Malattie genetiche rare: dalla diagnostica alla comunicazione

Oggi nel mondo sono state individuate tra le 7.000 e le 8.000 malattie rare, l’80% delle quali di origine genetica. Nella sola Europa, dunque, le persone colpite sono tra i 20 e i 30 milioni, persone sin troppo spesso impegnate in un percorso di incertezza e vicoli ciechi. Se ne parlerà il 18 giugno a Procida (Napoli), durante il convegno “Malattie genetiche rare: dalla diagnostica alla comunicazione”, che servirà ad aggiornare i presenti sugli avanzamenti scientifici in materia, ma anche ad informare correttamente pazienti e operatori sanitari

Bimba affetta da una Malattia Rara, insieme a un'operatrice

Una bimba affetta da una Malattia Genetica Rara, insieme a un’operatrice

In generale, per essere ufficialmente definita “rara”, una patologia non deve superare i 5 casi su 10.000 persone. Oggi nel mondo sono state individuate tra le 7.000 e le 8.000 malattie rare, l’80% delle quali di origine genetica. I conti, dunque, sono presto fatti: si parla, nella sola Europa, di un numero di persone colpite tra i 20 e i 30 milioni, persone sin troppo spesso impegnate in un percorso di incertezze, vicoli ciechi, paure. Si calcola infatti che per una malattia rara ci vogliano da cinque a quindici anni prima di arrivare a una diagnosi certa.

Saranno proprio le malattie genetiche rare al centro di un convegno in programma per domenica 18 giugno alla Sala Convegni Santa Margherita Nuova di Procida (Napoli), intitolato Malattie genetiche rare: dalla diagnostica alla comunicazione, promosso dall’IRCCS Neuromed (Istituto Neurologico Mediterraneo) di Pozzilli (Isernia), dalla Fondazione Neuromed e dall’Istituto di Genetica e Biofisica Adriano Buzzati Traverso-CNR di Napoli.
L’obiettivo è sostanzialmente quello di istituire un dialogo tra il mondo della ricerca, i cittadini e le istituzioni, per promuovere non solo un confronto sugli avanzamenti scientifici in materia di malattie rare, ma anche una corretta informazione a cittadini, pazienti e operatori sanitari.

«Come ricercatori, e molto spesso come genitori – dichiara Maurizio D’Esposito, ricercatore del CNR e responsabile scientifico del convegno insieme ad Alba Di Pardo -, non possiamo accettare che questi malati non possano sperare nel loro futuro. La ricerca scientifica di alto livello è l’unica strada che conosciamo per dare risposte ai pazienti. Facendo ricerca innovativa attiriamo l’attenzione dell’industria farmaceutica. D’altro canto, comunicare le conoscenze che si stanno accumulando per tali patologie è l’unica strada per riconoscerle in tempo e dare loro, ove possibile, cure appropriate o contribuire al miglioramento della qualità della vita della persona e della sua famiglia. La conoscenza è imprescindibile anche per una qualsiasi forma di prevenzione».
La diagnostica precoce, la ricerca di base e la comunicazione nel campo delle patologie genetiche rare saranno dunque gli assi portanti dell’evento di Procida, lasciando per altro ampio spazio anche a una rappresentanza delle Associazioni di persone affette da malattie rare, con alcune testimonianze delle persone stesse.

«Si tratta del primo meeting – aggiunge Alba Di Pardo, ricercatrice dell’IRCCS Neuromed – che il nostro Istituto, in collaborazione con il CNR di Napoli, organizza “fuori porta”. Sarà un incontro di esperti dove si parlerà di diagnostica genetica, di ricerca preclinica e di comunicazione. Sono tanti gli sforzi che la ricerca sta facendo nell’àmbito delle malattie rare, con un’apertura, allo stesso tempo, nel campo della comunicazione, tramite un confronto diretto con le Associazioni che supportano i pazienti e le famiglie».
«Il confronto tra gli addetti ai lavori – conclude Mario Pietracupa, presidente della Fondazione Neuromed – è importante, per poter progredire dal punto di vista scientifico. Il nostro punto di riferimento, insieme al valore aggiunto che danno i nostri ricercatori, è quello di dimostrarsi estremamente umili e disponibili, confrontarsi per cercare sempre di andare a fondo nelle varie problematiche. Questa è la vera ricerca. Poi è chiaro che servono i dati, l’epidemiologia. Se infatti non sappiamo quali sono e quanti sono i pazienti che hanno particolari patologie, e se non identifichiamo le patologie stesse, diventa difficile poter intervenire dal punto di vista scientifico». (S.B.)

A questo link è disponibile il programma completo del convegno di procida. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Ufficio Stampa e Comunicazione Scientifica IRCCS Neuromed (Americo Bonanni), americo.bonanni@neuromed.it.

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