Salute

Il Testo Unico sulle Malattie Rare è a un passo dal diventare Legge

Una bimba con Malattia Rara gioca con la mamma (immagine realizzata da Aldo Soligno, per il progetto intitolato "Rare Lives - Il significato di vivere una vita rara", voluto da UNIAMO-FIMR nel 2015 per l'VIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare) (©Aldo Soligno/Rare Lives)

Una cornice normativa completa per rendere uniforme il trattamento delle Malattie Rare su tutto il territorio italiano e per l’avanzamento della ricerca nel campo di queste patologie, preservando le buone pratiche e tutti i percorsi sviluppati negli ultimi anni: si basa sostanzialmente su questo il Testo Unico sulle Malattie Rare, che dopo l’approvazione alla Camera e ora anche al Senato, è ormai a un passo dal diventare Legge, una Legge voluta per rispondere alle necessità concrete dei Malati Rari e delle loro famiglie

Milioni di persone nel mondo potrebbero tornare a vedere

Controllo oculistico a una bimba africana da parte di un medico di CBM

«Nel mondo un miliardo e 100 milioni di persone hanno una disabilità visiva. Tra loro 43 milioni sono cieche, 295 hanno problemi visivi moderati o gravi, 510 milioni potrebbero tornare a vedere con un semplice paio di occhiali da vista e 90 milioni sono bambini»: sono i numeri – e l’allarme – lanciati dall’organizzazione CBM Italia – componente nazionale dell’organizzazione umanitaria impegnata da molti anni nella cura e nella prevenzione della cecità e disabilità evitabile nei Paesi in Via di Sviluppo -, alla vigilia della Giornata Mondiale della Vista di domani, 14 ottobre

Una campagna europea per aumentare la consapevolezza sulla Charcot-Marie-Tooth

Un'immagine realizzata qualche tempòo fa dall'Associazione ACMT-Rete, nell'àmbito di una delle proprie campagna di consapevolezza sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth

Uno dei principali problemi incontrati da chi soffre della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) – patologia neuromuscolare invalidante del sistema nervoso periferico, ancora senza cura, nota anche come “la più comune tra le Malattie Rare” – è ottenere una diagnosi e trovare uno specialista che conosca bene il problema. Proprio a combattere la difficoltà diagnostica punta la nuova campagna lanciata in dieci diversi Paesi, tramite vari strumenti (video, webinar, infografiche e altro), dalla Federazione Europea per la CMT, iniziativa coordinata nel nostro Paese dall’Associazione ACMT-Rete

Entra nel vivo la ventitreesima Giornata Nazionale dei Risvegli

Le persone degli Amici di Luca, del CSI e dell’AVIS, presenti ai gazebo di Via Rizzoli a Bologna, per la ventitreesima Giornata dei Risvegli, insieme all'attore e scrittore Alessandro Bergonzoni

Hanno preso il via in questi giorni a Bologna le iniziative legate alla ventitreesima Giornata Nazionale dei Risvegli per la Ricerca sul Coma – Vale la Pena, evento di informazione sul coma, lo stato vegetativo e le gravi cerebrolesioni acquisite, promosso dall’Associazione Gli Amici di Luca, che è anche la settima Giornata Europea dei Risvegli. Il momento clou della Giornata si avrà il 7 ottobre, con varie attività, fino alla serata a teatro, con la Compagnia Teatrale degli Amici di Luca, che vede impegnate anche persone uscite dal coma

Quali attività di ricerca si svolgono oggi in Italia sulla sindrome di Down?

Quali attività di ricerca si svolgono oggi in Italia sulla sindrome di Down?

«Quali attività di ricerca si svolgono oggi in Italia sulla sindrome di Down? A questa domanda risponderanno alcuni tra i responsabili dei principali laboratori di ricerca italiani»: viene presentato così l’incontro online a partecipazione gratuita e aperta a tutti, in programma per il 9 ottobre nel quadro degli eventi promossi in vista della Giornata Nazionale delle Persone con Sindrome di Down. L’iniziativa è stata promossa dalla “DS Task Force”, gruppo costituito da ricercatori impegnati sulla sindrome di Down e dai Presidenti dell’Associazione AIPD e del CoorDown

Milioni di motivi per impegnarsi a fianco delle persone con paralisi cerebrale

Un bimbo con paralisi cerebrale insieme al padre

«Chiediamo a tutti di riunirsi per sostenere coloro che vivono con la paralisi cerebrale, abbracciandone la diversità e contribuendo a creare un futuro più accessibile per tutti. Poiché questa patologia colpisce più di 17 milioni di persone in tutto il mondo, ci sono milioni di ragioni per far sentire la propria voce e contribuire a creare consapevolezza e azione intorno alla paralisi cerebrale»: così la Fondazione Ariel, partner italiano della Giornata Mondiale della Paralisi Cerebrale di oggi, 6 ottobre, si unisce all’appello internazionale lanciato in occasione di tale evento

La Giornata Mondiale delle Distrofie dei Cingoli

Si chiama Girdle ed è un frutto di lime rappresentato come un cartone animato, la mascotte della Giornata Mondiale delle Distrofie dei Cingoli

Anche l’Associazione UILDM sarà attivamente impegnata domani, 30 settembre, nella settima Giornata Mondiale delle Distrofie dei Cingoli, evento dedicato a questo vasto ed eterogeneo gruppo di malattie geneticamente determinate, che coinvolgono in maniera primitiva la muscolatura dei cingoli, sia pelvica (inferiore) che scapolare (superiore). Il decorso clinico è estremamente variabile, con forme gravi a insorgenza precoce e rapida progressione e forme di minore entità, che permettono a chi ne è affetto una quasi normale aspettativa di vita e di autonomia motoria

La ventitreesima Giornata Nazionale dei Risvegli per la Ricerca sul Coma

L'ingresso della Casa dei Risvegli Luca De Nigris di Bologna

«Ancora una volta faremo rete con varie città italiane e altri Paesi europei, per sensibilizzare l’opinione pubblica, dare voce alle persone con esiti di coma e alle loro famiglie, mettere in luce le criticità assistenziali e approfondire le nuove frontiere della ricerca»: così l’Associazione degli Amici di Luca – che ha avviato a Bologna la Casa dei Risvegli Luca De Nigris, centro pubblico innovativo di riabilitazione e ricerca – presenta la 23^ Giornata Nazionale dei Risvegli per la Ricerca sul Coma – Vale la Pena, che il 7 ottobre sarà anche la 7^ Giornata Europea dei Risvegli

Una lunga scia verde luminosa, per dare visibilità alle malattie mitocondriali

Un ragazzo affetto da una malattia mitocondriale

Pur essendo considerate come patologie rare, le malattie mitocondriali sono tra le patologie genetiche più diffuse nell’uomo e tuttavia solo la metà dei pazienti ha una diagnosi genetica e non esiste ancora una cura risolutiva. Quella in corso è la Settimana Mondiale delle Malattie Mitocondriali che culminerà nella serata del 25 settembre, quando una scia luminosa di colore verde illuminerà i monumenti e i siti delle tante città aderenti in tutto il mondo, per dare appunto visibilità a queste patologie e voce alle famiglie che ne sono colpite

Sclerosi multipla e vaccino anti-Covid: i risultati di uno studio tutto italiano

Nelle persone con sclerosi multipla sottoposte alla doppia dose di vaccino anti-Covid, alcuni farmaci riducono gli anticorpi specifici: a dimostrarlo è stata una ricerca italiana, la più ampia di questo genere finora mai realizzata, che ha coinvolto ben trentacinque centri nazionali impegnati sulla sclerosi multipla, coordinati dall’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e dall’Università di Genova. Lo studio è stato cofinanziato dall’AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) tramite la propria Fondazione FISM

Le gravi carenze dell’assistenza domiciliare

«L’assistenza domiciliare dovrebbe essere un diritto, pieno e garantito, per le persone con disabilità, incluse naturalmente quelle con Malattie Rare. Troppo spesso, però, questo diritto viene negato, l’assistenza non viene garantita o erogata ai minimi termini»: lo dicono dall’OSSFOR (Osservatorio Farmaci Orfani), che ha avviato un’indagine online, rivolta a tutti coloro (pazienti, familiari, caregiver) che hanno diritto all’assistenza domiciliare in tutte le sue forme. Lo scopo è segnatamente quello di ampliare la disponibilità quantitativa di dati in tale settore

Assistenza sanitaria transfrontaliera: vita dura per i pazienti con disabilità

L’accesso alla salute è un diritto umano fondamentale delle persone con disabilità, riconosciuto e tutelato dalla Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità, nonché dalla Carta dei Diritti Fondamentali dell’Unione Europea, e tuttavia I pazienti con disabilità che cercano assistenza sanitaria transfrontaliera incontrano gravi difficoltà, sin dal momento in cui cercano di reperire informazioni sui propri diritti: è quanto emerge da una rapporto presentato dal Forum Europeo sulla Disabilità in occasione della Giornata Mondiale per la Sicurezza dei Pazienti del 18 settembre scorso

Il Testo Unico sulle Malattie Rare dalle Istituzioni ai pazienti

Dopo un lungo e faticoso iter parlamentare, nel maggio scorso è stato finalmente approvato alla Camera il “Testo Unico sulle Malattie Rare”, che passerà ora all’esame del Senato. In vista di questo nuovo passaggio, l’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare ha promosso per il 28 settembre l’incontro “Testo Unico sulle Malattie Rare. Dalle Istituzioni ai pazienti”, che verrà diffuso in streaming, per fare il punto della situazione, valutare gli eventuali correttivi da apportare, individuare cosa sarà demandato ai Decreti Attuativi e su quali tematiche si dovrà porre particolare attenzione

I robot e la riabilitazione delle persone con disabilità di origine neurologica

Sta per giungere alla sua tappa cruciale la Conferenza di Consenso “CICERONE”, sulla riabilitazione assistita da robot e dispositivi elettromeccanici per le persone con disabilità neurologica, promossa dalle Società SIMFER e SIRN. Il documento finale prodotto dalla Giuria della Conferenza verrà presentato domani, 15 settembre, durante un evento online. Tra i membri della Giuria anche la FAIP (Federazione delle Associazioni Italiane di Persone con Lesione al Midollo Spinale), il cui contributo sostanziale ha riguardato in particolare l’àmbito delle implicazioni sociali, etiche e giuridiche

Un lavoro di squadra rapido ed efficiente che salva una vita preziosa

In una calda mattina di agosto, le apparecchiature vitali di una signora con la SLA in fase avanzata e con respirazione artificiale, hanno smesso di funzionare a causa di un guasto nell’erogazione dell’energia elettrica della rete pubblica. Ma il rapido intervento attuato congiuntamente dai Vigili del Fuoco, dalla Protezione Civile, dalla Polizia e dal tecnico della Società che fornisce l’apparecchiatura, ha permesso di salvare una vita preziosa, ciò che è stato riconosciuto con un attestato di benemerenza da parte dell’AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica)

Diventare adulti con una distrofia muscolare di Duchenne

Cosa significa diventare grandi convivendo con le sfide imposte da una distrofia di Duchenne: è stato questo il tema della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne di ieri, 7 settembre, promossa dall’organizzazione internazionale World Duchenne Organization e coordinata in Italia dall’Associazione Parent Project. «Un’ulteriore occasione – sottolinea Marco Rasconi, presidente dell’Associazione UILDM – per ribadire il nostro impegno quotidiano per la persona e i suoi bisogni, un lavoro che condividiamo con tutte le realtà che operano in àmbito neuromuscolare»

Distrofia di Duchenne: solo in tanti e insieme è possibile fare la differenza

Per l’edizione di quest’anno della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne – promossa per il 7 settembre dalla World Duchenne Organization e coordinata nel nostro Paese dall’Associazione Parent Project – si è voluto porre particolare attenzione al tema “Duchenne e vita adulta” e al valore di parole come “comunità” e “sensibilizzazione”, oltreché al potere del passaparola, «perché solo in tanti e insieme – come sottolineano da Parent Project – è possibile fare la differenza»

Disabilità e malattie rare: il peso delle parole e l’importanza di un glossario

«Chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare sa bene che una parola può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare. Con questa iniziativa, dunque, vogliamo che le parole riguardanti le sindromi di cui ci occupiamo vengano spiegate a tutti con termini semplici»: così Silvia Cerbarano, presidente dell’Associazione ASSI Gulliver, presenta il primo glossario delle sindromi di Sotos (“gigantismo infantile”) e di Malan, voluto appunto per aiutare i genitori a comprendere le parole che dovranno affrontare nel corso della malattia del proprio figlio o figlia

Sindrome di Sjögren: ora è disponibile su Amazon il film “La sabbia negli occhi”

«Questo film è stato realizzato per sensibilizzare la cittadinanza tutta, i medici, i ricercatori, le istituzioni, i politici e il mondo giovanile su una malattia rara quale la sindrome di Sjögren, e per creare accoglienza, empatia e solidarietà intorno a questa patologia invisibile che colpisce prevalentemente le donne, rendendo spesso la loro qualità di vita molto scadente»: a dirlo è Lucia Marotta, presidente dell’ANIMASS, parlando del film “La sabbia negli occhi”, ora disponibile anche in “Amazon Prime Video”. L’opera è liberamente ispirata all’omonimo libro scritto dalla stessa Marotta