Come abbiamo già ampiamente riferito in altra parte del giornale, oggi, 10 ottobre, è la Giornata Europea della Sindrome X Fragile, evento che si celebra ormai da dieci anni in sedici diversi Paesi europei e quest’anno, come informa la Sezione Campana dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, anche la Regione Campania parteciperà in modo visibile all’iniziativa, illuminando in blu Palazzo Santa Lucia a Napoli, sede della Presidenza Regionale, e i Palazzi Comunali di Mercogliano (Avellino), Alvignano (Caserta) e Battipaglia (Salerno).
«L’X Fragile – ricordano dall’Associazione Campana – è una sindrome genetica ereditaria, considerata rara, prima causa ereditaria di disabilità intellettiva e prima causa monogenica di autismo, che si presenta in un maschio ogni 4.000 e una femmina ogni 7.000, mentre i portatori di premutazione, a rischio di avere figli con sindrome X Fragile e di sviluppare condizioni correlate, sono una donna su 250 e un uomo su 800. Questi ultimi possono incorrere in problemi di salute (per le donne menopausa precoce e problemi alla tiroide e per entrambi i generi sindrome di tremore e atassia). Dunque, in Italia si stima che ci siano circa 12.000 persone con sindrome X Fragile e circa 120.000 portatrici/portatori di premutazione, molto spesso non diagnosticati/e, in quanto la diagnosi su base molecolare è possibile solo dal 1991. Questo conferma quanto la sensibilizzazione dell’opinione pubblica e del personale medico sul tema sia particolarmente importante».
«Al momento – aggiungono – non esiste purtroppo una cura, ma una diagnosi tempestiva consente di intervenire precocemente per migliorare la qualità della vita delle persone con l’X Fragile, puntando sulle loro potenzialità e sullo sviluppo delle autonomie personali, nonché rendendo molte coppie consapevoli del rischio procreativo».
Nata nel mese di giugno del 1993 su iniziativa di un gruppo di genitori, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile conta oggi su oltre 450 iscritti a livello nazionale in tredici diverse Regioni e ha come scopo principale quello di sostenere il percorso esistenziale delle persone con l’X Fragile e sindromi correlate, verso la piena realizzazione del diritto alla vita indipendente.
Tale organizzazione fa parte della FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), di Associazioni in Rete della Fondazione Telethon e di Fragile X International. (S.B.)
Ringraziamo la FISH Campania per la collaborazione.
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: xfragilecampania@iinfo.net.
