Christopher, ragazzo americano affetto da distrofia di Duchenne
Nel corso dell’evento online denominato Il Registro STRIDE per la distrofia muscolare di Duchenne, organizzato per mercoledì 13 gennaio (ore 13) dall’Associazione Parent Project e dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), verrà illustrato alle famiglie, ai clinici e alle Istituzioni, come ben si evince dal titolo stesso dell’incontro, lo studio STRIDE, acronimo che sta per Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence (letteralmente “Bersaglio strategico dei Registti e Database internazionale di eccellenza”) e che si riferisce al primo registro di un farmaco per le persone con la distrofia muscolare di Duchenne.
«Tale registro – spiegano i promotori dell’incontro – rappresenta oggi il più grande studio nel mondo basato sulla pratica clinica (real world) delle persone con la forma di distrofia di Duchenne causate dalle cosiddette “mutazioni nonsenso” (nmDMD). A tal proposito STRIDE è uno studio internazionale, osservazionale, post-approvazione, che è stato richiesto dalle autorità regolatorie per la valutazione post-marketing dell’uso del farmaco Ataluren ed è in corso nei Paesi in cui Ataluren è disponibile in commercio o tramite un programma di accesso precoce».
«La distrofia di Duchenne – aggiungono da Parent Project e OMAR – è una patologia genetica rara che colpisce relativamente poche persone. Ci sono poche informazioni documentate sull’epidemiologia di essa, in particolare per i diversi sottogruppi di mutazioni dei pazienti. Inoltre, è spesso difficile reclutare un grande numero di pazienti negli studi clinici e, in genere, quelli reclutati rappresentano una popolazione omogenea con caratteristiche ben definite. STRIDE, quindi, è particolarmente importante, in quanto raccoglie e integra i dati di un numero maggiore di pazienti con la mutazione nmDMD, per un periodo di tempo più lungo, utile per la comprensione dei risultati nel mondo reale per scopi diversi, come la storia naturale della patologia e l’efficacia e la sicurezza di Ataluren».
Con la moderazione di Francesco Macchia, amministratore delegato di Rarelab ed editore di OMAR, e l’apertura affidata a alla senatrice Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, interverranno Francesco Muntoni, direttore a Londra del Centro Neuromuscolare di Dubowitz, Filippo Buccella, fondatore di Parent Project e Pierluigi Russo, direttore dell’Ufficio Valutazioni Economiche e dell’Ufficio Registri di Monitoraggio dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco). (S.B.)
Accedendo a questo link sarà possibile partecipare all’evento del 13 gennaio. Per ulteriori informazioni: Ufficio Stampa OMAR (Rossella Melchionna), melchionna@rarelab.eu.
