Salute

I risultati del test genetico neonatale per l’atrofia muscolare spinale

Un bimbo con atrofia muscolare spinale insieme a una componente dell'Associazione Famiglie SMA

Ritenuto come uno dei principali passaggi che in questi ultimi anni hanno caratterizzato una vera e propria “rivoluzione” nella storia clinica della SMA (atrofia muscolare spinale), insieme all’avvento di nuove terapie, il primo progetto pilota italiano per lo screening neonatale di tale malattia, promosso lo scorso anno nel Lazio e in Toscana, che punta a diagnosticare precocemente la malattia, per poter avviare tempestivamente specifici trattamenti, presenterà i suoi primi risultati il 9 luglio, nel corso di una conferenza stampa online

Si può fare riabilitazione giocando?

Riabilitazione in sclerosi multipla

Sarà dedicata alla tecnologia che cura e semplifica la vita delle persone con sclerosi multipla e altre patologie similari, ovvero all’importanza della riabilitazione, la nuova puntata di stasera, 3 luglio, del format televisivo “Succede sempre di venerdì”, nato da una collaborazione tra l’AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) e Telegenova, per parlare di sclerosi multipla sotto vari aspetti (programma visibile in streaming sul canale YouTube e sulla pagina Facebook dell’AISM). A rispondere ai vari quesiti saranno i ricercatori del Centro di Riabilitazione AISM di Genova

Per un nuovo percorso di gestione delle persone con maculopatia

Visione di una persona con maculopatia

Sono partiti i primi incontri virtuali regionali tra i responsabili dei Centri Retina Ospedalieri di Campania, Piemonte e Puglia, nel quadro del progetto “LEAN”, voluto per favorire l’analisi delle criticità, la condivisione delle esperienze e l’individuazione di efficaci soluzioni, allo scopo di definire, con la ripresa delle normali attività sanitarie, un nuovo percorso diagnostico e terapeutico per le persone affette da maculopatia, malattia cronica oculare sempre più diffusa, specie nella popolazione ultrasessantenne, che è una tra le principali cause di ipovisione e cecità

Sclerosi multipla: un questionario per individuare precocemente la disfagia

Sclerosi multipla: un questionario per individuare precocemente la disfagia

Sono piuttosto comuni i problemi di disfagia nelle persone con sclerosi multipla, ovvero la difficoltà a deglutire, ma anche a controllare i movimenti della lingua. Un nuovo studio, finanziato dalla FISM, la Fondazione che opera a fianco dell’AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla), ha verificato l’efficacia del questionario “DYMUS”, nell’individuare precocemente tale problema, consentendo di intervenire tempestivamente con la neuroriabilitazione. Facile da somministrare, tale metodica potrà sostituire o affiancare l’attuale invasivo esame strumentale

Si presenta il nuovo Centro NEMO di Napoli

L'Ospedale Monaldi di Napoli che ospiterà il Centro Clinico NEMO del capoluogo campanoa

Era il 2007, quando a Milano, presso l’Ospedale Niguarda, nacque una struttura multidisciplinare tutta dedicata alla presa in carico delle persone con malattie neuromuscolari (distrofie, SMA-atrofie muscolari spinali) e con la SLA (sclerosi laterale amiotrofica): era il primo Centro Clinico NEMO (NeuroMuscular Omicentre) e sulla scia di quell’esperienza arrivarono poi Messina (Centro NEMO SUD), Arenzano (Genova) e Roma. Ora, esattamente nella mattinata del 4 luglio, verrà presentato a Napoli il quinto Centro NEMO

L’importanza della ricerca per vincere la sfida contro la SLA

Una persona con la SLA (sclerosi laterale amiotrofica), insieme a un assistente informatico

«Quest’anno la Giornata Mondiale sulla SLA (sclerosi laterale amiotrofica) ha assunto ancora più valore in un contesto segnato dalla pandemia, che ha accentuato la fragilità delle persone che convivono con la malattia e allo stesso tempo l’importanza di sostenere la ricerca per dare loro risposte concrete sul fronte terapeutico. Crediamo infatti che un mondo senza la SLA sia possibile e tutti possiamo contribuire a realizzarlo»: lo ha dichiarato Mario Melazzini, presidente della Fondazione ARISLA, che in dieci anni ha investito oltre 12,4 milioni di euro in attività di ricerca sulla SLA

Anche nel Québec le vite delle persone con disabilità contano (molto) meno

Anche nel Québec le vite delle persone con disabilità contano (molto) meno

Se avevamo definito a dir poco inquietante quanto riferito rispetto alla scelta di molti Stati degli USA di non curare persone con diverse disabilità, durante la pandemia, per consentire la cura delle altre persone, ancora più inquietante, se possibile, è quanto viene segnalato dallo Stato canadese del Québec, ove in quasi completa segretezza il Governo locale ha distribuito a medici e ospedali un protocollo per l’accesso alle terapie intensive che permette, in caso di carenza di letti, di negare un respiratore a una persona con sindrome di Down, Parkinson, SLA o grave disturbo autistico

Un progetto tutto rivolto alle donne con malattie neuromuscolari

Un progetto tutto rivolto alle donne con malattie neuromuscolari

Il termine “Donnenmd”, nome di un progetto promosso dal Centro Clinico NEMO di Roma, in collaborazione con la Fondazione Policlinico Gemelli, racchiude già in sé i suoi elementi centrali, ovvero la figura femminile e le malattie neuromuscolari (nello specifico l’atrofia muscolare spinale e le distrofie di Duchenne e Becker). È infatti un’iniziativa tutta al femminile, rivolta alle donne con patologie neuromuscolari ad esordio infantile e alle caregiver di persone che convivono con queste malattie, ma anche alla cittadinanza tutta, per informare e condividere testimonianze e vissuti

È una realtà il Registro Nazionale delle persone con la SLA

È una realtà il Registro Nazionale delle persone con la SLA

Realizzato dall’AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), in collaborazione con l’Associazione del Registro dei Pazienti Neuromuscolari, è online il Registro Nazionale sulla SLA, che servirà non solo a censire in modo più preciso le persone colpite in Italia dalla malattia – che ad oggi si stima siano oltre 6.000 – ma anche ad aumentare la conoscenza della patologia e a migliorare la presa in carico dei pazienti. Frutto di un lavoro avviato nel 2017, il Registro viene annunciato a pochi giorni dalla Giornata Mondiale sulla SLA del 21 giugno

Per dare dignità a cinque milioni di persone con problemi di incontinenza

«Auspico che l’incontinenza e la riabilitazione del pavimento pelvico acquistino finalmente una propria dignità nei confronti delle Istituzioni, poiché la questione riguarda oltre 5 milioni di persone, con oneri economici diretti e indiretti di oltre 3 miliardi di euro annui. Per questo principale obiettivo e per il diritto universale al “Benessere e alla Salute”, dovrà lottare il nostro nuovo Consiglio Direttivo»: lo ha dichiarato Francesco Diomede, subito dopo essere stato riconfermato alla Presidenza della FINCOPP (Federazione Italiana Incontinenti e Disfunzioni del Pavimento Pelvico)

Le persone con maculopatia non devono abbandonare il loro percorso terapeutico

«Per le persone affette da una forma di maculopatia, interrompere le cure significa rischiare di perdere i benefìci che esse avevano portato. È quindi molto importante che queste persone prendano contatto con i Centri Specialistici presso i quali sono seguiti, per riprogrammare il percorso terapeutico, tenendo conto delle nuove procedure di accesso alle strutture»: a lanciare l’appello è l’Associazione Comitato Macula, nata recentemente a Genova, per dare voce alle persone con maculopatie e retinopatie e ai loro diritti a una diagnosi tempestiva e ai migliori trattamenti disponibili

Distrofia muscolare: ci sono cellule che impediscono ai muscoli di indebolirsi

Nelle varie forme di distrofia muscolare le persone perdono progressivamente la capacità di utilizzare i muscoli e quindi di compiere i movimenti, perché i muscoli stessi vanno incontro alla formazione di “cicatrici” (“fibrosi muscolare”) che riducono l’elasticità e la capacità di contrazione, riempiendosi di cellule adipose. Un nuovo studio ha ora scoperto che nelle persone sane esiste una popolazione di cellule del muscolo che impedisce l’accumulo di questo grasso, il che migliora la conoscenza di queste patologie, oltre a poter aprire la strada per possibili nuovi trattamenti

Malattie rare dell’osso e Umberto I di Roma: un vuoto nella presa in carico

«Appare piena di incertezze la “fase 2” per oltre settecento persone con malattie come l’osteogenesi imperfetta o altre patologie rare dell’osso afferenti al Policlinico Umberto I di Roma soprattutto dal Centro e dal Sud Italia. Il coronavirus, però, questa volta non c’entra, c’entra invece la riorganizzazione dello stesso Umberto I, con lo smantellamento di un gruppo di lavoro consolidato e il conseguente vuoto nella presa in carico di tante persone»: a denunciarlo è l’ASITOI (Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta), che chiede dunque risposte ai responsabili del Policlinico romano

Crediamo nella ricerca, lottiamo contro il tempo per dare un futuro ad Olivia

Di fronte alla paraparesi spastica ascendente ad esordio infantile diagnosticata alla loro bimba Olivia di due anni, ovvero a una malattia genetica molto rara, della quale si contano solo una trentina di casi in tutto il mondo, i genitori Sara e Simone non hanno perso la speranza né la voglia di lottare contro il tempo, specie dopo essere entrati in contatto con altre famiglie che vivono dolorose situazioni analoghe, e hanno costituito l’Associazione Help Olly, oltre ad aderire al settore dei progetti della Fondazione Telethon dedicato alle patologie molto rare

Le strutture residenziali, le persone con disabilità e la Convenzione ONU

«Riconvertire le strutture residenziali h 24 destinata ad anziani e persone con disabilità fisiche e mentali, perché è un modello che si è dimostrato fallimentare e pericoloso. Sostituire gli spazi dell’esclusione con i luoghi della vita». E ancora: «Riconoscere bisogni ed esigenze delle persone con disabilità, attuando la Convenzione ONU a loro dedicata»: sono alcune delle conclusioni emerse dall’Assemblea online della Conferenza Nazionale per la Salute Mentale, durante la quale grande attenzione è stata data anche al crescente abuso della contenzione e dei trattamenti sanitari obbligatori

Il terapista occupazionale, figura fondamentale per ritrovare l’autonomia

«Ringraziamo tutti coloro che hanno omaggiato la nostra Associazione e i terapisti occupazionali, augurando una sempre maggiore integrazione nei servizi, dall’ospedale al territorio, per offrire ai cittadini una possibilità in più di raggiungere o mantenere il benessere bio-psico-sociale e garantire un diritto alla salute a trecentosessanta gradi»: a dirlo è il Consiglio Direttivo dell’AITO (Associazione Italiana Terapisti Occupazionali), di fronte ai tanti messaggi di riconoscimento ricevuti dall’Italia e dall’estero, in occasione della recente Giornata Nazionale del Terapista Occupazionale

Storia della “paziente uno” dell’Istituto Riabilitativo di Montecatone

Il 19 marzo, a poche ore dal suo settantesimo compleanno, la temperatura corporea di Lydia, in trattamento riabilitativo per una mielite all’Istituto Montecatone di Imola (Bologna), comincia a salire ed è una pessima notizia in piena emergenza Covid-19. A quell’anomalia si accompagnano anche, con insistenza, colpi di tosse. Ora che è guarita, dopo parecchi giorni di isolamento, Lydia ha potuto riprendere la riabilitazione a Montecatone e racconta di «un’esperienza dolorosa, sia fisicamente sia psicologicamente», ringraziando caldamente tutti coloro che si sono presi cura di lei

È tempo di sostituire i “luoghi dell’esclusione” con i “luoghi della vita”

«Superare logiche e prassi delle strutture residenziali chiuse, per persone con problemi di salute mentale, anziani e persone con disabilità, sostituendo “i luoghi dell’esclusione con i luoghi della vita”»: è uno dei temi emersi dall’emergenza coronavirus e sottolineati dalla Conferenza Nazionale per la Salute Mentale, alla vigilia della propria videoassemblea di domani, 30 maggio, voluta appunto «per evidenziare le carenze sistemiche, culturali e delle pratiche che l’emergenza ha messo in luce, così come la tenuta dei buoni servizi e le pratiche emancipative da portare avanti e rafforzare»

Terapia domiciliare anche oltre l’emergenza

«L’intervento dell’Agenzia Italiana del Farmaco – dichiarano le Associazioni impegnate sulle malattie lisosomiali – è stato fondamentale per garantire in molte Regioni la possibilità della terapia domiciliare durante l’emergenza sanitaria, ma è necessario che essa venga garantita anche al termine dell’emergenza stessa, senza dimenticare che laddove non sia possibile attivare il servizio tramite l’Assistenza Domiciliare Integrata, si potrebbero prendere in considerazione i servizi di somministrazione domiciliare erogati da società specializzate, con notevoli risparmi economici»