Diagnosi precoce e riduzione dell’errore diagnostico per la Charcot-Marie-Tooth

Sono questi, a livello nazionale ed europeo, i principali temi sui quali ruotano, in questo mese di ottobre, le varie iniziative promosse per sensibilizzare sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth, patologia genetica rara che colpisce una persona su 2.500 e che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e quelli sensoriali. Si tratta del disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso, che può comparire a qualsiasi età e la cui evoluzione è cronica e lentamente progressiva. Non a caso è nota anche come la malattia “meno rara tra le rare”

Immagine realizzata dall'Associazione ACMT-Rete, nell'àmbito di una delle proprie campagna di consapevolezza sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth

Immagine realizzata dall’Associazione ACMT-Rete, nell’àmbito di una delle proprie campagna di consapevolezza sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth

«La neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia rara, ma sicuramente la “meno rara tra le rare”. Come arrivare alla diagnosi? Si riconosce ciò che si conosce, per cui bisogna fare conoscere, bisogna diffonderla. Ci sono dei segni caratteristici, a livello diagnostico, che i medici di base dovrebbero conoscere, ad esempio la deformità del piede, il piede cavo, la familiarità per queste deformità o per l’andatura non ottimale, l’esame elettrofisiologico, che è alla portata di tutti, che spesso è indicativo di una sofferenza del nervo, e quindi da questo partire per poi indirizzare il paziente. Bisogna fare formazione sul territorio, bisogna diffondere la conoscenza attraverso i canali a nostra disposizione, convenzionali, congressi, convegni, incontri scientifici, ma anche non convenzionali come una pagina Facebook e altro, ad esempio. Bisogna, inoltre, rendere edotte le persone che possibilmente sono affette da questa neuropatia che esiste una rete italiana per le neuropatie ereditarie, che ci sono centri ultra-specializzati e competenti praticamente in ogni Regione d’Italia e che i contatti sono facilmente reperibili: basta vedere sul sito dell’Associazione ACMT-Rete. Ritengo che questo sia il modo per raggiungere capillarmente tutto il territorio nazionale e portare a fare la diagnosi nel più breve tempo possibile; poi, eventualmente, l’inquadramento clinico-diagnostico con il trattamento».
A dirlo è Giuseppe Piscosquito, che lavora presso l’IRCCS Fondazione Maugeri di Telese (Benevento), in Campania, struttura di rilievo nazionale e alta specializzazione per la medicina riabilitativa e che si occupa dell’Ambulatorio per le Neuropatie e le Atassie.

In questo mese di ottobre, che la comunità internazionale della malattia di Charcot-Marie-Tooth dedica tradizionalmente ad eventi e iniziative di sensibilizzazione, Piscosquito è l’“ambasciatore” che affianca l’Associazione ACMT-Rete, impegnata dal 2001 in Italia sul fronte di questa patologia genetica rara che colpisce una persona su 2.500 e che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e quelli sensoriali.
Si tratta del disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso, che può comparire a qualsiasi età e la cui evoluzione è cronica e lentamente progressiva.
La CMT può manifestarsi diversamente per sintomi e gravità, anche all’interno della stessa famiglia, e viene anche definita “malattia invisibile”, perché le difficoltà che determina spesso non sono visibili o vengono sottovalutate. Comprendere la malattia, quindi, è molto difficile anche per la famiglia e gli amici, oltreché per gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi.
Non è pertanto un caso che la campagna in corso in questo mese di ottobre, a livello nazionale ed europeo (tutte le notizie su di essa sono disponibili a questo link), sia fondamentalmente centrata sui temi della diagnosi precoce e della riduzione dell’errore diagnostico.

«Ho accettato di essere un ambasciatore per la Charcot-Marie-Tooth – aggiunge Piscosquito – per questa nuova campagna di sensibilizzazione, perché penso che questa tipologia di malattie sia la sfida del futuro e sono convinto che la mia generazione vedrà una rivoluzione terapeutica, esattamente come lo ha fatto qualche generazione fa con la terapia antibiotica per le infezioni. Ho quindi l’ambizione personale di partecipare a questa rivoluzione. Stare dalla parte del paziente è un dovere di ogni buon medico e io vorrei esserlo. Spero che anche attraverso questo ruolo possa dare il mio contributo a partecipare a questa rivoluzione».

Qualche mese fa, ricordiamo in conclusione, abbiamo dato spazio sulle nostre pagine anche ad un’ampia intervista mdi Crizia Narduzzo a Donatella Esposito, presidente di ACMT-Rete, in occasione del Congresso Nazionale di Rimini dell’Associazione (a questo link). (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Filippo Genovese (filippo@acmt-rete.it).

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