Salute

C’è senz’altro bisogno di “un po’ di umanità in più” all’interno delle “istituzioni che curano”, siano esse ospedali, residenze sanitarie o servizi socioeducativi. C’è bisogno di “vedere oltre” la malattia, la limitatezza, la disabilità, per arrivare alla persona, con i suoi bisogni, i suoi desideri e le sue necessità. Un libro fatto di contributi vari che trattano proprio questi delicati problemi

Sarà questo il tema centrale del Convegno Nazionale 2008 organizzato per il 17 maggio a Ischia dall’AIP (Associazione Immunodeficienze Primitive) e dedicato a queste malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario

Una giornata di studio dedicata soprattutto alla sclerosi tuberosa, malattia genetica multisistemica, ma anche ad altri aspetti riguardanti la disabilità intellettiva e neuromotoria. L’ha organizzata l’AST (Associazione Sclerosi Tuberosa) per il 16 maggio a Milano, presso l’Azienda Ospedaliera San Paolo

Un’ampia scheda dedicata a questa patologia che costituisce la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert, manifestandosi in un caso su 20.000 persone nate vive

Nella stessa struttura della Nostra Famiglia che più di sessant’anni fa aveva ospitato il primo Centro Riabilitativo per l’età evolutiva in Italia, ovvero a Vedano Olona, in provincia di Varese, verrà inaugurato il 15 maggio un nuovo servizio di day hospital, rivolto a pazienti che presentano disabilità o disturbi di diverso genere

Una scheda dedicata alla miopatia sarcotubulare, rara forma ad andamento relativamente benigno di miopatia congenita strutturale, descritta per la prima volta negli Stati Uniti nel 1973, in due fratelli hutteriti, i cosiddetti “tirolesi d’America”

Un’ampia scheda dedicata alle distrofie muscolari miotoniche, malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e in varia misura, a seconda delle forme, quello cardiaco, il corpo vitreo dell’occhio, le ghiandole sessuali, il sistema endocrino, il muscolo liscio e il sistema nervoso centrale. Le due forme più note sono quella di Steinert (DM1) e la PROMM (DM2)

Si può definire proprio così la recente scoperta frutto di una ricerca svolta negli Stati Uniti e in Italia – con il finanziamento della Fondazione Telethon – che sostanzialmente “riporta all’infanzia” le cellule adulte, riprogrammandole come cellule staminali pluripotenti, comparabili a quelle embrionali. Si sta ora lavorando per trovare soluzioni ai problemi che ne impediscono ancora l’uso nelle terapie di malattie come il morbo di Parkinson, ma anche il diabete, varie patologie del cuore, della retina, dell’osso e della cartilagine

Un’ampia scheda dedicata a questa malattia genetica degenerativa ereditaria che colpisce il sistema nervoso e che si presenta con sintomi psichici e fisico-motori. A scoprirla fu il medico statunitense George Huntington nel 1872 e il termine “corea” deriva dal greco “danza”, a caratterizzare i movimenti involontari che contraddistinguono clinicamente la patologia

Descritta in Italia per la prima vlta nel 1975, la distrofia muscolare oculo-faringea è una malattia neuromuscolare di origine genetica, ad esordio tardivo, caratterizzata principalmente da problemi agli occhi e alla deglutizione

Sarà questo il tema della terza Convention Annuale organizzata a Roma per il 10 maggio dalla UILDM Laziale (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), con l’obiettivo di fare incontrare, sul terreno clinico-riabilitativo, l’esperienza delle istituzioni più importanti in ambito romano, ma anche nazionale, che lavorano nel campo della riabilitazione dell’età evolutiva

Sono quelle riguardanti la nota Legge 40/04 sulla procreazione medicalmente assistita, approvate in questi giorni dal ministro uscente della Salute, Livia Turco. Ci sono alcune importanti novità, con l’apertura sostanziale alla possibilità della diagnosi preimpianto, che non riguarda ancora, però, le persone portatrici di malattie genetiche. Reazioni di segno quasi opposto tra le forze politiche e le associazioni interessate a tali questioni

«Essere informati in modo esauriente e comprensibile sulla diagnosi, sul proprio disagio, sulla possibile evoluzione della patologia e sull’impatto che essa ha sulla “qualità e quantità di vita”»: è uno dei punti più significativi della Carta dei Diritti delle Persone con Incontinenza, prodotta dalla FINCO (Federazione Italiana Incontinenti), che qui proponiamo integralmente ai nostri lettori

Si terrà a Vicenza, il 25 e 26 aprile, il secondo workshop nazionale per le famiglie promosso dall’A.Fa.D.O.C. (Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita e Sindrome di Turner), durante il quale numerosi specialisti provenienti da tutta Italia aggiorneranno i partecipanti sulla situazione in questo settore

Come è stato recepito dalle leggi italiane il problema sociale delle persone affette da una Malattia Rara? Quali sono i loro diritti e le esenzioni? Cerchiamo di capirlo, dedicando un’ampia scheda alla materia, curata a quattro mani da un esperto di legislazione sulla disabilità e da uno specialista di medicina molecolare

Riceviamo e ben volentieri pubblichiamo la risposta di Piero Crisafulli – in rappresentanza di quelle famiglie di persone cerebrolese e postcoma recentemente protagoniste di uno sciopero della fame – a quanto dichiarato nel nostro sito da Fulvio De Nigris, direttore del Centro Studi per la Ricerca sul Coma di Bologna, il quale risponde a sua volta

È esattamente il dodicesimo, quello organizzato per sabato 19 aprile dalla Federazione fra le Associazioni Italiane per l’aiuto ai soggetti con sindrome di Prader Willi e loro famiglie, ove si parlerà dei vari aspetti medici e sociali che interessano questa rara e complessa patologia di origine genetica

Ospiti internazionali per la TAI (Associazione Thalidomidici Italiani), in occasione della sua Assemblea Nazionale di Padova del 19 aprile. Vi parteciperanno infatti Nick Dobrik e Moni Eisenberg, rappresentanti dell’ICTA (International Contergan Thalidomide Alliance)

Due corsi di alta formazione sull’autismo, organizzati a Taranto fino al 18 aprile e dal 6 al 9 maggio, per diffondere buone prassi e la conoscenza delle più appropriate metodologie applicative per la riabilitazione e il recupero sociale delle persone che soffrono di questi problemi