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La fenilchetonuria, una Malattia Rara in evoluzione

Locandina dell'incontro sulla fenilchetonuria organizzato dall'OMAR il 23 marzo 2021La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica rara ed ereditaria dovuta a mutazioni genetiche che rendono inefficace l’attività dell’enzima necessario a metabolizzare la fenilalanina, aminoacido essenziale, presente nella maggior parte delle proteine alimentari. Si tratta di una patologia che se non viene affrontata efficacemente, può generare serie conseguenze nei pazienti, quali gravissime disabilità intellettive irreversibili, unitamente a disturbi psichici e neurologici.
Questa patologia è sottoposta a screening neonatale obbligatorio dal 1992, grazie al quale può essere diagnosticata precocemente e trattata tempestivamente con una dietoterapia estremamente severa.

Durante l’incontro online intitolato Fenilchetonuria (PKU): una Malattia Rara in evoluzione. Il futuro è il network europeo, promosso per la mattinata di martedì 23 marzo (ore 10.30-12.30) dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), ci si soffermerà innanzitutto sulla necessità di una presa in carico globale e complessa per una malattia troppo spesso sottovalutata e non classificata come tale da incidere sulla salute e sulla qualità di vita di chi ne soffre. «Sappiamo invece che così non è – sottolineano dall’OMAR -: troppo spesso, infatti, i pazienti, superata l’età pediatrica, incontrano problematiche di aderenza terapeutica, rischiando drammatiche conseguenze. Se dunque per i bambini la presa in carico può definirsi ottimale, non altrettanto può dirsi per i pazienti adulti, che troppo spesso non trovano adeguato supporto presso i centri di riferimento, ad oggi ancora solo esclusivamente pediatrici». (S.B.)

Per partecipare all’incontro del 23 marzo, accedere a questo link. A quest’altro link è disponibile il programma completo. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: melchionna@rarelab.eu (Rossella Melchionna).