Salute

Purtroppo la falsa teoria, smentita dal suo stesso autore, secondo cui l’autismo scaturirebbe dalla cattiva educazione impartita in famiglia, continua a venire riproposta. Questa volta a farlo è stato il compositore Fabrizio De Rossi Re sul quotidiano «Avvenire». In merito alle sue affermazioni, proponiamo il commento di Carlo Hanau, presidente dell’APRI (Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale)

Il 30 settembre tornerà per il nono anno la Giornata Mondiale della Distrofia dei Cingoli, che ha come obiettivo diffondere maggiore conoscenza su questa patologia – anche se più propriamente è il caso di parlare di distrofie dei cingoli al plurale – che per molto tempo è rimasta orfana, cioè senza diagnosi. Ma il mondo della ricerca non si ferma e progredisce anche in questo settore

Già presentato al “Giffoni Film Festival”, ove ricevette una grande accoglienza, il cortometraggio “Hai mai visto un unicorno?”, prodotto dall’Associazione Famiglie SMA, dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) e da GoGo Frames, sarà al centro il 27 settembre di una proiezione speciale a Roma, per discutere insieme a clinici, pazienti e rappresentati istituzionali al futuro della SMA (atrofia muscolare spinale), patologia la cui storia è letteralmente cambiata negli ultimi anni, grazie ai progressi della ricerca

La UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e la Fondazione Telethon hanno annunciato i vincitori del 16° Bando Telethon-UILDM, focalizzato quest’anno sulla ricerca clinica a supporto del percorso di cura delle persone adulte con una distrofia muscolare, per sviluppare nuovi protocolli multidisciplinari di assistenza e azioni preventive. Vincitori del bando, per un totale di circa 500.000 euro, sono stati i progetti coordinati da Valeria Sansone e Chiara Panicucci, centrati rispettivamente sulla distrofia miotonica di tipo 1 e sulla distrofia muscolare di Duchenne

Animato da un gruppo di esperti formato da avvocati, medici, psicologi e counselor, il Numero Verde Stella dell’Associazione Famiglie SMA (atrofia muscolare spinale) supporta sui diversi àmbiti legati all’atrofia muscolare spinale le persone che ne sono affette e le loro famiglie. È dedicata al sostegno di tale servizio la campagna di quest’anno di Famiglie SMA, denominata “Tutta un’altra SMA”, attiva fino all’8 ottobre e centrata su un video con una partita di calcio tra bambini, alcuni in carrozzina elettrica, altri in piedi, commentato dal noto giornalista sportivo Fabio Caressa

«Nella nostra struttura l’impegno per offrire sollievo ai pazienti è massimo, poiché la sofferenza è una posta aggiuntiva di stress a quella “meccanica” vissuta a causa di un trauma»: lo dichiara Mario Tubertini, direttore generale dell’Istituto Riabilitativo Montecatone di Imola (Bologna), la nota struttura di riferimento per la riabilitazione di persone con lesione midollare o grave cerebrolesione, a proposito dell’avvio presso la stessa della “Scrambler Therapy”, apparecchiatura per la terapia non invasiva di trattamento del dolore cronico neuropatico tramite elettroanalgesia

Grazie a un team multidisciplinare e multiprofessionale dedicato e ad un Ambulatorio pensato e realizzato con caratteristiche di massimo comfort ambientale, è stato attivato anche presso l’Ospedale San Jacopo di Pistoia il Programma PASS (Percorsi Assistenziali per Soggetti con bisogni Speciali), progetto della Regione Toscana finalizzato a garantire alle persone con disabilità equità d’accesso ai servizi sanitari. Gli interventi vengono erogati sia nelle strutture sanitarie che a domicilio

Nata dopo una serie di incontri avvenuti allo scopo di stabilire convergenze e intese tra i soggetti coinvolti, ricercando le criticità comuni alle varie patologie, la Consulta Malattie Neuromuscolari SUD si compone di dieci Associazioni attive in Puglia, Basilicata e Calabria, aggiungendosi ad analoghi organismi già operanti in diverse Regioni. «Il cammino comune – scrive la portavoce-coordinatrice Giovanna Conenna – permetterà di avere una visione più ampia e maggiore peso nei confronti degli interlocutori clinici e istituzionali»

In occasione della decima Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne di oggi, 7 settembre, evento promosso dall’organizzazione internazionale World Duchenne Organization e coordinato per l’Italia dall’Associazione Parent Project, è stato lanciato il documentario “Duchenne: Breaking Barriers”, legato al tema scelto per quest’anno, vale a dire l’abbattimento di ogni barriera architettonica, sociale e culturale. Vi si raccontano cinque storie provenienti da Paesi e da esperienze diverse, accomunate però dall’importanza della cooperazione tra esseri umani

Quando la perfezione della natura incontra l’ingegno dell’uomo possono nascere opportunità straordinarie: è il caso del bozzolo del baco da seta che ha ispirato i ricercatori di NEMO Lab, l’hub di ricerca tecnologica dedicato alle malattie neuromuscolari, nel realizzare con la tecnologia della stampa tridimensionale (3D) il primo “tutore polso-mano” bio-ispirato. L’ortesi, infatti, riproduce la struttura reticolare del bozzolo dei bachi, “mimandone” le eccezionali proprietà meccaniche di flessibilità, traspirabilità e resistenza, per un ausilio che si adatta alle necessità di ogni paziente

Il 7 settembre sarà la decima Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, evento promosso dalla World Duchenne Organization, che quest’anno sarà centrato sul tema “Breaking Barriers” e che coinciderà con il lancio di un documentario voluto per raccontare la vita delle persone che convivono con la Duchenne in tutto il mondo, mostrando come ognuna di loro stia appunto cercando di “rompere le barriere” fisiche, sanitarie e sociali che ne limitano fortemente la capacità di partecipare pienamente alla vita e alle attività della comunità

«In questi ultimi anni – scrive tra l’altro Eleonora Criscuolo, psicologa e psicoterapeuta che opera nell’Ambulatorio di Supporto Psicologico dell’AIL Milano – abbiamo assistito, complice anche la divulgazione social da parte di personaggi pubblici, ad un processo narrativo portatore di una visione genuina e capace di ri-attribuire umanità all’esperienza di malattia». In calce alla sua trattazione riferiamo di un progetto curato dalla stessa Criscuolo insieme a Marco Pontis, per il supporto psico-pedagogico a studentesse e studenti anche con disabilità che affrontano terapie onco-ematologiche

Martina è nata con la sindrome di Beckwith-Wiedemann, una malattia genetica rara che colpisce un bambino su diecimila, caratterizzata da iperaccrescimento degli arti e anche degli organi interni. Oggi, come racconta la madre Monica, che fa parte dell’AIBWS (Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann), dopo sette interventi Martina è una giovane di quasi 19 anni, diplomatasi recentemente al Liceo Artistico, le sue gambe sono lunghe uguali e ha imparato a vivere – non a convivere o a sopravvivere – con la sua sindrome

Da questo mese di settembre l’Ospedale Bellaria di Bologna predisporrà un centro dedicato alle malattie neuromuscolari che prenderà il nome di Centro Clinico NEMO Bologna e che integrerà l’eccellenza della sanità regionale con una solida competenza in tali patrologie legata al modello dei Centri Clinici NEMO (NEuroMuscular Omnicentre). Quattro i posti letto inizialmente attivati, che diventeranno sedici entro tre anni e vi sarà anche un’area dedicata alla riabilitazione e alla ricerca. Il tutto per garantire l’accesso a cure sempre più innovative e potenziare i percorsi “ospedale-territorio”

Grazie all’impiego della PMA (Procreazione Medicalmente Assistita), una trentaduenne interessata dalla sindrome di Alström, malattia molto rara. multisistemica, è potuta recentemente diventare madre. È accaduto all’Ospedale Sant’Anna di Torino, primo caso al mondo del genere, e se invece di scoraggiare il desiderio di maternità di questa donna con una situazione di salute oggettivamente complessa, tutte le professionalità sanitarie si sono attivate per permetterle di realizzarlo, forse si può realmente parlare di una sorta di “miracolo”

Un appello relativo alla mancanza di formazione sulla complessità biologica delle persone nello spettro autistico e sulle conseguenti problematiche organiche, ritenute come troppo a lungo trascurate, è stato inviato al Presidente del Consiglio e ad altri esponenti istituzionali, da parte di numerose organizzazioni impegnate sul fronte dei disturbi dello spettro autistico, che sottolineano come «trattarsi di questioni più volte portate all’attenzione delle Istituzioni senza il dovuto riscontro». Proponiamo a Lettori e Lettrici un’ampia parte dell’appello stesso

Si chiama “Libellula”, l’importante progetto promosso in Toscana dal Distretto 2071 del Rotary, per garantire il diritto alla salute delle donne con disabilità. L’iniziativa, che ha una regia femminile, si prefigge di promuovere una raccolta fondi finalizzata ad acquistare lettini ginecologici elettrici, regolabili in altezza e in inclinazione, adeguati alle necessità delle donne con disabilità. I lettini saranno donati alle tre ASL della Toscana

Dalla scoperta della causa genetica dell’atassia di Friedreich, che si manifesta in genere tra i 7 e i 25 anni di età, con disturbi dell’equilibrio associati a scoliosi e cardiopatia, sono stati sperimentati diversi farmaci, ma di recente ve n’è uno (omaveloxolone), che è stato il primo approvato negli Stati Uniti dall’Ente Americano per il Farmaco, avendo dimostrato un’attenuazione dei sintomi. L’Associazione AISA e vari neurologi impegnati in questo settore stanno lavorando a fondo, per accelerare l’arrivo in Europa e in Italia di quel farmaco, per tutte le persone con atassia di Friedreich

Migliorare lo stato di salute delle persone con disturbo dello spettro autistico, attraverso l’elaborazione di menu per la ristorazione collettiva e indicazioni nutrizionali rivolte ai caregiver/genitori, con il fine di supportare questi ultimi nella gestione dei pasti a casa: è stato questo l’obiettivo di “FOOD-AUT”, condotto dal Laboratorio di Dietetica e Nutrizione Clinica dell’Università di Pavia e coordinato dall’Accademia del Gruppo Pellegrini, coinvolgendo ventidue persone maggiorenni con disturbo dello spettro autistico, afferenti alla Fondazione Sacra Famiglia