Sindrome di Malan: la ricerca che fa luce su una patologia genetica ultrarara

Descritta appena dodici anni fa, la sindrome di Malan è una malattia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di vari distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado. Su tale patologia sono arrivate ora le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica, grazie a uno studio dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria, supportato dall’Associazione ASSI Gulliver

Giornata Consapevolezza Sindrome Malan, 19 agosto 2022

Una realizzazione grafica curata dall’Associazione ASSI Gulliver per la Giornata della Consapevolezza sulla Sindrome di Malan di oggi, 19 agosto

Proprio oggi, 19 agosto, che coincide con la Giornata Internazionale della Consapevolezza sulla Sindrome di Malan, fa piacere segnalare che per i bimbi affetti da questa patologia genetica ultrarara, descritta per la prima volta nel 2010, sono recentemente arrivate le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica.
Il documento è stato elaborato dagli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria, con il supporto dell’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), a compimento di uno studio condotto su un gruppo di sedici pazienti affetti dalla malattia ed è ora a disposizione della comunità scientifica internazionale, dopo essere stato pubblicato dall’«Orphanet Journal of Rare Disease» (autori di riferimento: Marina Macchiaiolo dell’Unità di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù di Roma e Manuela Priolo dell’Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria).

Descritta come detto solo dodici anni fa, la sindrome di Malan è una malattia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado. La prevalenza è di circa un bambino su un milione e i casi riportati in letteratura sono meno di novanta in tutto il mondo.
Lo studio condotto dal Bambino Gesù e dall’Ospedale di Reggio Calabria ha fornito una serie di nuove informazioni sulle caratteristiche della patologia che, a causa delle conoscenze ancora limitate e delle somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos – altra condizione rara da iperaccrescimento, nota anche come “gigantismo infantile” o “gigantismo cerebrale” – per anni è stata definita quale Sotos 2.

Nel dettaglio di quanto prodotto, va detto che grazie alle informazioni raccolte nel periodo di osservazione dei sedici pazienti presi in considerazione (tredici in età pediatrica e tre giovani adulti), il gruppo di ricerca multidisciplinare ha definito con precisione le caratteristiche cliniche della sindrome (Deep Phenotyphing) e ha elaborato le prime linee guida, consistenti in una serie di indicazioni di riferimento internazionale per identificare precocemente le principali manifestazioni della malattia, per la corretta gestione clinica delle persone e per il monitoraggio delle complicanze evolutive. Inoltre, il profilo clinico dei “bambini Malan” è stato ulteriormente dettagliato con altri due studi scientifici (uno dei quali appena pubblicato dal «Journal of Clinical Medicine») che hanno indagato le caratteristiche peculiari della malattia sul fronte neuropsichiatrico, neuro-cognitivo e comportamentale. Gli autori di riferimento di entrambe queste ricerche sono Paolo Alfieri dell’Unità di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza del Bambino Gesù e la già citata Manuela Priolo.

«Siamo molto orgogliosi di questo risultato – commenta Silvia Cerbarano, presidente di ASSI Gulliver – frutto di una preziosa collaborazione tra ospedali, famiglie e pazienti. Sicuramente una buona prassi da replicare nel panorama associativo e sanitario. La nostra Associazione, del resto, investe molto nella ricerca e continuerà a farlo perché è l’unico modo per dare una speranza ai nostri ragazzi e a quelli che verranno». (S.B.)

Per ogni ulteriore informazione e approfondimento: Francesca Pucci (pucci.comunicazione@gmail.com).

Sindrome di Sotos
C
onosciuta anche come “gigantismo infantile” o “gigantismo cerebrale”, è caratterizzata da una crescita eccessiva, da peculiari tratti del viso, macrocrania e da ritardo nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo. È causata da mutazioni o delezioni (parziali o totali) del gene NSD1.
Sindrome di Malan
P
er molti anni conosciuta come “sindrome di Sotos 2” per le somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos, è una malattia genetica ultrarara ed è stata identificata nel 2010. È causata da mutazioni o delezioni a carico del gene NFIX.

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