Sull’aggiornamento della Linea Guida n. 21 (autismo in età evolutiva)

A fine novembre l’Istituto Superiore di Sanità ha pubblicato la proposta di aggiornamento della Linea Guida n. 21 per bambini e adolescenti con autismo. Dall’esame di tale proposta è scaturita una lettera-appello, coincidente con i contenuti del contributo qui presentato, a firma del FIDA (Forum Italiano Diritti Autismo) e dell’APRI (Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale), con una dettagliata analisi dei contenuti, sottolineando quelle che vengono ritenute le criticità, insieme ad alcune proposte operative

Bimbo dietro a un vetroDopo avere esaminato l’attuale aggiornamento della Linea Guida Autismo (aggiornamento della Linea Guida n. 21 sull’Autismo in Età Evolutiva), redatta dal panel dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità) e pubblicata nello scorso di novembre, intendiamo segnalare quanto segue.

° Panel: la Convenzione ONU sui Diritti delle persone con disabilità, ratificata dall’Italia con la Legge 18/09, ci indica che l’autodeterminazione passa attraverso il coinvolgimento attivo delle Associazioni delle persone con disabilità. Nulla su di noi senza di noi avrebbe dovuto essere applicato anche al panel di esperti, che invece ha trascurato i rappresentanti delle Associazioni di persone nello spettro autistico e quelle dei familiari, gli Enti e le Associazioni di professionisti di Società Scientifiche, relegandoli al ruolo ininfluente di stakeholder [portatori d’interesse, N.d.R.] in una successiva consultazione pubblica che avrebbe dovuto essere riservata ai privati cittadini, ai quali viene invece negata.
Si è pure violata la norma del Codice del Terzo Settore del 2017 [Decreto Legislativo 117/17, N.d.R.], che obbliga la Pubblica Amministrazione alla coprogrammazione con le Associazioni di Terzo Settore.

° Registro del disturbo dello spettro autistico: i dati di prevalenza italiani segnalati nella fascia di età 7-9 anni sono pari a 1,35% – circa 1 su 74 nati– e si riferiscono a 4 anni fa (2018), ma non riguardano tutte le Regioni né tutte le età (solo il Piemonte e l’Emilia Romagna hanno il Registro con dati aggiornati al 2021); i CDC di Atlanta (Centers for Disease Control and Prevention) del Governo USA, nel marzo 2022, hanno fornito un dato di prevalenza per il 2018 di 1 su 44 bambini di 8 anni di età. Un corretto e aggiornato Registro permetterebbe di avere dati di prevalenza reali, classificazione di bisogni di salute e sociali che servirebbero per orientare la presa in carico, i servizi, gli stanziamenti economici e la programmazione/aggiornamento della formazione delle risorse umane.

° Pubblicazioni Italiane e altre pubblicazioni e Linee Guida internazionali: le Linee Guida si devono applicare in Italia e mancano pubblicazioni e articoli scientifici italiani, nonostante da più di dieci anni il nostro Paese abbia servizi sanitari che fanno diagnosi accurate, somministrando test validati dalla comunità scientifica internazionale e successivi follow up di controllo e verifica. Non sarebbe stato pertinente usufruire anche dei dati dei maggiori centri di diagnosi italiani? Non sarebbe stato utile e auspicabile utilizzare anche le Linee Guida internazionali (non solo NICE – National Institute of Health and Clinical Excellence – e SIGN – Healthcare Improvement Scotland –, ma anche la traccia per tutte le linee guida europee ESCAP – Società Europea di Psichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza –, e altre, a titolo esemplificativo e non esaustivo, come quella dell’American Academy of Pediatrics e quella neozelandese)? Non sarebbe stato importante valutare anche l’altra recente e autorevole letteratura scientifica di «Lancet» invece di fermarsi all’inizio del 2020? Per questo riteniamo che l’aggiornamento nasca già vecchio!

° Complessità biologica e prevenzione: c’è ormai evidenza scientifica sulla complessità biologica del disturbo dello spettro autistico che sotto i comportamenti “core”, nasconde varie compromissioni clinico-organiche responsabili di traiettorie di sviluppo atipiche, poco o per nulla indagate.
Già si conoscono circa mille condizioni genetiche rare e ultra rare correlate ai comportamenti collegati allo spettro autistico, di cui circa cento monogeniche, che devono essere indagate “a pacchetto” nell’esoma, come propone la SIGU, Società Italiana di Genetica Umana, prevedendolo nel Nomenclatore Tariffario in via di approvazione.
La Linea Guida Autismo 2022 omette totalmente questi fondamentali diritti a conoscere la diagnosi eziologica, che può essere molto utile per decidere consapevolmente ulteriori gravidanze e per indirizzare la ricerca e la cura. Senza un protocollo aggiornato che indaghi sia la parte biologica all’esordio del disturbo dello spettro autistico, sia le traiettorie di sviluppo che, nel tempo, comportano grande complessità nella gestione, risulta difficile iniziare ricerche e cure mirate per provvedere in modo efficace ai bisogni di salute delle persone con disturbo dello spettro autistico, in special modo in età evolutiva. Per evitare i danni permanenti occorre conoscere e intervenire precocemente nei primissimi anni di vita.
La prevenzione prenatale già oggi è possibile e va estesa, ad esempio, proteggendo la donna in gravidanza dagli effetti delle polveri da traffico e dell’alcol.
Gli interventi psicoeducativi dovrebbero essere abbinati ad indagini clinico-organiche affidate ad équipe inter e multidisciplinari, formate e costantemente aggiornate anche per evitare o ridurre l’utilizzo degli psicofarmaci nell’arco di vita.

° Interventi psicoeducativi: l’attuale aggiornamento della Linea Guida Autismo classifica come psicosociali quelli che nella realtà dei minori sono essenzialmente interventi psicoeducativi o psicopedagogici. Le raccomandazioni proposte nell’attuale aggiornamento della Linea Guida 21 suggeriscono di usare tutti gli interventi maggiormente utilizzati nel mondo, ma tutte le raccomandazioni sono condizionate allo stesso modo, perché ognuna è “basata su una qualità molto bassa delle prove”.
Queste raccomandazioni fanno riflettere: le verifiche dei risultati mancano totalmente oppure sono ovunque insufficienti oppure ancora si è voluto pretendere prove quasi impossibili come gli RCT in doppio cieco [studi randomizzati controllati, N.d.R.] che sono possibili per i farmaci ma quasi impossibili per questi interventi, sui quali si utilizzano normalmente altre modalità di prove. Tale risultato giustificherebbe quasi ogni tipo di intervento usualmente praticato, senza fare le dovute differenze tra interventi con maggiore evidenza di efficacia e gli altri.
Ad oggi, inoltre, quasi tutti gli interventi analizzati sono privati e/o a carico delle famiglie. Se lo stesso Istituto Superiore di Sanità è dubbioso e troppo cauto nelle sue raccomandazioni, viene da chiedersi se, per quel poco che fa il Servizio Sanitario Nazionale (ambulatori, ospedali, ASL, Centri accreditati, Residenze ecc.), potranno mai esserci motivazioni a cambiare lo “status quo”! Sappiamo, infatti, che non è efficace né aderente ai bisogni di cura e presa in carico delle persone con disturbo dello spettro autistico.
Si rischia quindi che, qualora occorrano interventi intensivi, si scelgano, indipendentemente dall’efficacia, quelli che hanno un costo a bilancio inferiore e che non implichino cambiamenti nelle istituzioni.

° Il manuale diagnostico 5: il manuale diagnostico degli psichiatri americani oggi in vigore (DSM 5) ci descrive l’autismo in base ai bisogni di supporto, distinguendo tre livelli che vanno letti in modo multidimensionale (a seconda delle aree che vengono coinvolte). L’attuale aggiornamento della Linea Guida 21 sul disturbo dello spettro autistico in età evolutiva non affronta minimamente questo criterio e parla di autismo in modo generico. Solamente attraverso le pubblicazioni analizzate si evince che vi possono essere livelli di supporto differenti. Sarebbe stato opportuno, invece, analizzare gli interventi in base ai bisogni di supporto e alle esigenze di una popolazione estremamente variegata e differentemente distribuita nello spettro.
Quasi sempre l’estrema rigidità nella selezione delle pubblicazioni ha ristretto enormemente il materiale utilizzabile e non ha consentito l’analisi per sottogruppi.

° LEA e LEPS: in modo marginale si parla di coinvolgimento della scuola, mentre ogni intervento psicoeducativo dovrebbe focalizzarsi sul benessere e la dignità individuale, ma anche sulle ripercussioni successive in ambito sociale (autonomie, relazione, comunicazione, sviluppo di abilità ecc.). Le persone autistiche, secondo l’articolo 60 dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), dovrebbero poter contare sui più efficaci interventi psicoeducativi, in un’ottica di lungo termine; è altrettanto importante che questi poi siano integrati con i LEPS (Livelli Essenziali di Prestazioni Sociali), ovvero che sia realizzata l’integrazione tra interventi sanitari, socio-sanitari e socio-assistenziali, finalizzati al benessere globale della persona, a partire dalla scuola. Nulla di questo importante processo sinergico emerge dall’attuale aggiornamento della Linea Guida 21 sull’autismo.

° Adolescenti: i grandi assenti dell’età evolutiva nell’attuale aggiornamento della Linea Guida 21 autismo sono gli adolescenti! Eppure è un’età critica e nell’autismo ancora di più. È quell’età nella quale si costruiscono le premesse per l’età adulta. Pochi i dati nelle pubblicazioni scientifiche analizzate (che riguardano soprattutto persone al di sotto dei 12 anni). Ci si chiede: cosa suggerire a questa parte della popolazione autistica? La scuola prepara veramente all’inclusione lavorativa e alla vita sociale? Agisce in sinergia con le altre agenzie pubbliche nell’unico progetto di vita a lungo termine?

° Farmaci: l’attuale aggiornamento della Linea Guida 21 non menziona le raccomandazioni sull’utilizzo degli antipsicotici pubblicate dallo stesso Istituto Superiore di Sanità nel febbraio 2021, ma non le annulla, mentre analizza i vari interventi psicoeducativi (indicandoli come psicosociali). Questo è un dato molto preoccupante!
Quasi 25.000 firme, di esperti, di rappresentanti di Associazioni e di persone, hanno sostenuto la petizione contraria alle raccomandazioni degli psicofarmaci off label in età evolutiva e auspicano un ritiro delle citate raccomandazioni dell’Istituto Superiore di Sanità del febbraio 2021, che raccomandano gli antipsicotici per tutti i bambini con disturbo dello spettro autistico.

° Assistenza ospedaliera: non vi è alcun accenno alle difficoltà che incontrano le persone autistiche in ospedale, specie nel pronto soccorso e nei vari presìdi medici. Molti sono i bambini e i ragazzi che non riescono a sostenere una visita odontoiatrica, un prelievo, altre indagini diagnostiche.
Il diritto alla cura passa anche attraverso un’adeguata assistenza, percorsi dedicati e personale medico e altro personale sanitario formato. In tale senso la rete DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance), che si sta ampliando in tutta Italia grazie ai fondi del Piano Nazionale di Ripresa e  Resilienza gestiti dall’Istituto Superiore di Sanità, dovrebbe fornire risposte alla popolazione con disturbo dello spettro autistico non autosufficiente e/o non collaborante. Particolare attenzione dovrebbe darsi alla formazione della componente della Forza Pubblica che collabora nel trasporto in ambulanza delle persone in momenti di crisi acuta.

In conclusione serve ricerca per elaborare strategie immediate di prevenzione applicando quella parte della prevenzione genetica ed epigenetica già ora possibile, favorendo un grande investimento nella ricerca di base, già da tempo in atto nei Paesi avanzati, per ampliare i contenuti della prevenzione e della cura.
Occorre poi un’adeguata formazione delle équipe mediche specialistiche inter e multidisciplinari, un corretto e completo inquadramento clinico organico, efficaci interventi psicoeducativi erogati dal Servizio Sanitario Nazionale in sinergia con la scuola, una normativa nazionale per la costruzione di un registro e la gestione e il controllo dei casi (sul modello dell’ADHD – Disturbo da Deficit dell’Attenzione e Iperattività), dando a quelle stesse équipe la responsabilità della diagnosi e cura di questi casi. E ancora, integrazione tra sanitario, sociosanitario e socio-assistenziale, coprogettazione e coprogrammazione di servizi per garantire dignità alle persone, la loro piena inclusione sociale e la certezza di pari opportunità.
I LEA, ora all’esame della Conferenza Stato Regioni, devono prevedere le figure, le competenze e le tariffe del personale che si deve dedicare specificamente all’assistenza dei disturbi dello spettro autistico negl’interventi psicosociali. Sempre nei LEA il Nomenclatore Tariffario classifica il disturbo dello spettro autistico tra le psicosi, facendo riferimento all’ICD9 [International Classification of Diseases, 9th revision, N.d.R.], ormai superato da decenni, mentre disturbo dello spettro autistico e psicosi sono soltanto una possibile co-occorrenza.
Stanno prendendo piede sia l’utilizzo della PEA [palmitoiletanolamide, N.d.R.] come antinfiammatorio, sia della cannabis terapeutica al posto degli psicofarmaci: l’Istituto Superiore di Sanità dovrebbe dunque valutare la letteratura scientifica a supporto.
Infine, l’attuale aggiornamento della Linea Guida 21 sull’autismo in età evolutiva, nonostante l’impiego di un lustro e di risorse considerevoli (circa un milione di euro), appare deficitario e non focalizzato sui reali bisogni dei bambini e ragazzi autistici italiani e si ritiene necessario riammettere la Linea Guida 21 del 2011 sul sito ufficiale dell’Istituto Superiore di Sanità, da dove è stata tolta. Urge invece pubblicare la parte riguardante gli adulti, quasi assente nella Linea Guida 21 del 2011.

Ringraziamo Simona Lancioni per la collaborazione.

Forum Italiano Diritti Autismo (presidenza@fida-dirittiautismo.org) e Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale (apri.associazione.cimadori@gmail.com). Il presente contributo coincide con i contenuti di una lettera-appello già sottoscritta da numerose organizzazioni (a questo link l’elenco dei promotori e dei firmatari, in continuo aggiornamento). Gli eventuali interessati ad aderire possono farlo tramite questo link.

A questo link, nel sito del Centro Informare un h, è disponibile un ulteriore aggiornamento del presente contributo, con alcune integrazioni rispetto a quello qui pubblicato.

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