Sindrome di Down: dalla diagnosi alla terapia

Promosso dall’Università Federico II di Napoli per domani, 19 ottobre, e per sabato 20, il convegno “Sindrome di Down: dalla diagnosi alla terapia” (seconda edizione) si baserà sull’aggiornamento e la divulgazione delle più recenti acquisizioni riguardanti la diagnosi precoce non invasiva di anomalie cromosomiche e gli approcci terapeutici volti a prevenire e/o contrastare le principali manifestazioni cliniche della sindrome di Down, con particolare riferimento alla disabilità intellettiva in età pediatrica

Bambino con sindrome di DownPromosso dall’Università Federico II di Napoli per domani, venerdì 19 ottobre e per sabato 20, presso la Scuola di Medicina e Chirurgia dell’Ateneo partenopeo (Via Pansini, 5), il convegno intitolato Sindrome di Down: dalla diagnosi alla terapia (seconda edizione) si baserà sull’aggiornamento e la divulgazione delle più recenti acquisizioni riguardanti la diagnosi precoce non invasiva di anomalie cromosomiche e gli approcci terapeutici volti a prevenire e/o contrastare le principali manifestazioni cliniche della sindrome di Down, con particolare riferimento alla disabilità intellettiva in età pediatrica.

In particolare, nella prima giornata verranno illustrati gli attuali orientamenti sullo screening non invasivo nel primo trimestre di gravidanza, con particolare riferimento al test combinato (translucenza nucale + test biochimici) e alle tecniche high throughput, ovvero su un numero molto grande di dati in un tempo ristretto, per l’analisi del DNA fetale libero e delle cellule fetali nel sangue materno. Tale sessione si concluderà quindi con una tavola rotonda in cui verranno discussi protocolli attuativi, percorsi diagnostici e linee guida in relazione alla diagnosi prenatale di aneuploidie (variazioni nel numero dei cromosomi).
Nella seconda giornata, invece, verranno illustrate le attuali conoscenze sui protocolli terapeutici che in modelli della sindrome di Down hanno mostrato di attenuare il deficit neurale e contrastare la disfunzione mitocondriale che si pone alla base di anomalie sia congenite che acquisite. Il tutto anche con un’interessante finestra su metodiche e risultati dei primi trial clinici. La sessione si chiuderà con la tavola rotonda intitolata Scienza e Società.

Patrocinato tra gli altri dall’AIPD (Associazione Italiana Persone Down) e dal CoorDown (Coordinamento Nazionale Associazioni delle Persone con Sindrome di Down), l’appuntamento ha messo a disposizione un’ottantina di posti, a partecipazione gratuita, per i familiari di persone con sindrome di Down e per gli studenti. (S.B.)

Ringraziamo l’AIPD (Associazione Italiana Persone Down) per la collaborazione.

A questo link è disponibile il programma completo. Per ulteriori informazioni: mpcongressi@gmail.com.

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