Salute

Prodotto al termine della Prima Conferenza Nazionale sulle Cure Primarie – svoltasi a Bologna il 25 e 26 febbraio scorsi – tale documento intende riaffermare come l’assistenza sanitaria di base debba essere fondata su metodi pratici e tecnologie appropriate, scientificamente valide e socialmente accettabili e debba essere universalmente accessibile agli individui, alle famiglie e alla collettività

In occasione della Prima Giornata Europea per le Malattie Rare, la Fondazione Telethon fa il punto delle proprie numerose iniziative in favore di questi pazienti, a partire dalla sinergia avviata con il network europeo sulle malattie rare Orphanet e la Federazione Italiana delle Associazioni di Malattie Rare UNIAMO. «Un impegno crescente», come ricorda la presidente della Fondazione Susanna Agnelli

Presentata a Roma una nuova procedura che potrebbe permettere di fare la diagnosi preimpianto senza violare i principi della Legge 40/04 sulla procreazione medicalmente assistita, agendo cioè sugli ovociti e non sugli embrioni. Ciò restituirebbe un’arma alla lotta contro le malattie genetiche, offrendo una speranza anche alle coppie che non possono permettersi cure costose all’estero

In occasione della Prima Giornata Europea per le Malattie Rare – prevista per il prossimo 29 febbraio e denominata “Un giorno raro per persone molto speciali” – riceviamo e ben volentieri pubblichiamo la preziosa testimonianza della deputata Mariella Bocciardo, affetta a sua volta da una malattia rara, che invita anche alla collaborazione per dare concretezza ad un Piano Italiano sulle Malattie Rare

Tra le varie iniziative promosse nel nostro Paese per il 29 febbraio, Prima Giornata Europea per le Malattie Rare, ne segnaliamo alcune che si terranno a Roma, Milano, Bergamo e Montecatini Terme, a partire dal convegno organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità

Il premio della “Chiave d’Oro” è stato assegnato da Pietro Barbieri, presidente della FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) all’assessore regionale alle Politiche per la Salute Giovanni Bissoni, in seguito all’approvazione di una norma che potrà semplificare notevolmente la vita delle persone con disabilità, in ambito di accertamenti

Ricorre quest’anno il ventennale della designazione da parte dell’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) del Centro di Medicina del Turismo di Rimini quale Centro Collaboratore per la Salute dei Viaggiatori. Per parlarne e per presentare il libro “Viaggi e salute nei 5 continenti”, è stata indetta una conferenza stampa a Roma il 26 febbraio

La prima Conferenza Nazionale sulle Cure Primarie, promossa a Bologna per lunedì 25 e martedì 26 febbraio dal Ministero della Salute, con l’organizzazione della Regione Emilia Romagna, costituirà un importante momento di riflessione su varie esperienze di assistenza sociosanitaria già avviate e sui futuri interventi utili a garantire una presa in carico più efficace dei nuovi bisogni di salute e assistenza nel nostro Paese. Vi parteciperà anche Pietro Barbieri, presidente della FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap)

Sono i risultati di uno studio multicentrico finanziato dalla Fondazione Telethon e coordinato presso l’Università Cattolica di Roma, che tramite la somministrazione di un farmaco migliorerebbe la situazione dei bambini con ADHD (Deficit dell’Attenzione e Iperattività) affetti da questa sindrome, la seconda causa più frequente di ritardo mentale dopo la sindrome di Down

Non è casuale la scelta del 29 febbraio – che nei prossimi anni diventerà il 28 – per celebrare la Prima Giornata Europea delle Malattie Rare, coordinata in Europa da Eurordis e in Italia da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattia Rara), grande iniziativa nata per porre questi problemi al centro dell’attenzione e per spezzare l’isolamento delle persone affette da queste particolari patologie

L’allarme è stato lanciato dall’associazione “Giù le Mani dai Bambini” di fronte ad organismi composti da sedicenti esperti che promuoverebbero anche nelle scuole l’uso di psicofarmaci come il Ritalin e il Prozac tra i bambini affetti da deficit dell’attenzione e iperattività (ADHD). Ampio anche dal mondo accademico e politico il sostegno alla denuncia di “Giù le Mani dai Bambini”

È quello lanciato dall’Associazione ariaNuova, nella convinzione che la disinformazione, la noncuranza e il mancato rispetto dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), soprattutto in ambito di malattie rare, stia seriamente minando il rapporto di fiducia tra medici e pazienti, oltre che rischiare di creare problemi in più alla salute delle persone

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, nel giro di pochi anni il carico di disabilità legato ai disturbi mentali nei giovani potrebbe aumentare consistentemente. E anche altre ricerche, alcune delle quali svolte in Italia, confermano queste preoccupazioni. Sembrano destinate ad aumentare soprattutto le depressioni, mentre già oggi i disturbi del comportamento alimentare sono tra le malattie psichiatriche di cui si muore di più al mondo

Sarà un passaggio importante, per la giovane ACAR ONLUS (Associazione Conto alla Rovescia), che si occupa di alcune malattie rare consistenti in una serie di degenerazioni delle cartilagini ossee, la tre giorni di lavoro che si terrà a Laterina (Arezzo) dal 15 al 17 febbraio, mettendo a confronto pazienti, familiari e medici specialisti

Rara malattia congenita che interessa l’apparato osteoarticolare, l’esostosi multipla ereditaria (EME) colpisce una persona ogni 50.000, uomini e donne con pari possibilità. Essa dev’essere correttamente diagnosticata, tenuta costantemente sotto controllo nel corso dell’età evolutiva e sempre monitorata durante l’età adulta

Esperti italiani e dall’estero si riuniranno a Milano il 15 e 16 febbraio, per presentare la sperimentazione sull’uomo e discutere dell’assistenza ai pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, nel corso di una due giorni di lavoro organizzata dall’Associazione Parent Project ONLUS

Questo grazie alla convenzione firmata nei giorni scorsi dalla Regione Puglia con le associazioni che si occupano di questi problemi ancora poco noti, ma assai diffusi. L’accordo, di durata triennale, prevede tra l’altro un numero verde per l’assistenza domiciliare, oltre a corsi di formazione per personale sanitario specializzato

Un’ampia scheda dedicata a queste malattie neurogenetiche, caratterizzate soprattutto da problemi più o meno gravi al sistema nervoso centrale – come il ritardo mentale o motorio, l’ipotonia o l’epilessia – e alla retina

Delineare un profilo neurocognitivo rispetto alla sviluppo della comunicazione e del linguaggio nelle malattie genetiche come la sindrome RING 14, legate al cromosoma 14: è questo l’obiettivo di uno tra i più recenti progetti condotti dall’Associazione Internazionale RING 14 per la Ricerca sulle Malattie Neurogenetiche Rare, la cui sede è a Reggio Emilia