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Più di 900.000 euro per la ricerca clinica sulle distrofie muscolari

Due giovani statunitensi affetti da distrofia di Duchenne

Due giovani affetti da distrofia muscolare di Duchenne

È ormai già dal 2002 che la Fondazione Telethon e la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) hanno concordato di dedicare i fondi raccolti dai volontari della stessa UILDM a un bando speciale per progetti di ricerca clinica, che abbiano come obiettivo il miglioramento della qualità di vita delle persone con distrofie e altre malattie neuromuscolari. Si tratta appunto del Bando Telethon-UILDM, inserito nella più ampia azione di ricerca sulle malattie genetiche rare realizzata dalla Fondazione Telethon.
«Caratteristica peculiare di questa iniziativa – viene siegato nel dettaglio dalla Fondsazione Telethon – è quella di supportare progetti collaborativi, condotti in rete tra i principali esperti del settore, per consolidare le conoscenze sulla storia naturale di queste patologie e mettere a punto strumenti condivisi per la conduzione degli studi clinici e per una gestione sempre più personalizzata di questi pazienti. Tutti i progetti presentati vengono revisionati da una commissione scientifica internazionale e indipendente, che ne valuta la qualità scientifica e la rispondenza ai criteri del bando, definiti in collaborazione con l’Associazione di pazienti».

In questi giorni, dunque, sono stati annunciati i tre progetti vincitori per quest’anno del bando, per un finanziamento totale di 913.000 euro. Si tratta degli studi coordinati rispettivamente da Stefano Previtali dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, da Marika Pane del Policlinico Gemelli di Roma e da Elena Pegoraro dell’Università di Padova, il tutto con il coinvolgimento complessivo di 35 ricercatori clinici e di numerosi centri di riferimento sull’intero territorio nazionale (Torino, Bologna, Bosisio Parini, in provincia di Lecco, Genova, Milano, Pavia, Pisa, Napoli, Roma, Messina).
«L’alleanza tra la nostra Associazione e la Fondazione Telethon – sottolinea Marco Rasconi, presidente nazionale della UILDMha portato a un nuovo risultato, nel sostegno a questi progetti di alto valore scientifico sulle distrofie muscolari di Duchenne e Becker. Lo ripetiamo sempre: non c’è miglioramento della qualità della vita senza ricerca e non può esserci ricerca senza il supporto concreto di migliaia di volontari e persone con malattie neuromuscolari che credono fortemente nelle nostre azioni ogni giorno. Questo è l’impegno della UILDM da 60 anni: nella ricerca è la nostra speranza».
«Oggi – aggiunge Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon -, a sessant’anni dalla nascita della UILDM e a oltre trenta da quella della nostra Fondazione, la comunità delle persone con malattie neuromuscolari può beneficiare della competenza di una rete di scienziati che rappresentano l’eccellenza nel loro campo e che lavorano insieme, su tutto il territorio nazionale, per garantire la migliore presa in cura e l’avanzamento della ricerca per queste patologie. La Fondazione Telethon, del resto, è da sempre attenta alle esigenze dei pazienti con malattie neuromuscolari, cui è legata sin dalla sua nascita, e più in generale a chi vive con una malattia genetica rara e continuerà a lavorare ogni giorno per fornire loro risposte attraverso una ricerca scientifica all’avanguardia».

Qualche informazione in più sui tre progetti vincitori del Bando Telethon-UILDM di quest’anno.
Quello coordinato da Stefano Previtali si focalizzerà sulla distrofia di Duchenne, causata dal gene della distrofina, che quando difettoso può presentare diversi tipi di mutazioni, causa appunto della mancata produzione della relativa proteina. Tra le possibili mutazioni, quella nota come DupEx2 ha la peculiarità che in un numero non trascurabile di pazienti si traduce in una forma meno grave di quello che ci si aspetterebbe sulla base delle conoscenze attuali. Obiettivo del progetto, dunque, sarà approfondire la caratterizzazione clinica di questi specifici pazienti e chiarire i meccanismi molecolari alla base della loro manifestazione più attenuata della malattia. Un’informazione cruciale, questa,  soprattutto alla luce del fatto che è in corso la sperimentazione di una terapia specifica proprio sulle forme dovute a questa mutazione.

Per quanto riguarda poi lo studio coordinato da Marika Pane, anch’esso riguarderà la distrofia di Duchenne, ma qui il focus sarà su quei pazienti che hanno perso la capacità di camminare autonomamente, finora raramente considerati negli studi clinici, che hanno invece privilegiato bambini nella fase più precoce della malattia. Esiste infatti una grande variabilità nel decorso anche dopo la perdita della deambulazione. Obiettivo del progetto sarà quindi quello di raccogliere in modo sia retrospettivo che prospettico informazioni sui diversi aspetti della malattia in questa fase (motòri, respiratori, cardiaci, genetici), in modo tale da migliorare la conoscenza della sua evoluzione nel tempo nei diversi sottogruppi.

Si concentrerà infine sulla distrofia di Becker il progetto di Elena Pegoraro, ovvero su quella che viene considerata come una variante più “leggera” della Duchenne, in quanto caratterizzata non dalla mancanza di distrofina, ma da una versione modificata e meno efficiente di quest’ultima, ciò che si traduce in un quadro clinico generalmente meno grave, ma anche estremamente variabile. Quest’ultimo fatto, unito alla scarsa conoscenza sulla storia naturale di questa forma, complica sia la gestione clinica che la messa a punto di terapie mirate per i pazienti. Lo studio lavorerà pertanto per colmare questa lacuna conoscitiva, grazie anche all’esperienza maturata dalla rete clinica neuromuscolare nel campo della distrofia di Duchenne.

E da ultima, ma non certo ultima, un’importante “coincidenza” di tempi: l’annuncio dei tre progetti vincitori del bando coincide con la giornata del “primo mattone” di NEMO Ancona (NeuroMuscular Omnicentre), la futura settima sede della rete dei Centri Clinici specializzati nella presa in carico multidisciplinare per le malattie neuromuscolari. (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: uildmcomunicazione@uildm.it (Alessandra Piva e Chiara Santato); davide.davenia@havaspr.com (Davide D’Avenia).