Conosciuta con il nome commerciale di Zolgensma, la terapia genica per la SMA (atrofia muscolare spinale) – uno dei trattamenti che (come abbiamo riferito anche recentemente) stanno caratterizzando una vera e propria “rivoluzione terapeutica” per questa grave malattia neuromuscolare – appare in grado di cambiare la vita ai piccoli pazienti e al momento risulta accessibile in Italia per i bambini con SMA 1, la forma più grave della malattia, fino a sei mesi. Ora l’Associazione Famiglie SMA ha chiesto all’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) di ampliare i criteri di accesso al farmaco in linea con altri Paesi in Europa, per non creare ingiuste disuguaglianze.
«A differenza delle due terapie esistenti per la SMA – spiegano da Famiglie SMA, per motivare tale istanza -, Zolgensma interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione e quindi viene effettuata una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, un trattamento precoce consente di ottenere nei bambini tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede. Pur non essendo una cura definitiva, si tratta quindi di un grande passo in avanti per tutti i pazienti con SMA, patologia neuromuscolare rara che costituisce la prima causa di morte genetica infantile e che è caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, causa di un indebolimento progressivo delle capacità motorie che rende difficile gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, controllare la testa, nonché, nei casi più gravi, deglutire e respirare».
«Negli Stati Uniti – proseguono da Famiglie SMA – Zolgensma ha ottenuto il via libera da quasi due anni (maggio 2019) per bambini fino a due anni e con peso fino a 21 chili, mentre in Europa l’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) ha fornito indicazioni meno specifiche sia sul peso (solo una raccomandazione sui 21 chili) che sull’età. Nel nostro Paese l’AIFA, in attesa di autorizzarne l’uso, dal 17 novembre scorso ha approvato un accesso anticipato per i pazienti affetti da SMA di tipo 1 fino ai 6 mesi. Il farmaco è stato dunque autorizzato secondo i criteri stabiliti dalla Legge 648/96 che prevede, in assenza di un’alternativa terapeutica valida, l’erogazione di medicinali innovativi a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale. Ad oggi in Italia sono tre i bambini che hanno potuto accedere alla terapia, ma per chi ha più di sei mesi al momento è negata questa possibilità».
«In Germania – sottolineano ancora dall’Associazione – Zolgensma è approvato e in commercio già dal mese di luglio dello scorso anno per bambini con SMA fino a 21 chili; in Francia, Portogallo e Grecia sono stati approvati programmi di accesso anticipato sempre fino ai 21 chili. Ciò significa, dunque, che tra gli Stati che hanno dato il via libera al farmaco, nessuno ha limitato l’accesso come in Italia. Pur ribadendo, pertanto, che Zolgensma non è una cura e che esistono altre due terapie efficaci per la malattia, chiediamo all’AIFA di estendere i criteri di inclusione in linea con gli altri paesi in Europa».
In questi mesi, per altro, alcune famiglie hanno avviato raccolte fondi per acquistare il farmaco, un percorso, questo, complesso e di difficile risoluzione, in quanto il farmaco stesso non può essere comprato da un privato, necessita di un’attenta e rigorosa assistenza medica, e si può somministrare solo a bambini che rispondono a determinate caratteristiche cliniche. Per questo Famiglie SMA, pur naturalmente vicina a tutte le famiglie, rappresentando l’intera comunità di persone con la SMA, sottolinea da sempre la necessità di una regolamentazione più ampia per tutti.
«L’accesso alla terapia – commenta a tal proposito Anita Pallara, Presidente dell’Associazione -, o a qualsiasi farmaco che apporti un miglioramento nella qualità della vita, dev’essere disponibile per la più ampia platea possibile. Il nostro impegno è da sempre quello di garantire a ognuno le stesse opportunità. Per questo non possiamo ignorare che oggi un bambino con una diagnosi non tempestiva, oltre i sei mesi, sarebbe ingiustamente escluso da un’importante opportunità». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Ufficio Stampa Famiglie SMA (Michela Rossetti), gdgprss@gmail.com.
