Un progetto che potrà cambiare la storia naturale dell’atrofia muscolare spinale

«Per la prima volta nel nostro Paese sarà possibile diagnosticare la SMA (atrofia muscolare spinale) in fase pre-sintomatica, mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce consentirà di avviare tempestivamente il trattamento specifico dei bambini SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti»: così, nell’estate di due anni fa, avevamo presentato sulle nostre pagine il primo progetto pilota italiano per lo screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale, che aveva preso il via nel Lazio e in Toscana, per consentire appunto ai bimbi e alle bimbe nati in queste Regioni di poter contare su un’opportunità di salute in più, ovvero su un test, gratuito, per sapere, subito, se si è affetti da questa grave malattia neuromuscolare, ritenuta la prima causa genetica di mortalità infantile.

Coordinata dalla Sezione di Medicina Genomica del Dipartimento Scienze della Vita e Sanità Pubblica della Facoltà di Medicina dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, l’iniziativa ha potuto contare sul supporto di comunicazione curato dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) e dall’Associazione Famiglie SMA, che invitano ora alla conferenza stampa in programma per la mattinata di mercoledì 27 ottobre (ore 10), presso la Sala Italia del Centro Congressi Europa dell’Università Cattolica (Largo Francesco Vito, 1, Roma), durante la quale verranno presentati i risultati dello studio e i dati conclusivi del progetto, «un’esperienza – sottolineano da Famiglie SMA – che ha dimostrato di poter cambiare la storia naturale di questa condizione genetica» (S.B.)