Una “Carta per la vita”, necessaria alle persone con distrofia miotonica

Sarà Giovanni Meola, presidente della FMM (Fondazione Malattie Miotoniche), a presentare il 17 febbraio, presso il Policlinico San Donato a Milano, la “Carta per la vita”, strumento rivolto alle persone con distrofia miotonica e ai loro familiari, utile non solo nelle situazioni di emergenza, come ad esempio per un accesso al Pronto Soccorso, ma anche quando possa risultare difficile spiegare i propri disturbi e gli stessi medici si trovino in seria difficoltà nel riconoscimento dei sintomi e nell’intervenire a causa di una scarsa conoscenza del problema

Giovanni Meola

Giovanni Meola, presidente della FMM (Fondazione Malattie Miotoniche)

Verrà presentata sabato 17 febbraio, presso l’Aula Magna del Policlinico San Donato a Milano (ore 9.30), da Giovanni Meola, presidente della FMM (Fondazione Malattie Miotoniche), la Carta per la vita, strumento rivolto alle persone con distrofia miotonica e ai loro familiari, utile non solo nelle situazioni di emergenza, come ad esempio per un accesso al Pronto Soccorso, ma anche quando possa risultare difficile spiegare i propri disturbi e gli stessi medici si trovino in seria difficoltà nel riconoscimento dei sintomi e nell’intervenire a causa di una scarsa conoscenza del problema.
Nella Carta vengono presi in considerazione i principali sintomi delle due forme di distrofia miotonica, le situazioni problematiche e di emergenza che possono verificarsi e le strategie da adottare, da parte del personale sanitario.

Della distrofia miotonica – malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi – si conoscono due forme, quella di tipo 1 (DM1), ben nota anche come malattia di Steinert (98% dei casi), che può anche avere un esordio precoce nei lattanti e bambini, e quella di tipo 2 (DM2).
Ad oggi, purtroppo, non esistono ancora trattamenti efficaci e le terapie si basano quindi su interventi sintomatici in cui si affrontano mano a mano i problemi che si presentano.
Chi soffre di una distrofia miotonica spesso non riesce a compiere attività molto semplici, quali bere un bicchiere d’acqua, svitare il tappo di una bottiglia, scendere dal letto, vestirsi autonomamente. Inoltre, data la complessità della malattia e la quantità di organi coinvolti, non sempre la persona malata può trovare nel proprio medico o nel personale sanitario un’adeguata risposta alle proprie problematiche di salute.
Di fronte a ciò, dunque, la FMM – raccogliendo in particolare tale problematica attraverso i propri “Punti di Ascolto”, ha realizzato la citata Carta per la vita, da portare sempre con sé, consentendo alle persone con distrofia miotonica di spiegare meglio i propri disturbi e affrontare con maggiore serenità gli eventuali momenti di emergenza e di bisogno. (S.B.)

Per chi non potrà ritirare la Carta per la vita il 17 febbraio al Policlinico San Donato di Milano, dal 28 febbraio (Giornata Mondiale delle Malattie Rare), sarà possibile richiederla alla FMM. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Maria D’Acquino (maria.dacquino@hcc-milano.com).

La distrofia miotonica
Si tratta di una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi ed è causata da un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK. Pur non esistendo ancora trattamenti efficaci, con le terapie che si basano di volta in volta su interventi sintomatici, nel corso degli ultimi anni, tuttavia, numerosi gruppi di ricerca hanno dedicato tempo e investimenti alla ricerca di potenziali farmaci, ottenendo risultati molto incoraggianti che hanno permesso l’inizio di due sperimentazioni cliniche in pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1.
Ad oggi, la maggior parte degli studi sono focalizzati sull’azione a carico dell’RNA e delle proteine e in tal senso è stato recentemente pubblicato un lavoro supportato dalla FMM e condotto in collaborazione con il CNR di Roma, in cui vengono mostrati i risultati di un nuovo approccio volto alla rimozione del tratto di gene mutato nella DM1. Qui i risultati, pur essendo preliminari, sembrano poter aprire la strada allo sviluppo di nuovi potenziali farmaci che agiscano direttamente a livello del DNA mutato nelle distrofie miotoniche.

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