gestione del tempo e della nostra quotidianità e ogni giorno, a turno, proponiamo nuove attività.
Ad esempio, la scorsa settimana abbiamo effettuato degli aperi-skype: ci siamo cioè incontrati con drink e musica e abbiamo affrontato le tematiche più disparate, di volta in volta selezionate sulla base dell’età mentale dei ragazzi. Ci stiamo inoltre dilettando in cucina con vere e proprie “ricette cognitive”, come quella dei muffin della settimana di Pasqua, in cui i ragazzi hanno dovuto risolvere piccoli quesiti matematici per capire le quantità dei diversi ingredienti. Del resto questi magnifici dolci non sono stati solo impasto di cioccolato e farina, ma anche di memoria di lavoro, attenzione sostenuta, inibizione delle risposte alternative, capacità di calcolo, tutte fondamentali quando ci mettiamo ai fornelli.
L’idea di base è che il potenziamento neuropsicologico sia ovunque e che quando non ci si può incontrare, anche gli homework online rappresentano una strada entusiasmante da asfaltare.

«Questo progetto – racconta Marco – è una cosa che stiamo tutti insieme, parliamo delle nostre emozioni anche ora che c’è il Covid. Siamo isolati ma ci vediamo». «Come diciamo Alice ed io – aggiunge Lucrezia -, vinciamo le guerre vere anche quando ci sembra di perdere le battaglie». «È sentirsi in famiglia anche con gli amici», concordano Isabella e Simona. «È un momento di condivisione della nostra condizione, che dovremmo far conoscere a tutto il mondo», ribadisce Bruno.
In questo momento di necessità, dunque, facendoci guidare dalle divers-abilità di ognuno di noi, prepariamo un terreno fertile per un progetto che ci permetterà di stringerci forte dal vivo, di pilotare insieme le nostre emozioni e di osare sul campo. Nel frattempo, spinti dall’energia che solo un gruppo sa dare, restiamo connessi tra noi, disconnettendoci di tanto in tanto dal clima attuale.