Abbiamo seguito persone con 150 diverse Malattie Rare

«Negli ultimi dieci anni abbiamo registrato un incremento del 17%, relativo agli utenti con Malattie Rare arrivati al nostro Centro Diagnostico. Queste malattie rendono le persone coinvolte e le loro famiglie particolarmente isolate e vulnerabili e sono tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazioni psicosensoriali, per chi arriva alla nostra Associazione». A sottolinearlo oggi, 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è la Lega del Filo d’Oro, organizzazione impegnata sin dalla metà degli Anni Sessanta sul fronte della sordocecità e delle pluriminorazioni psicosensoriali

Bimba seguita da un operatore della Lega del Filo d'Oro

Una bimba seguita da un operatore della Lega del Filo d’Oro

«Nel 2017, attraverso il nostro Centro Diagnostico di Osimo, abbiamo trattato cento utenti di cui quasi la metà affetta da Malattie Rare, tutte patologie che hanno visto una crescita esponenziale negli ultimi dieci anni della nostra attività, come testimoniato anche dall’incremento del 17% da noi osservato, relativo agli utenti con Malattie Rare arrivati sempre al nostro Centro Diagnostico. Queste malattie rendono le persone coinvolte e le loro famiglie particolarmente isolate e vulnerabili e sono tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazioni psicosensoriali, per le persone che arrivano alla nostra Associazione».
Lo si legge in una nota diffusa oggi, 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare (di tale evento si legga approfonditamente in altra parte del giornale), da parte della Lega del Filo d’Oro, l’organizzazione aderente alla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), impegnata sin dalla metà degli Anni Sessanta sul fronte della sordocecità e delle pluriminorazioni psicosensoriali. Un’Associazione, vale la pena ricordarlo, presente oggi in otto Regioni, seguendo ogni anno oltre ottocento utenti provenienti da tutta Italia, con le sue attività di assistenza, educazione e riabilitazione nei Centri Residenziali di Osimo (Ancona), la sede principale, ma anche di Lesmo (Monza-Brianza), Modena, Molfetta (Bari) e Termini Imerese (Palermo), oltreché nelle Sedi Territoriali di Padova, Roma e Napoli.

«Per essere considerata rara – si legge ancora nella nota della Lega del Filo d’Oro -, una malattia non può colpire più di una persona ogni 2.000 individui e spesso queste patologie interessano solo poche centinaia, o persino decine, di pazienti. Eppure, le Malattie Rare sono molto numerose e secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, ne esistono tra le 6.000 e le 7.000, colpendo complessivamente circa il 3% della popolazione. Nella sola Unione Europea le persone coinvolte sono tra i 27 e i 36 milioni, mentre in Italia se ne contano circa 1-2 milioni. Nel corso della nostra attività, abbiamo incontrato utenti con oltre centocinquanta diverse Malattie Rare, ma nelle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali si riscontrano in particolar modo la sindrome CHARGE e quella di Usher, che incidono fortemente sulla qualità di vita di chi ne è affetto e dell’intero nucleo familiare. In particolare per la sindrome CHARGE – anomalia congenita rara che può colpire diverse parti del corpo e coinvolgere la struttura oculare e dell’orecchio, oltre che causare un ritardo nella crescita e nello sviluppo – siamo il principale punto di riferimento in Italia. La sindrome di Usher, invece, è un problema congenito a causa del quale chi ne è colpito nasce con disabilità uditiva e perde la vista successivamente, per un deterioramento della retina, ben noto come “retinite pigmentosa”».

«Il nostro Centro Diagnostico – dichiara Patrizia Ceccarani, direttore tecnico-scientifico della Lega del Filo d’Oro – collabora sul territorio con il Centro per le Malattie Rare e con il Reparto di Pediatria dell’Ospedale regionale, mettendo in atto un importantissimo lavoro di rete che permette di aiutare il paziente che arriva con una diagnosi non ancora precisa, individuando la malattia genetica e scegliendo il percorso riabilitativo più adatto. Alcune Malattie Rare, infatti, come la sindrome di Usher, coinvolgono sia la vista che l’udito, mentre altre solo la vista o solo l’udito, e tra i nostri utenti sono spesso accompagnate da gravi disabilità intellettive o motorie. In questo contesto risulta fondamentale il lavoro della nostra équipe interdisciplinare, che agisce con interventi riabilitativi personalizzati e mirati al potenziamento delle abilità dell’utente».

Ulteriori dettagli sul funzionamento dei gruppi di lavoro della Lega del Filo d’Oro arrivano ancora da Ceccarani: «Le Malattie Rare – spiega – sono solitamente poco conosciute, hanno caratteristiche particolari e diverse le une dalle altre. Arrivare alla loro diagnosi precisa richiede spesso tempi molto lunghi e non esiste un approccio riabilitativo standard a questi tipi di disabilità. Il nostro Centro Diagnostico costituisce la prima, indispensabile tappa per accedere poi al percorso riabilitativo, ma per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale, interveniamo con i bambini al di sotto dei 4 anni tramite il trattamento precoce. È infatti proprio nelle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le eventuali abilità residue. Così, per guadagnare tempo prezioso, da sùbito viene avviato il percorso riabilitativo ed educativo che prosegue in collaborazione con i genitori. A quel punto, un’équipe multidisciplinare, composta da medici specialisti, psicologi, educatori, terapisti e assistenti sociali, effettua un’approfondita valutazione delle abilità, delle potenzialità e delle caratteristiche della persona, definendo poi un programma riabilitativo personalizzato. Di volta in volta, infatti, individuiamo per ogni ospite la terapia più adeguata e le più adatte modalità di comunicazione, al fine di penetrare quel muro fatto di buio e silenzio in cui vivono le persone sordocieche. Senza dimenticare che da più di vent’anni il nostro Comitato Tecnico Scientifico ed Etico, in collaborazione con il Centro di Ricerca, promuove l’attuazione di progetti di ricerca e di intervento e assicura la qualità tecnico-scientifica dei servizi prestati». (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Marco Simonelli (m.simonelli@inc-comunicazione.it); Chiara Ambrogini (ambrogini.c@legadelfilodoro.it).

Passato e presente della Lega del Filo d’Oro
Era il 1964 quando Sabina Santilli, una caparbia e lungimirante donna sordocieca, decise di fondare – assieme a un piccolo gruppo di volontari – un’Associazione che potesse rappresentare il «filo aureo della buona amicizia», per aprire al mondo le persone sordocieche e fare in modo che la società si accorgesse di loro. E questo filo prezioso che unisce il sordocieco con il mondo esterno è il concetto che ha ispirato sia il nome che l’attività della Lega del Filo d’Oro, realtà unica in Italia, che da oltre cinquant’anni fornisce un servizio altamente qualificato alle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali.
La mission – di quella che dal 1998 è divenuta una ONLUS – consiste nell’assistenza, nella riabilitazione, nell’educazione e nel reinserimento in famiglia – e in molti casi anche nella società – delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali.
La Lega del Filo d’Oro ha da sempre svolto campagne di comunicazione e sensibilizzazione per diffondere la corretta conoscenza della sordocecità e delle problematiche ad essa correlate presso l’opinione pubblica, i media e le Istituzioni ed è oggi punto di riferimento in Italia per la rappresentanza e l’affermazione dei diritti delle persone sordocieche e delle loro famiglie.
Ad Osimo, in provincia di Ancona, si trova la Sede Nazionale, al cui interno vi sono il Centro Diagnostico, che formula una valutazione globale ed effettua interventi precoci per bambini al di sotto dei 4 anni, i Servizi Educativo-Riabilitativi, il Settore Medico, il Centro di Ricerca e il Centro di Documentazione. Con oltre 500 dipendenti, più di 600 volontari e circa 500.000 sostenitori, la ONLUS è presente oggi in Italia in 8 Regioni con 5 Centri Residenziali, a Osimo, Lesmo (Monza Brianza), Modena, Molfetta (Bari) e Termini Imerese (Palermo) e 3 Sedi Territoriali a Padova, Roma e Napoli, offrendo servizi a circa 800 utenti ogni anno.
L’Associazione può contare su un team completo di professionisti, composto da una parte da operatori educativo riabilitativi, fisioterapisti, psicologi e assistenti sociali, dall’altra da medici specializzati, come neurologi, ortopedici, oculisti, pediatri, genetisti, dentisti, logopedisti e fisiatri, oltre a tutto il personale amministrativo e dei servizi generali.
Per ogni ospite della Lega del Filo d’Oro viene elaborata una terapia riabilitativa personalizzata e sistemi adeguati di comunicazione, per permettergli di stabilire relazioni col mondo e recuperare, quanto più possibile, una dimensione fatta di dignità e autonomia.
Le attività svolte vengono attualmente finanziate solo in parte da fondi pubblici, mentre circa il 65% delle entrate arrivano grazie alle risorse donate da privati. La Lega, come più sopra accennato, ha anche fondato un proprio Centro di Ricerca e collabora in Italia con numerosi istituti universitari, così come, a livello internazionale, con altri enti e organizzazioni che perseguono i medesimi obiettivi.

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