Atrofia muscolare spinale: la rivoluzione continua

Gli sviluppi della ricerca stanno portando in questi ultimi anni a una vera e propria “rivoluzione” nella storia della SMA (atrofia muscolare spinale), grave malattia genetica rara che colpisce in Italia un bambino su 8.000, indebolendo progressivamente le capacità motorie. E la “rivoluzione” non sembra volersi fermare, come viene sottolineato con soddisfazione dall’Associazione Famiglie SMA, alla luce di un nuovo farmaco sperimentale, presto somministrabile a coloro che finora erano stati esclusi da ogni altra opzione terapeutica

Bimbi con l'atrofia muscolare spinale (SMA) (©Chiara Pasqualini)

Bimbi con l’atrofia muscolare spinale (SMA) (©Chiara Pasqualini)

«È un momento importante per la nostra comunità, la nostra rivoluzione in atto non accenna a fermarsi»: a dirlo è Daniela Lauro, presidente dell’Associazione Famiglie SMA, impegnata ormai da diciotto anni a supporto delle persone con atrofia muscolare spinale e delle loro famiglie.
Anche il nostro giornale sta puntualmente seguendo, da qualche tempo, i nuovi scenari delineatisi nella storia della SMA, grave malattia genetica rara che colpisce in Italia un bambino su 8.000, indebolendo progressivamente le capacità motorie. Sono sviluppi che stanno portando a una vera e propria “rivoluzione”, come sottolineato da Lauro, legati segnatamente all’avvento della prima terapia al mondo (Spinraza) in grado di rallentare, e in alcuni casi di arrestare, l’avanzata della patologia. Notizia poi dello scorso anno, cui abbiamo pure dato ampio spazio, è che nel Lazio – e presto anche in Toscana – è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMA, vale a dire un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili.

A motivare ora l’emozione e la soddisfazione della Presidente di Famiglie SMA è in arrivo una nuova, importante opportunità, ovvero un’opzione terapeutica anche per chi fino ad oggi ne era rimasto escluso.
Si tratta del programma “per uso compassionevole” avviato dall’azienda Roche, basato su Risdiplam, farmaco sperimentale somministrato per via orale, che ha già superato i test di sicurezza, ma non ha ancora ottenuto le autorizzazioni al commercio, donde appunto la necessità di avvalersi di un “programma compassionevole”, allo scopo di fornire ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti l’accesso ad esso ancor prima dell’approvazione regolatoria.

«Al momento – spiegano da Famiglie SMA – potranno accedere al programma le persone affette da SMA di tipo 1, la forma più grave della malattia, impossibilitati ad accedere ad altre opzioni terapeutiche, ma successivamente verranno coinvolte anche le persone con SMA di tipo 2, non appena sarà presentata la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio all’EMA, l’Agenzia Europea per la Valutazione dei Medicinali, prevista per la metà di questo 2020».

Risdiplam è un farmaco concepito per fornire aumenti sostenuti della proteina SMN, che svolge un ruolo importante nel mantenimento dei motoneuroni, le cellule nervose che trasmettono segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli scheletrici, permettendo al corpo di muoversi.
Presentati nel mese di maggio dello scorso anno, i risultati di Firefish, lo studio registrativo di Ridisplam sui pazienti con SMA1, hanno dimostrato che dopo un anno di trattamento i bambini raggiungevano le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Nel dettaglio, il 41,2% di loro risultava in grado di stare seduto senza supporto per almeno cinque secondi e il 64,7% riusciva a stare seduto con o senza supporto. Il 52,9% dei bambini, inoltre, riusciva a mantenere il controllo verticale della testa dopo un anno di trattamento e un bambino è stato in grado di mantenere la stazione eretta, pur con supporto, dopo lo stesso periodo di trattamento.

Una precisa raccomandazione arriva da Famiglie SMA ed è quella di «decidere l’eventuale adesione al programma con il medico competente che segue il paziente. Per aiutare inoltre le famiglie, i medici e ogni persona interessata a orientarsi al meglio, invitiamo tutti a partecipare a un seminario via internet previsto per lunedì 20 gennaio alle 18. Un confronto con specialisti e rappresentanti della nostra Associazione che aiuterà a chiarire ogni dubbio e a rispondere ad ogni eventuale domanda» (nel box in calce le informazioni sulla partecipazione).

«Siamo grati a Roche – conclude Lauro – per questa nuova occasione che ci viene data. La somministrazione del farmaco per via orale, infatti – da eseguire sempre e comunque sotto stretto controllo medico – consente di avere una terapia anche a chi fino ad oggi ne era rimasto escluso per motivi clinici o complicanze legate alla patologia». (S.B.)

La partecipazione al seminario via internet promosso da Famiglie SMA per lunedì 20 gennaio (ore 18) è aperta a tutti, previa registrazione sulla piattaforma online. Le modalità di collegamento verranno diffuse nel prossimo fine settimana attraverso i canali dell’associazione (a questo e a questo link). Per ulteriori informazioni: Ufficio Stampa Famiglie SMA (Michela Rossetti), gdgpress@gmail.com.

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