Il Primo Meeting Nazionale su una rara miopatia

Precedentemente nota come miopatia ereditaria a corpi inclusi, la miopatia di GNE è un disturbo genetico raro, senza ancora una cura, che provoca atrofia e debolezza progressive del muscolo scheletrico, derivante appunto da mutazioni nel gene “GNE”. Il “Primo Meeting Nazionale per pazienti con miopatia GNE” è in programma per domani, 16 settembre, a Catania, a cura dell’Associazione Gli Equilibristi HIBM e costituirà un importante appuntamento, da una parte per far capire che la ricerca non è ferma, dall’altra per far sentire meno soli i pazienti e coloro che li assistono

Valeria Pace

Valeria Pace, presidente dell’Associazione Gli Equilibristi HIBM, che si occupa della miopatia GNE (precedentemente nota come miopatia ereditaria a corpi inclusi)

«Questo incontro servirà tra l’altro per far capire che la ricerca non è ferma e per far “sentire” i pazienti meno soli. Infatti, a sottrarre terreno alle persone affette da malattie degenerative non è solo la malattia rara, di cui per definizione si conosce poco e per la quale troppo spesso non esiste una cura, ma anche e soprattutto il senso di solitudine e isolamento, che crea una sensazione di vuoto e sospensione perenne nella propria quotidianità, tali da farli sentire “malati, e quindi esseri umani “invisibili”».
Così Valeria Pace, presidente dell’Associazione Gli Equilibristi HIBM – organizzazione che ha recentemente ricevuto il riconoscimento di Patient Advocate (“garante dei pazienti”) dall’americana Neuromuscular Disease Foundation – presenta il Primo Meeting Nazionale per pazienti con miopatia GNE, in programma per domani, sabato 16 settembre, a Catania (Hotel Nettuno, Viale Lauria, 121, ore 9.30-18).

Precedentemente conosciuta come miopatia ereditaria a corpi inclusi, la miopatia di GNE è un disturbo genetico raro, senza ancora una cura, che provoca atrofia e debolezza progressive del muscolo scheletrico, derivante appunto da mutazioni nel gene GNE.
I sintomi si verificano di solito tra i 20 ei 40 anni, influenzando lentamente gli arti inferiori e successivamente quelli superiori. I pazienti arrivano in genere a sedersi in carrozzina uno o due decenni più tardi e alcuni di loro hanno bisogno di assistenza anche per le attività di vita quotidiana.
«Questo meeting di pazienti – sottolinea ancora Pace – è da considerare come una sorta di progetto pilota, cui aspiriamo a dare continuità, facendolo diventare un appuntamento fisso e implementandolo nel tempo. Quindi, qualunque cosa emergerà in tale occasione sarà per noi veicolo di importanti informazioni, per farci capire meglio la direzione verso la quale andare e sarà foriero di crescita per gli anni successivi».

L’incontro, va ricordato, si avvarrà del patrocinio morale dell’Università e del Centro Clinico NEMO SUD di Messina, della Fondazione Telethon e della già citata Neuromuscolar Disease Foundation di Los Angeles (Stati Uniti).
Nel dettaglio del programma, in mattinata è previsto un confronto tra e con gli esperti, con gli interventi di Carmelo Rodolico del Policlinico Martino di Messina, Anthony Behin del Centro di Riferimento per Patologie Neuromuscolari Paris Est (Francia), Giacoma Avellina della Casa di Cura Riabilitativa Villa Sofia di Acireale (Catania) e Letizia Bucalo della Fondazione Aurora ONLUS, che gestisce il Centro Clinico NEMO SUD di Messina.
Verrà dato spazio anche al tema della fisioterapia, dato che al momento attuale essa costituisce l’unico trattamento possibile a disposizione per migliorare lo stato fisico delle persone.

Nel pomeriggio, poi, sono previsti due distinti gruppi di discussione: uno dedicato al confronto e allo scambio di esperienze tra i pazienti, l’altro destinato ai familiari e ai caregiver (assistenti di cura).
«Attraverso il confronto e lo scambio di esperienze – spiega a tal proposito la Presidente degli Equilibristi – i pazienti e i caregiver smettono di sentirsi soli e assumono consapevolezza di poter esprimere le proprie emozioni, le sensazioni, ad alta voce, nella sicurezza che il proprio interlocutore possa capirli. Infatti, uno dei crucci dei caregiver, e soprattutto dei familiari, è il pensiero di non fare mai abbastanza, nonostante spesso sacrifichino molta parte della loro vita per assistere il proprio caro. Questo momento di scambio, dunque, sarà un utile passaggio, per permettere loro di elaborare anche questi sentimenti attraverso un confronto costruttivo». (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Ufficio Stampa (Tania Sabatino), taniasabatino@gmail.com.

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