Screening neonatale esteso: non si può più aspettare!

«Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare!»: è il senso dell’appello lanciato da ben venticinque organizzazioni di Malati Rari, tramite una lettera inviata al presidente del Consiglio Draghi, al ministro della Salute Speranza e ai sottosegretari Sileri e Costa, per sollecitarli a prendere i provvedimenti necessari ad inserire nello screening neonatale esteso una serie di patologie gravissime che, se identificate precocemente, possono essere trattate con efficacia, evitando così gravi disabilità, quando non anche il decesso della persona

Madre e neonato

Lo screening neonatale è un semplice esame non invasivo, che si svolge tramite un piccolo prelievo di sangue dai piedini del neonatoscreening neonatale

«Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare!»: è sostanzialmente questo il senso dell’appello lanciato da ben venticinque organizzazioni di Malati Rari (a questo link l’elenco completo), tramite una lettera inviata al presidente del Consiglio Draghi, al ministro della Salute Speranza e ai sottosegretari Sileri e Costa, per sollecitarli a prendere i provvedimenti necessari ad inserire nello screening neonatale esteso una serie di patologie gravissime che, se identificate precocemente, possono essere trattate con efficacia, evitando così gravi disabilità, quando non anche il decesso della persona.

«Nel 2016 – spiega a nome di tutte le organizzazioni  firmatarie Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), promotrice dell’azione di pressione – arrivò la Legge 167 a rendere obbligatorio lo screening neonatale esteso in Italia per tutti i nuovi nati, consentendo loro, a poche ore dalla nascita e tramite un semplicissimo esame, di verificare se siano affetti da circa quaranta malattie metaboliche congenite che potrebbero renderli persone con disabilità o financo portarli alla morte, mettendoli in tal modo in sicurezza. Queste patologie sono state inserite, con Decreto Ministeriale, in un pannello ufficiale valido per tutte le Regioni. Solo nel 2020, quindi, sono stati identificati e salvati dalle peggiori conseguenze ben 426 neonati, uno ogni 1.250 nati. Non è un numero, sono piccole persone, e famiglie, cui è stata data l’occasione di crescere e vivere una vita normale. Numeri che potrebbero e dovrebbero aumentare: con una semplice firma del Ministro, infatti, in un Decreto, potrebbero essere inserite nello screening ulteriori patologie gravissime, così come già previsto dalla Legge 167. Una firma, però, che aspettiamo ormai da troppi anni».

«La Legge 167/16 – spiegano a tal proposito dall’AISMME – prevedeva l’aggiornamento del pannello dopo tre anni dall’approvazione di esso e quindi nel 2019. Inoltre un emendamento aveva portato gli anni a due. Ma fino ad oggi, nonostante i progressi della scienza, nulla è stato fatto. I progressi, altresì, sono stati così evidenti che, anche grazie alle richieste pressanti delle Associazioni di persone con malattie metaboliche ereditarie e altre patologie sensibili allo screening, alcune Regioni hanno deciso di ampliare autonomamente i loro pannelli di screening neonatale, inserendo malattie lisosomiali (Pompe, Gaucher, Fabry, MPS I), malattie muscolari come la SMA (atrofia muscolare spinale), leucodistrofia metacromatica, adrenoleucodistrofia e immunodeficienze (AD SCID, PNP e altre). Sono tutte patologie molto gravi, che grazie alla ricerca scientifica dispongono oggi hanno sia di un test adeguato che di una terapia efficace se diagnosticate precocemente. Successivamente sono stati approvati emendamenti che sancivano l’obbligo di inserire queste patologie nel pannello nazionale di screening alla nascita. Ciò nonostante non sono seguiti i necessari provvedimenti da parte del Ministero e solo alcune Regioni “virtuose” hanno inserito le patologie  negli screening, ricorrendo a fondi propri, e solo per i neonati dei propri centri nascita».
«Ora dunque – reclamano le venticinque organizzazioni firmatarie dell’appello – è venuto il momento di agire secondo lo spirito della Legge e dare a tutti i bimbi e le bimbe le stesse opportunità. In un Paese civile, infatti, non si può pensare che la sorte di un bambino sia legata alla Regione in cui nasce. La scienza sta andando avanti ed è triste non poterla applicare a causa di un Decreto che viene costantemente rimandato: se molti bambini possono arrivare a vivere una vita normale grazie alla scienza, non possiamo condannarli a morire per burocrazia».

Le venticinque organizzazioni hanno anche portato all’attenzione delle Istituzioni la situazione dei Centri di Cura delle Malattie Rare, deputati a garantire il percorso di presa in carico dei neonati eventualmente positivi allo screening. Molti di essi, infatti, sono in situazioni croniche di carenza di personale, senza contare quanto accaduto con l’emergenza Covid. Per rendere realmente eccellente il sistema di screening italiano bisogna pertanto che i Centri stessi vengano strutturati, garantendo un’effettiva e adeguata presa in carico da parte di personale sanitario specializzato, assicurando la stabilizzazione dell’organico nell’àmbito dei laboratori e dell’assistenza riabilitativa. «Ma per arrivare a questo occorrono adeguati finanziamenti – sottolineano le organizzazioni di Malati Rari – mentre spesso le risorse destinate per legge allo screening neonatale esteso vengono inserite all’interno del finanziamento indistinto dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza Sanitaria) e attribuite alle diverse Regioni senza un vincolo specifico. Occorre quindi destinare i fondi già esistenti ai Centri deputati allo screening neonatale esteso, attraverso l’istituzione di meccanismi di finanziamento vincolati, pur salvaguardandone la presenza nei LEA».
Sono temi – sia l’allargamento del numero di patologie, sia il potenziamento dei Centri di Cura – sui quali si gioca la qualità di vita e spesso la vita stessa di centinaia di bambini e bambine. Per questo la lettera-appello attende una risposta immediata da parte delle Istituzioni. (S.B.)

Per ogni ulteriore informazione e approfondimenti: info@aismme.org.

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