Salute

Misurare l’impatto di una malattia metabolica rara sulla qualità della vita

Misurare l’impatto di una malattia metabolica rara sulla qualità della vita

Misurare in modo oggettivo il disagio, ovvero l’impatto generale di una malattia metabolica rara sulla qualità della vita di famiglie e pazienti, per comprendere il modo in cui la salute influisce a livello fisico e psichico, ma anche per supportare il team di presa in carico nel definire un ottimale intervento e supporto clinico e psicologico del paziente e della sua famiglia: è l’obiettivo del progetto “La misurazione del disagio”, promosso dall’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e centrato su una serie di questionari ad hoc, somministrati ai pazienti

Farmaci orfani e malattie rare: anche qui spiccano le difformità territoriali

Farmaci orfani e malattie rare: anche qui spiccano le difformità territoriali

Se nell’àmbito dei “farmaci orfani” riguardanti le Malattie Rare l’Italia consente un ampio accesso alle opportunità terapeutiche, tuttavia anche in questo settore l’equità di accesso e di incidenza economica tra le varie Regioni è un obiettivo tutt’altro che raggiunto: è quanto emerge dal 6° Rapporto OSSFOR, prodotto dall’Osservatorio Farmaci Orfani, che fornisce un quadro dei consumi e dei costi dei cosiddetti “farmaci orfani”, nonché delle normative che regolamentano il settore, dei tempi di autorizzazione, delle problematiche di accesso e, appunto, delle difformità regionali

Oggi la lebbra è curabile, ma colpisce ancora perché è “dimenticata”

Raoul Follereau (Nevers, 18 agosto 1903-Parigi, 6 dicembre 1977), il "profeta dei malati di lebbra", che nel 1954 istituì la Giornata Mondiale dei Malati di Lebbra

«Oggi la lebbra non è una malattia incurabile; se colpisce ancora, con numeri addirittura crescenti, è solo perché è letteralmente “dimenticata” dai sistemi sanitari nazionali insieme a una ventina di altre “malattie tropicali neglette”, che colpiscono un miliardo di persone nel mondo delle quali la metà bambini e bambine al di sotto dei 14 anni»: lo dicono dall’AIFO (Associazione Italiana Amici di Raoul Follereau), che nel segno della campagna “Nessuno ai margini”, sarò particolarmente impegnata anche quest’anno, per la 70^ Giornata Mondiale dei Malati di Lebbra del 29 gennaio

Una pubblicazione sulla fibromialgia e su altre “malattie invisibili”

Una pubblicazione sulla fibromialgia e su altre “malattie invisibili”

Fibromialgia, la “malattia invisibile” per eccellenza, ma anche lupus, vulvodinia, neuropatia del pudendo, reumatismi e altre: se ne parla nella nuova pubblicazione del Cesvot (Centro Servizi per il Volontariato Toscana), intitolata appunto “Le malattie invisibili. Le barriere della cronicità”, curata da Francesca Gori, psicologa e psicoterapeuta, nonché responsabile del Comitato Tecnico Scientifico del Coordinamento toscano dei gruppi di auto aiuto. Il volume è scaricabile gratuitamente dal sito del Cesvot

Malattie neuromuscolari in età evolutiva: percorsi di cura e nuove terapie

Bimbi con la distrofia muscolare di Duchenne

«Nonostante i pesanti condizionamenti determinati dalla pandemia, la ricerca è andata avanti, conquistando nuovi traguardi e affrontando alcune pesanti criticità, tramite coraggiose sperimentazioni»: è partito da questo assunto il convegno “Le malattie neuromuscolari rare in età evolutiva: attualità sui percorsi di cura alla luce delle nuove terapie”, tenutosi a Bologna, a cura dell’Unità Complessa di Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica dell’AUSL di Bologna, con il patrocinio di Fondazione Telethon, UILDM, Famiglie SMA, AIM, SINP e SINPIA

Sclerosi multipla: per Caterina e per molti altri il futuro puoi essere tu!

Una signora consulta la "Guida completa ai lasciti testamentari", pubblicazione gratuita realizzata dall'AISM in collaborazione e con il patrocinio del Consiglio Nazionale del Notariato

Per Caterina, che ha una delle forme più gravi di sclerosi multipla, e che grazie alla speranza nella ricerca sostenuta dall’AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) e dalla sua Fondazione FISM, ha ripreso in mano la propria vita, così come accade per tante altre persone con la stessa malattia, è quanto mai importante un lascito solidale che sostenga la ricerca stessa. Proprio per far capire all’opinione pubblica l’importanza di questo, l’AISM, con il patrocinio del Consiglio Nazionale del Notariato, ha lanciato da oggi, 23 gennaio e fino a domenica 29, la “Settimana dei Lasciti”

Stanno avendo grande successo quei ricettari per diete metaboliche speciali

I primi due volumi della collana dell'AISMME "Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali"

Alcune malattie metaboliche impongono una dietoterapia per tutta la vita, ciò che può rendere il pasto tutt’altro che piacevole. Per questo l’Associazione AISMME ha lanciato il progetto “Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, insieme alla scuola di cucina èCucina, consistente in una serie di ricettari dedicati ai bambini, agli adolescenti e agli adulti con malattia metabolica, per consentir loro di avvicinarsi in modo positivo alle diete salvavita. I primi due volumi sono già disponibili (gratuitamente), il terzo e il quarto si possono prenotare online

Bene sbloccare quei fondi per l’autismo, ma la ricerca è stata sacrificata

Bene sbloccare quei fondi per l’autismo, ma la ricerca è stata sacrificata

La ministra per le Disabilità Locatelli ha finalmente firmato il Decreto di riparto alle Regioni che sblocca 77 milioni di euro relativi al Fondo per l’Autismo 2020-2021, tuttora inutilizzati, una decisione che l’ANGSA saluta con soddisfazione, esprimendo tuttavia al tempo stesso rammarico, «perché – come sottolinea il presidente dell’Associazione Marino – avere scelto la via del riparto alle Regioni depotenzia, oggettivamente, l’impatto dei fondi, ma soprattutto parcellizza e disperde le risorse destinate alla ricerca»

Quale futuro nel Lazio per le persone con disabilità incontinenti e stomizzate

L'incontinenza colpisce in Italia 5 milioni di persone il 60% delle quali sono donne

«La Regione Lazio ha recepito l’Accordo della Conferenza Stato Regioni del 2018, attivando il Tavolo di Lavoro sull’Incontinenza, ma non ha reso operativa la proposta del Tavolo stesso, attivando i Centri di Primo, Secondo, Terzo Livello e altro ancora»: lo dicono dalla Federazione FINCOPP, che per elaborare le “giuste pratiche” da attivare nel Lazio, rispetto ai percorsi riabilitativi delle persone che soffrono di incontinenza urinaria, fecale, stomale e piaghe da decubito, ha organizzato un convegno a Roma per il 20 gennaio prossimo, in collaborazione con PSCPP FINCO e FINCOPP Lazio

La strada delle staminali, per una terapia della sclerosi multipla progressiva

È solo l’avvio di un percorso clinico-sperimentale ancora lungo, ma apre indubbiamente la strada allo sviluppo di un’innovativa terapia cellulare per pazienti con forme progressive di sclerosi multipla, la ricerca clinica svolta nell’àmbito dello studio “STEMS”, la prima al mondo con cellule staminali neuronali su persone con sclerosi multipla progressiva in stato avanzato e della quale la prestigiosa rivista «Nature Medicine» ha pubblicato i promettenti risultati. Ad essa ha contribuito in primis la FISM, Fondazione che opera a fianco dell’AISM, l’Associazione Italiana Sclerosi Multipla

Un’empatia rara, ovvero l’importanza della comunicazione nelle Malattie Rare

Migliorare l’efficacia della comunicazione e costruire un modello replicabile di buone prassi nell’àmbito delle Malattie Rare: è l’obiettivo del progetto di ricerca della durata di un anno, denominato “Rare Empathy. Comunicare nelle Malattie Rare”, finanziato dall’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), in collaborazione con l’Università Kore di Enna e IF Life Design, e rivolto a famiglie e caregiver, ma anche al personale sanitario

I dispositivi medici, la Sanità Pubblica e le persone con disabilità

Di fronte a una norma che rischia letteralmente di assestare un colpo mortale alla Sanità Pubblica, prevedendo che le imprese produttrici di dispositivi medici contribuiscano per il 50% allo sforamento dei tetti regionali di spesa sanitaria, le Federazioni FISH e FAIP esprimono tutta la loro preoccupazione per i dispositivi medici salvavita, utilizzati da tante persone con disabilità come strumento di cittadinanza necessario a una vita piena e inclusiva, e sostengono la mobilitazione lanciata dall’organizzazione PMI Sanità

I paesaggi a dondolo, le persone con disabilità e le loro famiglie

«Quando sono entrato in contatto con la realtà di Ariel, ho pensato che il dondolio si potesse applicare anche alla situazione delle persone con disabilità e delle loro famiglie, che loro malgrado dondolano fra i desideri, le esigenze di stabilità, il riconoscimento e le condizioni difficili»: a dirlo è l’artista Vittorio Peretto, che ha destinato oltre cento delle proprie opere al sostegno di “Una casa per Ariel”, progetto della Fondazione lombarda Ariel, con cui dare un alloggio alle famiglie provenienti da fuori Milano di bambini e bambine con disabilità seguiti dalla Fondazione stessa

Livelli Essenziali di Assistenza: dieci anni di disuguaglianze regionali

Prendendo in esame il decennio 2020-2019, la Fondazione GIMBE ha pubblicato un rapporto che analizza i risultati dei monitoraggi annuali del Ministero della Salute relativi all’erogazione dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza Sanitaria) da parte delle Regioni, fotografando la notevole disuguaglianza esistente tra esse. «Tali disuguaglianze – puntualizzano tuttavia da GIMBE – non dipendono solo dalle capacità di erogazione delle Regioni, ma affondano nell’impianto istituzionale di aggiornamento e verifica dei LEA, che richiede una profonda revisione di responsabilità, metodi e strumenti»

Pensavo di essere l’unico ragazzo al mondo ad avere un fratello con disabilità!

A dirlo è stato uno dei numerosi partecipanti ai gruppi esperienziali del progetto “Rare Sibling”, promosso ormai da cinque anni dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) e dedicato a coloro che costituiscono letteralmente un “piccolo esercito”, ovvero quasi mezzo milione di bambini e bambine, ragazzi e ragazze, il 5% della popolazione al di sotto dei 16 anni, fratelli e sorelle di persone con Malattie o Tumori Rari, figli e figlie di famiglie che vivono esperienze totalizzanti e difficili da accettare prima e da gestire poi

56 milioni e mezzo di euro per la lotta alle malattie genetiche rare

«Grazie al contributo di tanti italiani e italiane, potremo continuare a lavorare affinché nessuno venga lasciato indietro e, costi quel che costi, anche i bambini e le bambine affetti/e da una malattia genetica rara possano crescere guardando al futuro come tutti gli altri»: lo dichiara Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon, subito dopo la conclusione della tradizionale maratona televisiva promossa ormai dal 1990 in collaborazione con la RAI. La Fondazione, va detto, ha finora raccolto in tutto il 2022 56 milioni e 500.000 euro

“Sorridere Insieme”, un’iniziativa dedicata ai piccoli pazienti odontoiatrici

Se si parla di “buone prassi”, un esempio è certamente il progetto denominato “Sorridere Insieme”, finanziato dall’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), in favore del Reparto di Odontoiatria di Comunità, Sezione Pediatrica, dell’Ospedale di Piove di Sacco, in provincia di Padova. Si tratta di un’iniziativa che mira a rendere tale Reparto e l’Ospedale di cui fa parte sempre più inclusivi, con un percorso dedicato ai piccoli pazienti non verbali e alle loro famiglie, utilizzando il sistema di comunicazione CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa)

Le cellule che regolano le decisioni e il loro rapporto con la sclerosi multipla

Un recente studio ha aggiunto un prezioso tassello alla definizione dei meccanismi che regolano i circuiti cerebrali preposti alla capacità di pensare e, in particolare, di decidere. Il medesimo studio, inoltre – reso possibile grazie anche al supporto della FISM, la Fondazione che opera a fianco dell’AISM – ha mostrato una correlazione tra le persone con sclerosi multipla, che manifestano disturbi cognitivi quali la difficoltà a processare le informazioni, e la presenza di lesioni cerebrali dovute alla malattia. Questo potrebbe tradursi in futuri interventi terapeutici personalizzati

Persone con disabilità e accesso alle cure: una questione da risolvere subito

«Il diritto alla salute è un diritto fondamentale che non può essere calpestato: è necessaria una nuova concezione di Sanità che sappia prendersi cura e carico in maniera adeguata dei pazienti con disabilità, comprendendone appieno le reali necessità. Chiediamo dunque alla Ministra per le Disabilità e a quello della Salute di aprire un tavolo di confronto sul tema al fine di risolvere questa grave problematica»: lo dichiara il presidente dell’ANFFAS Speziale, commentando gli sconfortanti risultati di un recente studio riguardante sull’accesso alle cure delle persone con disabilità in Italia