«Dal primo intervento chirurgico che ho subito a causa della malattia alla diagnosi vera e propria sono passati ben sessant’anni!»: a parlare è Alessia, affetta da ipofosfatemia legata all’X (XLH), Malattia Rara che rappresenta, allo stesso tempo, la forma più comune di rachitismo di origine genetica e che causa gravi danni alle ossa e al sistema scheletrico.
Oggi, 23 ottobre, è la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla patologia, e per l’occasione l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) ha lanciato il libro Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico, edito da Rarelab e realizzato con il patrocinio dell’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e dell’AIFOSF (Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato), oltreché con il contributo non condizionato di Kyowa Kirin.
Strutturato in cinque capitoli, il volume nasce con alcuni obiettivi ben precisi: evidenziare cioè l’esistenza dell’ipofosfatemia legata all’X, patologia ancora oggi poco conosciuta, ma anche, e soprattutto, far comprendere cosa essa realmente rappresenti. A spiegarlo, infatti, sono gli stessi pazienti, che giorno dopo giorno vivono la malattia sulla propria pelle o, per meglio dire, “sulle proprie gambe”. Persone di tutte le età, insieme a genitori e nonni di bambini affetti, che attraverso i propri racconti rivelano lo smarrimento che si prova nel non riuscire ad ottenere una corretta diagnosi; che descrivono le malformazioni, i sintomi, i dolori e le numerose operazioni chirurgiche subite a causa della malattia; che riportano le difficoltà legate alla gestione della terapia, le problematiche quotidiane e le ripercussioni sociali e lavorative. Persone, insomma, che con la propria voce mettono in luce la forza e la tenacia necessarie per riuscire ad affrontare, fin dall’infanzia, una patologia invalidante come la XLH.
«L’esigenza di realizzare questo volume – sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR – è nata dalla necessità di far comprendere come dietro la parola rachitismo si nasconda un mondo estraneo a tante, troppe persone. Per questo abbiamo voluto dare voce a coloro che quotidianamente affrontano difficoltà fisiche e psicologiche correlate all’ipofosfatemia legata all’X, una malattia cronica altamente invalidante, i cui sintomi iniziali compaiono tra il primo e il secondo anno di età, con profonde ripercussioni durante tutto l’arco della vita».
Ancora oggi esistono diversi luoghi comuni sul rachitismo: il libro Sulle proprie gambe nasce anche per sfatare questi “falsi miti”. Molte persone, ad esempio, associano la parola rachitismo alla classica malattia scheletrica causata da carenza di vitamina D: per questo motivo, l’opinione generale è che la patologia, essendo legata a dinamiche di malnutrizione, non esista più se non tra le popolazioni povere e disagiate. Al contrario, vi sono forme di rachitismo ipofosfatemico che, come la XLH, sono di origine genetica, causate cioè da difetti del DNA che vengono trasmessi dai genitori ai figli o che, in alcuni casi, si presentano spontaneamente. Si tratta di tipologie che non dipendono pertanto da fattori esterni come l’alimentazione e che pur essendo rare, esistono in ogni parte del mondo e coinvolgono, complessivamente, tantissime persone.
«I disordini del metabolismo del fosfato – dichiara Gianni Lombardi, presidente dell’AIFOSF – sono condizioni rare e di difficile diagnosi. I pazienti hanno la necessità che il messaggio sulla propria malattia raggiunga il medico di medicina generale, indispensabile attore per un’appropriata gestione del paziente e, a volte, per il suo riconoscimento. Raccontare le loro storie è un altro modo per fare informazione».
Un altro luogo comune a proposito del rachitismo è che, tutto sommato, comporti più che altro una serie di disagi di natura “estetica”, come bassa statura o gambe ricurve. E invece troppe persone, attualmente, non sono consapevoli di quale sia il reale impatto di una malattia come la XLH sulla salute e sulla qualità di vita di chi ne è affetto.
«Catturare le esperienze dei pazienti affetti da una Malattia Rara come l’ipofosfatemia legata all’X (XLH) – aggiunge Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’AISMME – è fondamentale per la comprensione olistica del peso della patologia. Migliorare l’accesso all’assistenza sanitaria di alta qualità per pazienti con disturbi rari, per fornire loro una diagnosi precoce e un trattamento e cure adeguati: sono queste le motivazioni che hanno portato la nostra Associazione a voler rappresentare anche queste persone».
E per concludere, qualche notizia più dettagliata sull’ipofosfatemia legata all’X (XLH), conosciuta anche come rachitismo ipofosfatemico legato all’X.
Si tratta, come detto, di una patologia ereditaria legata al cromosoma X, dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX. Essa ha un’incidenza di circa un caso ogni 20.000 persone.
I primi segni e sintomi compaiono, in genere, attorno al primo o secondo anno di vita e, se non trattati, tendono a peggiorare nel tempo.
Le manifestazioni principali comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie e dolori articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare) e bassa statura. Sono particolarmente frequenti anche i problemi odontoiatrici, quali l’eruzione tardiva dei denti, le anomalie dello smalto e la tendenza allo sviluppo di ascessi.
Nell’adulto, infine, il rachitismo evolve in una condizione definita osteomalacia, che comporta una riduzione della densità ossea con fragilità scheletriche, rischio di fratture e processi degenerativi a carico delle articolazioni. (S.B.)
Il libro Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico è scaricabile gratuitamente a questo link. Per ulteriori informazioni: info@osservatoriomalattierare.it.
