Lo screening neonatale è un semplice esame non invasivo, che si svolge tramite un piccolo prelievo di sangue dai piedini del neonato. Esso consente di diagnosticare con assoluta precocità numerose Malattie Rare, ma trattabili, se non addirittura curabili
Ancora non si sblocca l’approvazione del cosiddetto “Decreto Tariffe”, meglio noto come Nomenclatore Tariffario, in modo tale da rendere attuativi i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), e con essi anche l’aggiornamento dello screening neonatale esteso, strumento di prevenzione di importanti patologie invalidanti. Infatti, come riferito nel gennaio scorso anche su queste pagine, lo schema di Decreto MEF-Salute (Ministero dell’Economia e delle Finanze-Ministero della Salute) che aggiorna le tariffe per l’assistenza specialistica ambulatoriale e protesica, è stato trasmesso alle Regioni ed è in attesa di essere approvato dalla Conferenza Stato-Regioni. Esso va a perfezionare il Decreto del Presidente del Consiglio del 12 gennaio 2017 che aveva appunto ridefinito e aggiornato i LEA. I mesi di ritardo si stanno accumulando e vanno a sommarsi ai cinque anni precedenti nei quali le nuove disposizioni sono diventate obsolete ancor prima di essere approvate. Davvero troppo, per chi aspetta.
«È passato esattamente un anno – si legge in una nota diffusa dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) – da quando il Gruppo di Lavoro sullo screening neonatale esteso istituito presso il Ministero della Salute ha consegnato gli esiti delle proprie valutazioni riguardo a nuove patologie da inserire nell’elenco nazionale che stabilisce per quali malattie debba essere effettuato il test che consentirebbe ai neonati una pronta diagnosi e un’altrettanto veloce presa in carico. Il Gruppo di Lavoro ministeriale avrebbe dovuto garantire un pronto aggiornamento sulla base di attente valutazioni, e recuperare così il ritardo già accumulato nella revisione della lista».
Questo dunque il percorso fatto sino ad ora: «Nonostante il parere positivo circa l’inserimento della SMA (atrofia muscolare spinale) e il rimando a ulteriori studi di HTA [l’HTA-Health Technology Assessment è un processo multidisciplinare che sintetizza le informazioni sulle questioni cliniche, economiche, sociali ed etiche connesse all’uso di una tecnologia sanitaria N.d.R.] per altre sette patologie (fra le quali c’è una forte indicazione a favore della mucopolisaccaridosi di tipo I), nulla di concreto è ancora stato fatto: né gli studi di HTA, come prevedibile, né il Decreto di aggiornamento. Paradossalmente il Decreto è pronto da mesi, ma il Ministero della Salute non può emanarlo fin quando non sarà approvato il “Decreto Tariffe”, che però è bloccato da sei mesi alla Conferenza delle Regioni. Niente Decreto Tariffe, niente attuazione dei LEA del 2017 e quindi nessun aggiornamento nemmeno per lo screening, visto che questo è collegato ai Livelli Essenziali di Assistenza».
Dopo un anno di attesa, e dopo avere protestato, diversi mesi fa, per la mancanza del Decreto Tariffe, che priva le persone affette da una patologia della possibilità di poter accedere a prestazioni migliori di quelle del passato, 69 Associazioni (l’intero elenco è disponibile a questo link), aderenti all’Alleanza Malattie Rare e al CnAMC di Cittadinanzattiva (Coordinamento Nazionale Associazioni Malati Rari) tornano ad alzare la voce rivolgendo un appello direttamente alla Conferenza delle Regioni, affidato all’OMAR e a Cittadinanzattiva, rivolto in particolare al presidente della stessa Conferenza delle Regioni Massimiliano Fedriga e al coordinatore in essa della Commissione Salute, Raffale Donini.
Questo il testo dell’appello: «Lo screening neonatale è prevenzione, è un programma che fa la differenza, talvolta, tra la vita e la morte, sicuramente tra una vita in discreta salute e una vita di malattia e disabilità, le cui conseguenze ricadono su chi ne è affetto, sulle famiglie e, infine, proprio sul sistema sanitario e sociale. Sappiamo che il Decreto Tariffe non è perfetto, ma serve anche la collaborazione di tutta la Conferenza delle Regioni affinché si dia la concreta possibilità per centinaia di bambini di avere una diagnosi precoce e terapie che cambiano totalmente la storia della malattia. Certamente non tutte le Regioni stanno osteggiando allo stesso modo il Decreto Tariffe e a noi piacerebbe proprio sapere quali siano gli ostacoli reali: i cittadini hanno diritto di sapere».
«Sappiamo che i fondi non sempre sono sufficienti – prosegue l’appello – e saremmo felici se fossero di più, ma quelli per lo screening sono stati stanziati da anni, rifinanziati nel tempo, e altri potrebbero essere stanziati a fronte però di una programmazione e dell’utilizzo da parte delle Regioni. Quello che è certo è che, ad oggi, i cittadini devono fare i conti con situazioni territoriali molto eterogenee: Lazio, Toscana, Puglia e Liguria hanno già cominciato il programma di screening per la SMA, mentre Piemonte, Trentino, Veneto, Friuli Venezia Giulia e Abruzzo cominceranno a breve. Sette Regioni intanto (Lombardia, Veneto, Trentino, Friuli Venezia Giulia, Liguria, Toscana e Umbria) hanno attivato progetti di screening per diverse malattie metaboliche e genetiche non ancora incluse nel panel nazionale: la mucopolisaccaridosi di tipo I, le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe, le immunodeficienze combinate gravi (SCID), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e la leucodistrofia metacromatica (MLD). In attesa di un Decreto che renda tutto uniforme, le Regioni vanno avanti per progetti pilota e leggi regionali, e fanno benissimo nel concreto, ma non è così che deve funzionare il diritto alla salute. Sbloccate il diritto dei bambini ad avere una chance di vita e quello delle persone con malattie croniche e rare ad avere prestazioni più aggiornate di quelle che abbiamo ora. Sarà comunque un passo in quella direzione per garantire uguali diritti, maggiori speranze e qualità di vita ai pazienti». (Simona Lancioni)
Il presente contributo è già apparso nel sito di Informare un’H-Centro Gabriele e Lorenzo Giuntinelli di Peccioli (Pisa) e viene qui ripreso – con alcune modifiche dovute al diverso contenitore – per gentile concessione.
