Malattie Rare: un’epoca di gran fervore, tra positività e problemi da risolvere

Sia gli aspetti positivi dovuti soprattutto alle novità del 2017, sia i diversi problemi ancora da risolvere, sono emersi con chiarezza, durante la presentazione del “4° Rapporto MonitoRare”, con il quale UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) ha fornito un quadro molto chiaro sul tema delle Malattie Rare nel nostro Paese e sulla situazione europea del settore, grazie anche ai dati aggiornati forniti da numerosi importanti portatori d’interesse della comunità dei Malati Rari

Logo del "IV Rapporto MonitoRare", luglio 2018Nato quattro anni fa con la consapevolezza che una sfida impegnativa per il Sistema Sanitario Nazionale come quella delle Malattie Rare non poteva essere affrontata senza uno strumento per misurare e valutare l’entità dei problemi, MonitoRare, ovvero il Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia, iniziativa di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), offre un quadro generale con dati sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, oltre che sull’organizzazione sociosanitaria, giuridica ed economica.
Come avevamo anticipato sulle nostre pagine, la quarta edizione di MonitoRare è stata presentata in questa giorni alla Camera dei Deputati, in collaborazione con l’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare.
Oltreché al contributo non condizionato di Assobiotec, la realizzazione del documento è stata resa possibile dalla fondamentale collaborazione di numerosi portatori di interesse della comunità dei Malati Rari (Ministero della Salute; Centri di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare; AIFA-Agenzia Italiana del Farmaco; CNMR-ISS-Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità; Orphanet; Telethon; BBMRI-Biobanche e Risorse Bimolecolari; TNGB-Rete Telethon delle Biobanche Genetiche; Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare; SIMMESN-Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), che hanno fornito dati aggiornati, per offrire un vero ew proprio fermo immagine sul tema delle Malattie Rare nel nostro Paese e per fare un punto sul quadro europeo.

Numerose le novità emerse dal 4° MonitoRare, grazie soprattutto a un 2017 ricco di eventi riguardanti il settore.
Sullo sfondo, innanzitutto, l’adeguamento da parte delle Regioni e delle Pubbliche Amministrazioni al nuovo elenco delle Malattie Rare di cui all’articolo 52 e all’Allegato 7 del Decreto del Presidente del Consiglio recante Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502, che ha fissato i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) e di conseguenza, l’adeguamento delle Reti Regionali per le Malattie Rare con l’individuazione dei relativi Presìdi e dei Registri Regionali delle Malattie Rare.
Tutte le Regioni e le Pubbliche Amministrazioni hanno adempiuto a tali compiti, anche se alcune lo hanno fatto successivamente al termine dei 180 giorni dall’entrata in vigore del Decreto, pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 18 marzo 2017.
In sostanza, l’elenco dei nuovi LEA è aumentato di 110 entità che si dividono tra singole Malattie Rare e Gruppi. La proposta di aggiornamento è stata elaborata in collaborazione con il Tavolo Interregionale delle Malattie Rare. L’elenco è stato quindi completamente riorganizzato, prevedendo in particolare che i Gruppi di Malattie Rare siano “aperti”, in modo tale da consentire che tutte quelle riconducibili a un Gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all’esenzione.

«In questa Legislatura – ha dichiarato durante la conferenza di presentazione la senatrice Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, – le Malattie Rare occuperanno un posto fondamentale, sia per quanto riguarda la pubblicazione delle nuove Linee Guida (attese a brevissimo), sia per quanto riguarda i LEA. Ma è nell’attenzione specifica ai bisogni sociosanitari e non solo sanitari che ci concentreremo in questi mesi di lavoro. I diritti dei Malati Rari non possono essere discriminanti in nessun caso, a cominciare dal diritto alle cure e al lavoro. Intendiamo assicurare loro le migliori cure disponibili anche non strettamente farmacologiche e stiamo predisponendo una legge che assicuri loro la possibilità di lavorare senza pregiudizi».

Su un altro versante, va ricordato che nel 2017 è stata finalmente avviata l’implementazione dello screening neonatale esteso su circa 40 malattie metaboliche ereditarie. L’iter è stato lungo e complesso ma le Istituzioni, le Pubbliche Amministrazioni e le Associazioni delle persone con Malattia Rara hanno lungamente lavorato per arrivare al Decreto Ministeriale del 13 ottobre 2016, riguardante Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie, che sta avvenendo con velocità differenziate nei vari territori.
Si è trattato di un passo realmente importante, dal momento che ogni anno un neonato su circa 3.000 nasce in Italia con una delle oltre 800 malattie metaboliche congenite e una diagnosi tempestiva consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia.
«La Legge 167/16 – ha sottolineato a tal proposito Giancarlo La Marca, presidente della SIMMESN (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) -, che ha esteso all’intero territorio nazionale lo screening neonatale allargato a oltre quaranta patologie, pone l’Italia all’avanguardia in Europa e costituisce un passo avanti importante in termini di riduzione delle disuguaglianze di salute, che però non basta. Infatti, ancora oggi a distanza di più di anno dall’entrata in vigore della Legge, ci sono Regioni che non l’hanno ancora resa operativa, in parte o del tutto. Tuttavia va sottolineato come mentre il Rapporto Tecnico del 2016 della SIMMESN e lo screening neonatale indicava che solo il 53% dei neonati italiani aveva accesso allo screening allargato, oggi le stime di copertura sono maggiori dell’80%. L’obiettivo è però la copertura totale, e va raggiunto il prima possibile, anche sensibilizzando i futuri genitori su quello che è un diritto di tutti i bambini che nascono. L’informazione nei punti nascita è ancora troppo carente e il personale sanitario, spesso sottodimensionato per le esigenze specifiche, non sempre riesce a dedicare il tempo necessario a spiegare a che cosa serve quel prelievo. Raggiunta la copertura totale, sarà fondamentale inserire nuove malattie nei pannelli di screening, e penso alle malattie lisosomiali, alle immunodeficienze, ad alcune leucodistrofie, ai deficit di creatina, alla sindrome adrenogenitale, alla SMA (atrofia muscolare spinale), alle emoglobinopatie. Per questo servono finanziamenti, che speriamo di ottenere al più presto, per poter partire con la sperimentazione che normalmente precede l’estensione al pannello nazionale».

Le Regioni si sono impegnate anche nel più generale àmbito di intervento rivolto alle persone con disabilità, rappresentato dalla definizione dei programmi di intervento del Fondo per l’Assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare, parte della ben più ampia Legge 112/16, meglio nota come legge del “Durante e Dopo di Noi”: ad oggi, l’effettiva implementazione delle misure di cura e protezione previste dal Fondo istituito con una dotazione di 90 milioni di euro per l’anno 2016 e 38,3 milioni di euro per l’anno 2017 non sono ancora effettivamente tangibili in tutti i territori. Infatti, gli interventi resi possibili dalle risorse stanziate sono partiti solo in quattro Regioni.

Più incoraggianti, forse, le notizie sul fronte dei farmaci per le Malattie Rare, con l’Italia che ha dimostrato una certa sensibilità istituzionale, consentendo l’accesso al trattamento farmacologico con diversi strumenti legislativi, oltre a quelli disponibili a livello europeo e internazionale, per cercare di venire incontro il più possibile alle esigenze dei pazienti.
Non da ultima, va ricordata la messa in campo della competenza dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, importante struttura pubblica, senza scopo di lucro, che ha permesso di fare fronte rapidamente alle esigenze di quei cittadini che non avevano più accesso al proprio farmaco a causa della sua scomparsa o della penuria sul mercato.
Anche l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha fatto la propria parte, tramite la Legge 326/03 (articolo 48), attraverso la quale 82 persone con Malattia Rara (a fronte di 126 richieste) hanno potuto usufruito del relativo fondo, per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro, per l’impiego di farmaci orfani e di medicinali che rappresentano una speranza, ma che sono in attesa di commercializzazione.
Secondo Giuseppe Secchi del Settore Malattie Rare e Farmaci Orfani di Assobiotec, «quello delle Malattie Rare è un settore nel quale l’industria biotech, compresa quella nazionale, ha dato e sta dando un grandissimo contributo, sia dal punto di vista della ricerca che da quello degli investimenti. Il numero delle terapie disponibili è in costante crescita e il nostro Paese gioca un ruolo di primo piano con 21 terapie nate da 14 biotech nazionali e la straordinaria storia di ricerca che ha portato allo sviluppo della prima terapia genica ex vivo, basata su cellule staminali e destinata al trattamento dei pazienti affetti dalla Malattia Rara ADA-SCID. Numeri e fatti certamente positivi, ma che non cancellano i diversi problemi che ancora ci sono in questo settore. Tra i più importanti sicuramente quello delle troppe diagnosi ancora tardive. È dunque fondamentale lavorare affinché tutte le malattie per le quali esiste una terapia farmacologica o dietetica efficace possano essere comprese negli screening neonatali. Da parte dell’industria biotech rimane forte l’impegno nella ricerca, così come nella diffusione delle conoscenze in questo settore. E va proprio in quest’ultima direzione il supporto, confermato per il quarto anno, ad UNIAMO-FIMR nel Progetto MonitoRare, interessante e approfondito strumento di informazione ed educazione per tutti i portatori d’interesse del settore».

Come ben si evince dalle stesse parole di Secchi, accanto ad aspetti positivi, scaturiti dal nuovo assetto normativo e sociale, ne permangono però alcuni di negativi, che sono emersi con chiarezza durante la presentazione del IV MonitoRare. Tra questi, da segnalare la mancata costituzione del Comitato Nazionale previsto dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, la mancata valutazione del Piano stesso e il mancato avvio della nuova programmazione nazionale di settore.
«Anche se il primo Piano Nazionale – commenta Tommasina Iorno, presidente di UNIAMO-FIMR – realizzato in collaborazione con rappresentanti delle persone con Malattia Rara ha dato buoni frutti, lo stesso documento evidenzia che le Malattie Rare sono non solo una sfida, ma anche un importante laboratorio del “fare salute e sanità pubblica”, come dimostrano i dati di MonitoRare. Sono patologie ad alta complessità assistenziale e l’impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psicosociale dell’intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C’è bisogno di un approccio comune in tutti i territori, per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l’aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. È urgente pertanto che il nuovo Piano Nazionale preveda risorse dedicate, includendo la parte socio-assistenziale e di inclusione scolastica e lavorativa, senza dimenticare la delicata fase di monitoraggio. Solo così, infatti, si potranno dare risposte realmente adeguate ai bisogni delle famiglie in un’ottica di sostenibilità. È qui che ci appelliamo con forza al nuovo Ministro della Salute, affinché faccia partire al più presto i lavori per il Piano Nazionale Malattie rare 2017-2020, già in ritardo di un anno. Noi siamo pronti!». (S.B.)

questo link è disponibile il testo integrale del 4° Rapporto MonitoRare a questaltro un testo dedicato al Rapporto stesso. A quest’altro link, infine, vi è il programma completo della conferenza di presentazione di Roma.
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: comunicazione@uniamo.org (Chiara Pagliafora; Serena Bartezzati).

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