Prevenzione e screening neonatale: piccolo vademecum per le mamme

Maternità e Malattie Rare: un breve vademecum dell’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), “regalato” alle mamme, in vista della loro Festa del 14 maggio, per evidenziare l’importanza della prevenzione primaria, ma anche di quella secondaria, e segnatamente del test di screening neonatale allargato, reso ora obbligatorio da una Legge che consente di individuare precocemente più di quaranta patologie metaboliche rare, evitandone le peggiori conseguenze. Una Legge, però, ancora ben lontana dall’essere messa in pratica su tutto il territorio nazionale

Pablo Picasso, "Madre con bambino malato", 1903

Pablo Picasso, “Madre con bambino malato”, 1903

«In Italia – si legge in una nota dell’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), nascono ogni anno circa 500.000 neonati e con essi altrettante nuove mamme. Secondo le stime, un bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o da altra forma di iperfenilalaninemia, e questa è solo una delle tante malattie rare metaboliche esistenti che, se non immediatamente diagnosticate, possono comportare una gravissima disabilità. In vista dunque del 14 Maggio, Festa della Mamma, vogliamo regalare un breve vademecum per aiutare le mamme a tutelare il loro regalo più prezioso, partendo dalla salute».

L’OMAR, quindi, sottolinea innanzitutto l’importanza della prevenzione primaria, ricordando che «per garantire la salute del proprio bambino e ridurre fino al 70% il rischio di malformazioni, è fondamentale la prevenzione primaria, che passa attraverso uno stile di vita sano e una corretta assunzione di folati, condotta secondo le indicazioni del Ministero della Salute. Importante, inoltre, è anche il monitoraggio della gravidanza che il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente, unitamente alla possibilità della diagnosi prenatale durante il primo trimestre: per informazioni su questo, è disponibile (qui) un opuscolo realizzato dal Ministero della Salute».

Molto importante, tuttavia, è anche la prevenzione secondaria e a tal proposito dall’OMAR viene sottolineato come «oggi, in aiuto delle mamme e dei loro piccoli, ci sia il test di screening neonatale, consistente nel prelievo di una goccia sangue dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita, un metodo minimamente invasivo, che permette di individuare precocemente oltre quaranta patologie metaboliche rare ed evitarne le peggiori conseguenze, come disabilità gravissime e morti precoci».
Lo screening neonatale, va ricordato, esiste in Italia dal 1992, quando divenne obbligatorio per l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria. Oggi, però, l’obbligo è stato allargato a circa quaranta malattie metaboliche rare, dopo l’approvazione, lo scorso anno, della Legge 167/16 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie), giunta dopo anni di battaglie, seguite passo dopo passo anche dal nostro giornale.
«Grazie alla battaglia combattuta in prima linea da numerose diverse componenti – conferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’OMAR dal 15 settembre dello scorso anno lo screening metabolico allargato gratuito per tutti i neonati è legge nazionale. Ora, però, questo diritto deve essere tradotto in pratica, e su questo c’è ancora molto da fare. Dall’approvazione della Legge ad oggi, infatti, nulla è cambiato nell’offerta delle Regioni: solo la metà (50,3%) dei neonati ha accesso gratuito a questo test, mentre gli altri rischiano di non avere la diagnosi e di patirne le conseguenze. Non si possono permettere altri ritardi, ognuno deve fare bene e velocemente la propria parte, dal Centro di Coordinamento Screening costituito presso l’Istituto Superiore di Sanità, alle singole Regioni. Ci auguriamo pertanto che le Regioni dove lo screening non è ancora attivo si adeguino presto, facendo il più bel regalo alle mamme e ai loro bambini». (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@osservatoriomalattierare.it.

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