Salute

Promuovere in tutta Europa il modello italiano di screening neonatale

L'immagine scelta da UNIAMO-FIMR, quale "simbolo" della campagna "#SoloUnCampione"

La Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, insieme alla Federazione Europea Eurordis, ha lanciato la campagna “#SoloUnCampione”, per invitare la comunità scientifica, le Associazioni, il mondo dello spettacolo e dello sport, ad aderire a un appello rivolto al Governo italiano, per far sì che venga promosso in tutti i Paesi d’Europa il modello attuato nel nostro Paese – attualmente leader nel continente – basato sullo screening neonatale e sul percorso di diagnosi precoce e presa in carico di varie malattie congenite rare

Pègaso, le Malattie Rare e la fiaba ovvero il luogo di tutte le ipotesi

Gianni Rodari, sulle cui parole si base il tema del 14° Concorso "Il volo di Pègaso"

«La fiaba è il luogo di tutte le ipotesi, che ci può dare delle chiavi per entrare nella realtà per strade nuove, aiutando il bambino a conoscere il mondo»: queste parole di Gianni Rodari, da coniugare con il mondo delle Malattie Rare, sono il tema del 14° Concorso letterario, artistico e musicale “Il volo di Pègaso” (iscrizioni fino al 1° novembre), promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, per fornire spazi espressivi alle persone con Malattie Rare, ai loro familiari o ai professionisti sanitari, diffondendo la conoscenza del mondo delle Malattie Rare

Le risorse del Recovery Plan a tutela della salute di tutti

Una rappresentazione grafica dedicata alla medicina del territorio

Promosso dal portale Motore Sanità, l’incontro intitolato “Medicina del territorio e Recovery Plan: un’opportunità di cambiamento” ha messo a confronto una serie di organizzazioni di pazienti, che hanno offerto importanti spunti di riflessione su quella che dovrebbe essere una nuova medicina del territorio, in grado di azzerare le attuali disuguaglianze fra le Regioni, segnatamente in riferimento ai fondi del Recovery Plan, previsti dal Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza

Riabilitazione neuromotoria e respiratoria nelle distrofie: due utili documenti

Riabilitazione neuromotoria e respiratoria nelle distrofie: due utili documenti

Dopoché ai medesimi temi la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) aveva dedicato nei mesi scorsi, tramite la propria Commissione Medico-Scientifica, due incontri online, arriva ora la disponibilità nel web di due documenti sulla presa in carico e la riabilitazione neuromotoria e respiratoria nelle distrofie muscolari, due ampie schede dal taglio informativo-educativo, nate dal contributo di altrettanti gruppi di esperti con competenze e professionalità trasversali in àmbito neuromuscolare, in collaborazione con la stessa Commissione Medico-Scientifica dell’Associazione

La rete toscana per la continuità di cura dell’autismo nell’arco della vita

La rete toscana per la continuità di cura dell’autismo nell’arco della vita

Qualche settimana fa la Regione Toscana e l’Istituto Superiore di Sanità hanno firmato un accordo per la realizzazione del progetto esecutivo “NeT-Aut”, ovvero il “Network Toscano per il riconoscimento, la diagnosi e l’intervento precoce dei disturbi dello spettro autistico” il cui scopo è quello di realizzare una fitta rete di coordinamento territoriale, finalizzata ad anticipare la diagnosi e l’intervento precoce dei disturbi dello spettro autistico

Più di 900.000 euro per la ricerca clinica sulle distrofie muscolari

Due giovani affetti da distrofia muscolare di Duchenne

È già dal 2002 che la Fondazione Telethon e la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) dedicano i fondi raccolti dai volontari della stessa UILDM a un bando speciale per progetti di ricerca clinica, che abbiano come obiettivo il miglioramento della qualità di vita delle persone con distrofie e altre malattie neuromuscolari. Si tratta appunto del “Bando Telethon-UILDM”, del quale in questi giorni sono stati annunciati i tre progetti vincitori per il 2021, riguardanti studi sulla distrofia di Duchenne e su quella di Becker, per un finanziamento totale di 913.000 euro

Strutture ospedaliere e persone con disabilità: c’è ancora molto da lavorare

Seduta riabilitativa all'Istituto Serafico di Assisi, insieme a un ragazzo con disabilità

Non sono confortanti i dati emersi da un’indagine dell’Istituto Serafico di Assisi sull’accessibilità alle cure per le persone con disabilità nelle strutture ospedaliere, nonostante siano attive ormai da tempo, nel nostro Paese, buone prassi come il modello DAMA, nato a Milano e diffusosi in varie altre zone del Paese. Si tratta quindi di un tema su cui c’è ancora molto da lavorare. Dal canto suo, il Serafico ha lanciato una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi, allo scopo di potenziare i propri ambulatori specialistici, pensati e organizzati a misura delle persone con disabilità

Il Parkinson al tempo del Covid: una ricerca

Il Parkinson al tempo del Covid: una ricerca

A causa dell’emergenza sanitaria, un’elevata percentuale di malati ha avuto difficoltà di accesso alle cure sanitarie. Da un punto di vista psicosociale, inoltre, una persona con Parkinson su due si è sentita più sola e ritiene che la qualità della sua vita sia peggiorata: è quanto emerso dalla ricerca “Vivere il Parkinson al tempo del Covid-19”, promossa dall’Università Cattolica di Milano, in collaborazione con la Confederazione Parkinson Italia e il Fresco Parkinson Institute, per conoscere appunto le esperienze di malattia e le difficoltà delle persone con Parkinson durante la pandemia

Comportamenti stereotipati nell’autismo: esistono differenze di genere?

Spesso nelle bambine la diagnosi di disturbo dello spettro autistico è più difficile che nei bambini

Negli ultimi anni la comunità scientifica si è mostrata particolarmente attenta nell’individuare e definire possibili differenze di genere nelle persone con disturbo dello spettro autistico, necessità dettata soprattutto dalla volontà di approfondire e descrivere una condizione che, di per sé, presenta una significativa e nota differenza di genere sia in termini di incidenza che di differenti caratteristiche cliniche. Un recente studio condotto a Roma Tor Vergata ha cercato di approfondire tale materia, in particolare riguardo ai comportamenti ristretti e ripetitivi. Vediamone i risultati

L’accessibilità dei controlli legati alla salute della donna

In collaborazione con un team di psicologi e psicologhe, il Gruppo Donne UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) sta conducendo un progetto volto a sviluppare due filoni di indagine, il primo dei quali, sul tema “Sessualità, maternità, disabilità”, è basato su un questionario che tutte le donne con disabilità motoria possono compilare entro il 30 settembre prossimo, mentre l’altro, riguardante l’“Accessibilità dei servizi ostetrico-ginecologici alle donne con disabilità”, è rivolto a un campione di strutture ed enti sanitari

Alla ricerca di una cura per le distrofie e le altre malattie neuromuscolari

L’impegno della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), dei Centri Clinici NEMO e della Fondazione Telethon, a sostegno della ricerca scientifica e della presa in carico delle persone con una malattia neuromuscolare (distrofie, atrofie, miotonie, miastenie ecc.): sarà il tema del nuovo appuntamento online del 16 luglio, intitolato “Alla ricerca di una cura – L’impegno di Fondazione Telethon e dei Centri NEMO per la distrofia e le altre malattie neuromuscolari”, nell’àmbito del ciclo “60 anni. È solo l’inizio”, voluto dalla stessa UILDM per celebrare il proprio 60° anniversario

I costi del Covid sulla salute dei bambini e delle bambine con disabilità

«Dal nostro osservatorio i principali costi che hanno subito i bambini e le bambine con disabilità che a noi fanno riferimento sono stati la contrazione di opportunità di terapia, un danno, quest’ultimo, assai pesante»: lo ha dichiarato Massimo Molteni, direttore sanitario dell’Associazione La Nostra Famiglia, nel presentare il Bilancio di Missione 2020 dell’organizzazione. «Occorra passare da un’attenzione emotiva verso i bambini e le bambine con disabilità – ha aggiunto Luisa Minoli, presidente della Nostra Famiglia – a un’attenzione fattiva, sociale, politica, economica e culturale»

Firenze: il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale e Sociale per la SLA

Ha richiesto una collaborazione multidisciplinare tra svariate competenze del sistema sanitario e fotografa l’interscambio e la proficua collaborazione tra l’Autorità Sanitaria e l’AISLA di Firenze (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica): è il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale e Sociale (PDTAS) per le persone affette da SLA (sclerosi laterale amiotrofica) e i loro familiari, firmato e pubblicato dall’Area fiorentina dell’AUSL Toscana Centro, documento che si attiva dal momento della diagnosi della malattia e per tutte le fasi della stessa

Perché non estendere lo screening neonatale anche alle malattie lisosomiali?

«Senza lo screening neonatale per le malattie lisosomiali, molte famiglie non potranno ricevere una diagnosi tempestiva per i figli e dovranno dapprima affrontare una lunga odissea diagnostica e subire poi le conseguenze drammatiche e irreversibili di una diagnosi tardiva»: lo dichiarano le Presidenti dell’AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry) e dell’AIG (Associazione Italiana Gaucher), che hanno inviato una lettera ai principali responsabili istituzionali, lamentando appunto il mancato inserimento delle malattie lisosomiali tra quelle cui verrà garantito lo screening neonatale esteso

La cura ai tempi del coronavirus

Nel libro “Il guaritore infetto. La cura ai tempi del coronavirus”, Nadia Muscialini raccoglie vissuti e testimonianze del personale sanitario di fronte ad un’emergenza inizialmente sconosciuta sotto il profilo scientifico, che ha provocato una traumatica esperienza collettiva, rendendo ineludibile il pensiero della nostra vulnerabilità. «E chi si occupa di disabilità – scrive Simona Lancioni -, può trovare nelle sue riflessioni significative consonanze: infatti, per le persone con disabilità l’esperienza della vulnerabilità è di solito una pratica quotidiana anche in situazioni ordinarie»

Malattia di Charcot-Marie-Tooth: fondamentali i prossimi cinque anni di studi

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è tra le malattie neuromuscolari ereditarie più diffuse e tuttavia non è ancora disponibile per essa alcun trattamento farmacologico. La situazione, però, è in rapida evoluzione e vari nuovi approcci stanno fornendo risultati incoraggianti. Si può dire, in tal senso, che i prossimi cinque anni saranno fondamentali nel percorso verso le terapie. Anche per la Charcot-Marie-Tooth, dunque, come è accaduto con l’atrofia muscolare spinale, potrebbe innescarsi, nel giro di qualche anno, una vera e propria “rivoluzione terapeutica”, ciò che è l’auspicio di tutti

Più chiaro il ruolo del rame nella sclerosi multipla

Una ricerca condotta all’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato nel malfunzionamento del trasporto del rame un nuovo processo patologico alla base della demielinizzazione cui sono soggette le persone con sclerosi multipla. I risultati di questo studio gettano nuova luce sui meccanismi fisiopatologici alla base di questa malattia e identificano proprio nella stabilizzazione del rame nuove possibili strategie terapeutiche

È nato il Registro Italiano delle Persone con Distrofie Muscolari e Miopatie

«Fare “rete”, mettendo in comune le informazioni indispensabili per migliorare diagnosi, assistenza e prospettive terapeutiche dei pazienti con distrofie muscolari e miopatie»: è questo l’obiettivo del Registro Italiano delle Persone con Distrofie Muscolari e Miopatie, nuovo strumento sviluppato grazie al contributo della Fondazione Telethon e della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), che per crescere e diventare un reale patrimonio comune, avrà bisogno del contributo e della collaborazione di tutti, clinici e persone con una malattia muscolare

Sclerosi sistemica: servono diagnosi precoce e presa in carico tempestiva

«Con le nostre iniziative promuoviamo la cultura della diagnosi precoce e della presa in carico tempestiva e adeguata della persona con sclerosi sistemica»: lo dicono dalla Lega Italiana Sclerosi Sistemica, alla vigilia della Giornata Mondiale della Sclerodermia di domani, 29 giugno, evento dedicato a questa grave patologia cronica e progressiva, in un mese che ha visto la Lega stessa promuovere attività di sensibilizzazione e informazione, tramite interviste, spot radiofonici, videotestimonianze e diffusione di testi, oltre alla campagna istituzionale “Facciamo luce sulla sclerosi sistemica”