Come migliorare la vita delle persone con Malattia Rara e con gravi disabilità

Anche con il progetto “Nuove sfide, nuovi servizi”, che ha prodotto importanti risultati e che vivrà domani, 22 maggio, il proprio evento conclusivo, la Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO ha voluto incoraggiare un maggiore coordinamento tra tutti gli attori istituzionali, per garantire uniformità di servizi e condivisione tempestiva dei dati e dei bisogni rilevati, con la consapevolezza che solo così si potrà assicurare un reale miglioramento della qualità di vita alle persone con Malattia Rara e alle loro famiglie, nonché alle conseguenti gravi situazioni di disabilità

Immagine del Progetto "Rare Lives" (©Aldo Soligno/Rare Lives)

Una delle immagini realizzate da Aldo Soligno, per il progetto fotografico “Rare Lives. Il significato di vivere con una Malattia Rara”, voluto da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) (©Aldo Soligno/Rare Lives)

«Possiamo affermare che gli esiti di questo progetto sono assolutamente attuali e positivi. Siamo infatti molto soddisfatti dello sviluppo di reti locali e dei documenti di posizione che abbiamo costruito con le Associazioni di singole patologie, e che rappresenteranno la base per le prossime interlocuzioni istituzionali»: lo dichiara Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), a proposito del progetto Nuove sfide, nuovi servizi, a suo tempo ampiamente presentato anche su queste pagine, iniziativa lanciata nel 2018 dalla stessa Federazione UNIAMO, in partenariato con le Associazioni MITOCON (Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali) e AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), con il co-finanziamento dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, oltreché avvalendosi di collaborazioni con le Regioni toccate dagli incontri, con l’INPS, il Consiglio Nazionale del Notariato, l’ANFFAS Nazionale (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale), varie Cooperative del Terzo Settore e altre realtà locali.
Per la mattinata di domani, 22 maggio (ore 10), è previsto in videoconferenza l’evento conclusivo del progetto.

Nel dettaglio dei risultati prodotti, va innanzitutto ricordato il position paper sullo screening neonatale esteso, documento condiviso con Associazioni federate e non, con il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità e con il Centro di Coordinamento per gli Screening dello stesso Istituto Superiore di Sanità, nonché a livello europeo durante l’European Conference on Rare Diseases in una sessione dedicata.
Si tratta di un decalogo che costituisce anche una vera e propria sfida per il futuro. Vi si chiede infatti di «uniformare procedure e applicazione del test in tutta Italia, garantendo la tutela dei diritti del bambino e dei genitori, la formazione degli operatori sanitari anche dal punto di vista della comunicazione degli esiti ed, eventualmente, la costruzione di un processo sempre più integrato di presa in carico. La sfida è quella di allargare il gruppo delle malattie screenate a tutte quelle geneticamente trasmissibili anche se non curabili, al fine di permettere decisioni consapevoli da parte dei genitori in àmbito procreativo».

Per quanto poi riguarda i cosiddetti servizi di help line istituzionaliattivi nella maggioranza delle Regioni italiane per garantire il servizio di informazione e supporto a cittadini con sospetto e/o diagnosi di Malattia Rara, ma anche ad associazioni, familiari e caregiver, e alcuni di essi riconosciuti pure a livello europeo, insieme al Telefono Verde del CNMR dell’Istituto Superiore di Sanità e al SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento) di UNIAMO – gli incontri di dialogo e scambio di buone prassi promossi dalla Federazione e partecipate da rappresentanti di help line istituzionali e associative, hanno portato alla stesura di un decalogo per un lavoro in sinergia, finalizzato al continuo miglioramento di questi importanti servizi.

Infine, sul fronte delle condizioni di gravi disabilità, il documento di prossima pubblicazione scaturito da Nuove sfide, nuovi servizi, «costituirà una chiamata trasversale – sottolineano da UNIAMO – per la raccolta dei bisogni e la sistematizzazione delle priorità nella presa in carico delle persone con gravi disabilità. Da esso emerge infatti che, come spesso accade nel nostro Paese, le leggi ci sono e sarebbe sufficiente che fossero applicate per garantire un miglioramento delle qualità di vita di queste persone. Inoltre, molte di queste priorità andrebbero a beneficio per estensione anche di persone affette da altre tipologie di Malattie Rare».

«Tutto questo nostro lavoro – conclude Scopinaro – punta in sostanza ad incoraggiare un maggiore coordinamento tra tutti gli attori istituzionali, per garantire uniformità di servizi e condivisione puntuale e tempestiva dei dati e dei bisogni rilevati. Solo così, infatti sarà possibile assicurare alle persone con Malattia Rara e alle loro famiglie un miglioramento effettivo della loro qualità di vita». (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: comunicazione@uniamo.org.

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