Salute

Il Testo Unico sulle Malattie Rare dalle Istituzioni ai pazienti

Si stima che siano tra uno o due milioni le persone con Malattie Rare nel nostro Paese

Dopo un lungo e faticoso iter parlamentare, nel maggio scorso è stato finalmente approvato alla Camera il “Testo Unico sulle Malattie Rare”, che passerà ora all’esame del Senato. In vista di questo nuovo passaggio, l’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare ha promosso per il 28 settembre l’incontro “Testo Unico sulle Malattie Rare. Dalle Istituzioni ai pazienti”, che verrà diffuso in streaming, per fare il punto della situazione, valutare gli eventuali correttivi da apportare, individuare cosa sarà demandato ai Decreti Attuativi e su quali tematiche si dovrà porre particolare attenzione

I robot e la riabilitazione delle persone con disabilità di origine neurologica

Seduta di riabilitazione robotica

Sta per giungere alla sua tappa cruciale la Conferenza di Consenso “CICERONE”, sulla riabilitazione assistita da robot e dispositivi elettromeccanici per le persone con disabilità neurologica, promossa dalle Società SIMFER e SIRN. Il documento finale prodotto dalla Giuria della Conferenza verrà presentato domani, 15 settembre, durante un evento online. Tra i membri della Giuria anche la FAIP (Federazione delle Associazioni Italiane di Persone con Lesione al Midollo Spinale), il cui contributo sostanziale ha riguardato in particolare l’àmbito delle implicazioni sociali, etiche e giuridiche

Un lavoro di squadra rapido ed efficiente che salva una vita preziosa

La signora Rita nel giorno del suo compleanno

In una calda mattina di agosto, le apparecchiature vitali di una signora con la SLA in fase avanzata e con respirazione artificiale, hanno smesso di funzionare a causa di un guasto nell’erogazione dell’energia elettrica della rete pubblica. Ma il rapido intervento attuato congiuntamente dai Vigili del Fuoco, dalla Protezione Civile, dalla Polizia e dal tecnico della Società che fornisce l’apparecchiatura, ha permesso di salvare una vita preziosa, ciò che è stato riconosciuto con un attestato di benemerenza da parte dell’AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica)

Diventare adulti con una distrofia muscolare di Duchenne

Un giovane adulto con la distrofia muscolare di Duchenne

Cosa significa diventare grandi convivendo con le sfide imposte da una distrofia di Duchenne: è stato questo il tema della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne di ieri, 7 settembre, promossa dall’organizzazione internazionale World Duchenne Organization e coordinata in Italia dall’Associazione Parent Project. «Un’ulteriore occasione – sottolinea Marco Rasconi, presidente dell’Associazione UILDM – per ribadire il nostro impegno quotidiano per la persona e i suoi bisogni, un lavoro che condividiamo con tutte le realtà che operano in àmbito neuromuscolare»

Distrofia di Duchenne: solo in tanti e insieme è possibile fare la differenza

Un giovane adulto con distrofia muscolare di Duchenne

Per l’edizione di quest’anno della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne – promossa per il 7 settembre dalla World Duchenne Organization e coordinata nel nostro Paese dall’Associazione Parent Project – si è voluto porre particolare attenzione al tema “Duchenne e vita adulta” e al valore di parole come “comunità” e “sensibilizzazione”, oltreché al potere del passaparola, «perché solo in tanti e insieme – come sottolineano da Parent Project – è possibile fare la differenza»

Disabilità e malattie rare: il peso delle parole e l’importanza di un glossario

«Per chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare - dice la Presidente dell'Associazione ASSI Gulliver - una parola può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare»

«Chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare sa bene che una parola può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare. Con questa iniziativa, dunque, vogliamo che le parole riguardanti le sindromi di cui ci occupiamo vengano spiegate a tutti con termini semplici»: così Silvia Cerbarano, presidente dell’Associazione ASSI Gulliver, presenta il primo glossario delle sindromi di Sotos (“gigantismo infantile”) e di Malan, voluto appunto per aiutare i genitori a comprendere le parole che dovranno affrontare nel corso della malattia del proprio figlio o figlia

Sindrome di Sjögren: ora è disponibile su Amazon il film “La sabbia negli occhi”

Lucia Marotta, presidenmte dell'ANIMASS, tra i due attori prptagonisti del film "La sabbia negli occhi", Adelmo Togliani e Valentina Corti

«Questo film è stato realizzato per sensibilizzare la cittadinanza tutta, i medici, i ricercatori, le istituzioni, i politici e il mondo giovanile su una malattia rara quale la sindrome di Sjögren, e per creare accoglienza, empatia e solidarietà intorno a questa patologia invisibile che colpisce prevalentemente le donne, rendendo spesso la loro qualità di vita molto scadente»: a dirlo è Lucia Marotta, presidente dell’ANIMASS, parlando del film “La sabbia negli occhi”, ora disponibile anche in “Amazon Prime Video”. L’opera è liberamente ispirata all’omonimo libro scritto dalla stessa Marotta

Anche gli infermieri e i fisioterapisti prescrivano dispositivi medici monouso

Secondo le organizzazioni che hanno inviato l'appello al ministro Speranza, gli iter burocratici per accedere ai vari dispositivi medici monouso costituiscono una vera e propria corsa a ostacoli

A chiederlo in un appello rivolto al ministro della Salute Speranza sono state le organizzazioni FINCOPP, FAVO, AISTOM, FAIP, FISH, AIMAR e ASBI, «in virtù degli spaventosi iter burocratici che i Cittadini devono subire per ottenere ogni due mesi i dispositivi medici monouso (sacche, placche, cateteri, cannule tracheali, pannoloni, traverse ecc.) dalle Regioni, dalle Aziende Sanitarie Locali e dai Distretti Socio-Sanitari. Se formato ad hoc, infatti, l’infermiere è in grado di farlo, così come il fisioterapista, contribuendo così alla sburocratizzazione delle procedure»

Alla scoperta di Hans Goldmann, che fece progredire l’oftalmologia

Hans Goldmann

In questo 2021 ricorre il trentesimo anniversario dalla scomparsa del grande oftalmologo ceco-elvetico Hans Goldmann il cui nome ricorre assai spesso, ancor oggi, negli ambulatori e negli studi oculistici. Portano infatti l’appellativo “di Goldmann” parecchi strumenti da lui inventati o perfezionati: la lampada a fissura, il tonometro, il perimetro (campimetro) manuale, la lente a tre specchi e altri. I pazienti, dunque, si trovano spesso ad orecchiare il nome di questo scienziato, ma ben pochi sanno qualcosa sulla sua vita e attività. Scopriamone qualcosa di più

Una giovane condannata alla solitudine dalla sua “disabilità invisibile”

Ha un quadro patologico complesso, che comprende anche un’epilessia farmacoresistente, ma la sua è una “disabilità nascosta” che la sta condannando a restare sola. È la storia di una giovane, simile però a quella di altri ragazzi e ragazze, che da quando ha terminato la scuola superiore, non studia, non lavora e trascorre a casa giornate piatte, senza il conforto di un progetto, dopo che si sono dileguate anche le amiche di sempre. E la madre, per starle accanto, fa tutto quello che può per prendersi cura della figlia, nonostante abbia lei stessa una malattia rara autoimmune

Promuovere in tutta Europa il modello italiano di screening neonatale

La Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, insieme alla Federazione Europea Eurordis, ha lanciato la campagna “#SoloUnCampione”, per invitare la comunità scientifica, le Associazioni, il mondo dello spettacolo e dello sport, ad aderire a un appello rivolto al Governo italiano, per far sì che venga promosso in tutti i Paesi d’Europa il modello attuato nel nostro Paese – attualmente leader nel continente – basato sullo screening neonatale e sul percorso di diagnosi precoce e presa in carico di varie malattie congenite rare

Pègaso, le Malattie Rare e la fiaba ovvero il luogo di tutte le ipotesi

«La fiaba è il luogo di tutte le ipotesi, che ci può dare delle chiavi per entrare nella realtà per strade nuove, aiutando il bambino a conoscere il mondo»: queste parole di Gianni Rodari, da coniugare con il mondo delle Malattie Rare, sono il tema del 14° Concorso letterario, artistico e musicale “Il volo di Pègaso” (iscrizioni fino al 1° novembre), promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, per fornire spazi espressivi alle persone con Malattie Rare, ai loro familiari o ai professionisti sanitari, diffondendo la conoscenza del mondo delle Malattie Rare

Le risorse del Recovery Plan a tutela della salute di tutti

Promosso dal portale Motore Sanità, l’incontro intitolato “Medicina del territorio e Recovery Plan: un’opportunità di cambiamento” ha messo a confronto una serie di organizzazioni di pazienti, che hanno offerto importanti spunti di riflessione su quella che dovrebbe essere una nuova medicina del territorio, in grado di azzerare le attuali disuguaglianze fra le Regioni, segnatamente in riferimento ai fondi del Recovery Plan, previsti dal Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza

Riabilitazione neuromotoria e respiratoria nelle distrofie: due utili documenti

Dopoché ai medesimi temi la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) aveva dedicato nei mesi scorsi, tramite la propria Commissione Medico-Scientifica, due incontri online, arriva ora la disponibilità nel web di due documenti sulla presa in carico e la riabilitazione neuromotoria e respiratoria nelle distrofie muscolari, due ampie schede dal taglio informativo-educativo, nate dal contributo di altrettanti gruppi di esperti con competenze e professionalità trasversali in àmbito neuromuscolare, in collaborazione con la stessa Commissione Medico-Scientifica dell’Associazione

La rete toscana per la continuità di cura dell’autismo nell’arco della vita

Qualche settimana fa la Regione Toscana e l’Istituto Superiore di Sanità hanno firmato un accordo per la realizzazione del progetto esecutivo “NeT-Aut”, ovvero il “Network Toscano per il riconoscimento, la diagnosi e l’intervento precoce dei disturbi dello spettro autistico” il cui scopo è quello di realizzare una fitta rete di coordinamento territoriale, finalizzata ad anticipare la diagnosi e l’intervento precoce dei disturbi dello spettro autistico

Più di 900.000 euro per la ricerca clinica sulle distrofie muscolari

È già dal 2002 che la Fondazione Telethon e la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) dedicano i fondi raccolti dai volontari della stessa UILDM a un bando speciale per progetti di ricerca clinica, che abbiano come obiettivo il miglioramento della qualità di vita delle persone con distrofie e altre malattie neuromuscolari. Si tratta appunto del “Bando Telethon-UILDM”, del quale in questi giorni sono stati annunciati i tre progetti vincitori per il 2021, riguardanti studi sulla distrofia di Duchenne e su quella di Becker, per un finanziamento totale di 913.000 euro

Strutture ospedaliere e persone con disabilità: c’è ancora molto da lavorare

Non sono confortanti i dati emersi da un’indagine dell’Istituto Serafico di Assisi sull’accessibilità alle cure per le persone con disabilità nelle strutture ospedaliere, nonostante siano attive ormai da tempo, nel nostro Paese, buone prassi come il modello DAMA, nato a Milano e diffusosi in varie altre zone del Paese. Si tratta quindi di un tema su cui c’è ancora molto da lavorare. Dal canto suo, il Serafico ha lanciato una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi, allo scopo di potenziare i propri ambulatori specialistici, pensati e organizzati a misura delle persone con disabilità

Il Parkinson al tempo del Covid: una ricerca

A causa dell’emergenza sanitaria, un’elevata percentuale di malati ha avuto difficoltà di accesso alle cure sanitarie. Da un punto di vista psicosociale, inoltre, una persona con Parkinson su due si è sentita più sola e ritiene che la qualità della sua vita sia peggiorata: è quanto emerso dalla ricerca “Vivere il Parkinson al tempo del Covid-19”, promossa dall’Università Cattolica di Milano, in collaborazione con la Confederazione Parkinson Italia e il Fresco Parkinson Institute, per conoscere appunto le esperienze di malattia e le difficoltà delle persone con Parkinson durante la pandemia

Comportamenti stereotipati nell’autismo: esistono differenze di genere?

Negli ultimi anni la comunità scientifica si è mostrata particolarmente attenta nell’individuare e definire possibili differenze di genere nelle persone con disturbo dello spettro autistico, necessità dettata soprattutto dalla volontà di approfondire e descrivere una condizione che, di per sé, presenta una significativa e nota differenza di genere sia in termini di incidenza che di differenti caratteristiche cliniche. Un recente studio condotto a Roma Tor Vergata ha cercato di approfondire tale materia, in particolare riguardo ai comportamenti ristretti e ripetitivi. Vediamone i risultati