Approvata negli USA la prima terapia orale per l’atrofia muscolare spinale

Quattro anni fa l’agenzia governativa statunitense FDA, che regolamenta i prodotti immessi in commercio sul territorio americano, aveva approvato l’uso del farmaco “Spinraza” quale terapia per la SMA (atrofia muscolare spinale), utilizzato anche in Italia dal 2017. Ora l’FDA ha approvato la prima terapia orale per le persone con questa patologia, che l’Agenzia Europea del Farmaco sta valutando se autorizzare anche per l’Europa. In Italia è al momento disponibile tramite un programma di uso compassionevole, cui possono accedere solo le persone con SMA di tipo 1, senza alternative terapeutiche

Foto di Aldo Soligno per il Progetto "Rare Lives"

Un bimbo affetto da SMA di tipo 2 (atrofia muscolare spinale), insieme alla madre (immagine realizzata da Aldo Soligno, per il progetto “Rare Lives – Il significato di vivere una vita rara”, voluto da UNIAMO-FIMR nel 2015 per l’VIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare – ©Aldo Soligno/Rare Lives)

Quattro anni fa l’FDA statunitense (Food and Drug Administration), l’agenzia governativa preposta a regolamentare i prodotti immessi in commercio sul territorio americano (dagli alimenti ai farmaci), aveva approvato l’uso del farmaco Nusinersen (meglio noto come Spinraza) quale terapia per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si tratta, come è stato riferito anche su queste pagine, di un medicinale utilizzato anche in Italia a partire dal 2017. Ora la stessa FDA ha approvato un nuovo farmaco, il Risdiplam (Evrysdi), indicato per il trattamento dei/delle pazienti con SMA di età pari o superiore a due mesi, nonché prima terapia orale per le persone interessate da questa patologia.

«Obiettivo della terapia è quello di aumentare i livelli della proteina SMN (Survival Motor Neuron), la cui carenza è alla base della SMA», si legge in un articolo pubblicato nel sito dell’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) che pubblicizza la notizia. Lo stesso articolo riporta anche gli importanti dati raccolti attraverso due trial clinici realizzati con persone con SMA ad esordio infantile e con quelle con SMA ad insorgenza tardiva, illustrando sia i benefìci che gli effetti collaterali individuati.
Ecco alcuni dettagli riguardo ai due studi: «Nello studio sulla SMA ad esordio infantile (studio FIREFISH), cioè sulla SMA di tipo 1, sono stati arruolati pazienti che avevano un’età media di 6,7 mesi all’inizio della sperimentazione. Dopo 12 mesi di trattamento, il 41% dei partecipanti è stato in grado di stare seduto autonomamente per più di cinque secondi, una differenza significativa rispetto alla progressione naturale della malattia, dato che quasi tutti i neonati con SMA a insorgenza infantile non sono normalmente in grado di stare seduti autonomamente. Dopo 23 o più mesi di trattamento, inoltre, l’81% dei pazienti era vivo e senza ventilazione permanente, altro notevole miglioramento rispetto alla tipica progressione della malattia senza trattamento. L’efficacia di Risdiplam in pazienti con SMA ad insorgenza tardiva, ossia SMA di tipo 2 e 3, è stata valutata nello studio SUNFISH, randomizzato e controllato con placebo. La sperimentazione comprendeva 180 pazienti con SMA di età compresa tra 2 e 25 anni. L’endpoint primario [obiettivo finale, N.d.R.] dello studio era rappresentato dal cambiamento nel punteggio totale del test MFM32, utilizzato per la valutazione della funzione motoria. Dopo 12 mesi di trattamento con Risdiplam, i pazienti hanno mostrato, rispetto al basale, un aumento medio di 1,36 punti nel test MFM32, mentre i pazienti sottoposti a placebo hanno evidenziato una diminuzione media di 0,19 punti».
In merito poi agli effetti collaterali associati al farmaco, non sono state rilevate significative differenze tra i pazienti con SMA ad insorgenza infantile e quelli con SMA ad insorgenza tardiva. Nel novero di quelli più comuni figurano, tra gli altri, febbre, diarrea, eruzione cutanea, ulcere in corrispondenza della bocca, dolori articolari e infezioni del tratto urinario. Ulteriori effetti collaterali riscontrati sono le infezioni delle vie respiratorie superiori, la polmonite, il vomito e la stitichezza.

Mentre dunque l’EMA (Agenzia Europea del Farmaco) sta valutando se autorizzare l’immissione in commercio di Risdiplam anche in Europa, in Italia esso è «disponibile attraverso un programma di uso compassionevole a cui, per il momento, possono accedere soltanto i pazienti affetti da SMA di tipo 1 che non hanno alternative terapeutiche». (Simona Lancioni)

Il presente testo è già apparso nel sito di Informare un’H-Centro Gabriele e Lorenzo Giuntinelli di Peccioli (Pisa) e viene qui ripreso, con alcuni riadattamenti al diverso contenitore, per gentile concessione.

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