Salute

Un modello interdisciplinare per il benessere delle persone con autismo

Un giovane con disturbo dello spettro autistico

«Grazie al contributo di specialisti provenienti da diversi settori sanitari, si tratteranno temi fondamentali, riguardanti la presa in carico e il trattamento multidisciplinare della salute delle persone con autismo»: viene presentato così il convegno Salute e autismo: ricerca di un modello interdisciplinare per il benessere life long delle persone con autismo, organizzato per il 22 febbraio a Feletto Umberto di Tavagnacco (Udine), dalla Fondazione ProgettoAutismo FVG, insieme all’Impresa Sociale CuoreMenteLab e all’Associazione Spazio Asperger

Importante novità sullo screening neonatale esteso ad altre patologie

Lo screening neonatale è un semplice esame non invasivo, che si svolge tramite un piccolo prelievo di sangue dai piedini del neonato

Poco più di un anno fa era stato approvato un emendamento alla Legge di Bilancio per il 2019, che avrebbe permesso di estendere lo screening neonatale – già attuato per oltre malattie metaboliche rare – ad altre patologie, come le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale, ma il relativo iter amministrativo risulta a tutt’oggi incompleto. A sbloccare ora la situazione è arrivato un emendamento al cosiddetto “Decreto Milleproproghe”, approvato nei giorni scorsi

Autismo ed epilessia: due facce della stessa medaglia?

Autismo ed epilessia: due facce della stessa medaglia?

L’Istituto Serafico di Assisi ha confermato il proprio impegno in occasione della Giornata Internazionale dell’Epilessia del 10 febbraio, illuminandosi di viola – colore-simbolo dell’evento – ma anche organizzando insieme alla LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) il convegno “Autismo ed epilessia: due facce della stessa medaglia?”, allo scopo di mettere in luce i punti di contatto tra queste due patologie, per migliorarne la comprensione e la gestione, approfondendo gli aspetti clinici e farmacologici utili ad effettuare ulteriori protocolli di ricerca e orientare le scelte terapeutiche

La sfida al retinoblastoma nei Paesi del Sud del mondo

Precious è uno dei bimbi ugandesi affetti da retinoblastoma, curati grazie ai progetti di CBM Italia

Se diagnosticato agli stadi iniziali, il retinoblastoma (tumore dell’occhio), frequente specie nei bambini da 2 a 3 anni, può essere quasi sempre curato con successo. E tuttavia, mentre nei Paesi ad alto reddito oltre il 90% dei bimbi sopravvive a questa malattia, nei Paesi del Sud del mondo il 70% ne muore. Attiva in Uganda già dal 2006, CBM Italia – componente nazionale dell’organizzazione umanitaria impegnata nella cura e nella prevenzione della cecità e disabilità evitabile nei Paesi del Sud del mondo – ha ora lanciato una nuova campagna per la cura del retinoblastoma nel Paese africano

Il più grande progetto europeo per lo studio della paralisi cerebrale infantile

Una bimba affetta da paralisi cerebrale infantile insieme alla madre

È stato presentato in questi giorni a Pisa l’avvio del più grande progetto europeo che sia mai stato condotto sui neonati a rischio di paralisi cerebrale infantile, i cui risultati potranno avere un impatto sulla qualità di vita dei più piccoli a rischio e dei loro familiari. “BornToGetThere”, questo il nome dello studio, durerà quattro anni e sarà coordinato da Andrea Guzzetta, neuropsichiatra infantile dell’Università di Pisa, con la partecipazione di altri nove partner, provenienti da Italia, Danimarca, Olanda, Georgia, Sri Lanka e Australia

Le persone con lesioni midollari in Lombardia: il punto della situazione

Persone con lesione midollare

«Sarà un seminario aperto a tutti, un’occasione per essere uniti e dimostrare con la nostra presenza che esistiamo e che il mondo della politica non può fare a meno di farsi carico dei nostri problemi, ignorando il nostro diritto alla salute, garantito dalla Carta Costituzionale»: viene presentato così il seminario “Presa in carico e gestione della persona con lesione al midollo spinale in Regione Lombardia: stato dell’arte”, organizzato per il 14 febbraio a Milano dal Coordinamento Regionale Lombardo per le Unità Spinali e dedicato ai diritti delle persone con lesione al midollo spinale

Per migliorare la qualità di vita delle persone con lesione midollare

Persone con lesione midollare in carrozzina

«Siamo orgogliosi di affiancare l’Università Cattolica in questo studio innovativo e unico nel suo genere, volto a costruire sistemi e processi utili alle persone con lesione midollare, per migliorarne sempre più la qualità di vita»: a dirlo è Vincenzo Falabella, presidente della FAIP (Federazione Associazioni Italiane Paratetraplegici), a proposito di un progetto lanciato in questi giorni, tramite la diffusione di un questionario, che vede la stessa FAIP collaborare con l’ALTEMS (Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari) dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

La cura dell’epilessia inizia con la diagnosi

La cura dell’epilessia inizia con la diagnosi

In occasione della Giornata Internazionale dell’Epilessia di oggi, 10 febbraio, la FIE (Federazione Italiana Epilessie) e l’Associazione Trenta Ore per la Vita hanno annunciato che il progetto di ricerca “La cura dell’epilessia inizia con la diagnosi”, condotto da alcune prestigiose strutture cliniche del nostro Paese, e sostenuto dalla campagna di raccolta fondi “Trenta Ore per la Vita 2017” e dalla Fondazione Terzo Pilastro Internazionale, è giunto alla fase di completamento dell’esame del DNA che ha coinvolto 150 bambini e i loro genitori, per un totale di 450 persone

Per non trovarsi mai più in situazioni di criticità sui farmaci salvavita

Da sinistra: Emilio Franzoni, presidente della SINP (Società Italiana di Neurologia Pediatrica), Gianluca Altamura, dirigente dell'AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), Domenico Mantoan, presidente dell'AIFA e Giovanni Battista Pesce, presidente dell'AICE (Associazione Italiana Contro l'Epilessia)

Nel corso di un nuovo incontro di AICE (Associazione Italiana Contro l’Epilessia) e ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale) con i vertici dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), per tentare di risolvere le criticità riguardanti alcuni farmaci antiepilettici, l’AIFA stessa ha convenuto con le Associazioni l’opportunità di adottare misure per prevenire e affrontare ogni criticità riguardante farmaci salvavita, con la piena partecipazione dei rappresentanti delle persone con patologie croniche e invalidanti

“TrattaMI Bene”: il tentativo di invertire i ruoli in Sanità

Si chiama “TrattaMI Bene” ed è un progetto che punta a coinvolgere direttamente le persone con disabilità nei percorsi di cura, quello ideato dalla Città della Salute e della Scienza di Torino, percorso formativo che tenta letteralmente di invertire i ruoli in Sanità, in collaborazione con Associazioni come l’UICI, il Coordinamento Paratetraplegici del Piemonte, l’APIC, l’ANMAR e l’ANED, ispirandosi appunto all’idea di acquisire dalle stesse persone con disabilità e patologie croniche i suggerimenti più efficaci rivolti ai bisogni del paziente

Un’idea illuminante nel certificare il bisogno di farmaci in orario scolastico

Arriva dall’Emilia Romagna una buona prassi attuata dai medici che certificano il bisogno di somministrazione di farmaci in orario scolastico, per interrompere le crisi epilettiche prolungate. Essi riporteranno nelle certificazioni la propria disponibilità e il proprio recapito a cui le Direzioni Didattiche potranno rivolgersi per acquisire la più corretta formazione per il proprio personale. All’iniziativa ha collaborato l’Associazione AICE, il cui presidente Pesce auspica «possa diffondersi su tutto il territorio nazionale e per tutte le patologie che richiedono un simile intervento»

Una tecnica all’avanguardia per recuperare la funzionalità della mano

La riparazione di un nervo ricevente non attivo attraverso la connessione a un nervo donatore sano: consiste in questo la trasposizione nervosa (o neurotizzazione), che grazie a una collaborazione tra la Neurochirurgia dell’Ospedale di Lugo (Ravenna) e l’Istituto Riabilitativo Montecatone di Imola (Bologna), ha già consentito una serie di interventi riguardanti il recupero dell’estensione delle dita, della presa e dell’estensione di gomito. L’ultimo intervento in ordine di tempo ha puntato ad ottenere un’apertura e chiusura delle dita utile ed efficace per la ripresa delle funzioni essenziali

Huntington: tre sperimentazioni che fanno sperare di vincerla

Tre potenziali farmaci in fase sperimentale mirano a colpire i meccanismi alla base della malattia di Huntington, patologia genetica neurodegenerativa che comporta la progressiva perdita delle capacità cognitive e motorie. Se n’è parlato durante il recente convegno annuale della Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington), auspicando di poter ripercorrere la stessa strada di un’altra malattia rara quale la SMA (atrofia muscolare spinale), la cui storia ha vissuto in questi ultimi anni, e sta tuttora vivendo, una vera e propria “rivoluzione”

Le malattie rare che portano a gravi disabilità fisiche

Dopo avere raccolto le problematiche in termini di riconoscimento di diritti e dell’adeguato sostegno terapeutico assistenziale per le persone con patologie rare che portano a gravi disabilità fisiche, la Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO ha deciso di coinvolgere le Associazioni che si occupano delle necessità di gruppi di patologie con esiti spesso gravemente disabilitanti, allo scopo di costituire un gruppo di lavoro che possa mettere a fuoco le problematiche emergenti e individuare un percorso di azione che la stessa UNIAMO intende supportare al meglio

L’epilessia e le criticità riguardanti alcuni farmaci salvavita

«Per le famiglie apprendere che il proprio farmaco salvavita è posto a completo carico economico della persona è sinonimo che la tutela della Salute, costituzionalmente garantita, non è più un diritto di tutti, ma diviene un privilegio per pochi»: lo hanno sottolineato con forza i rappresentanti delle Associazioni AICE e ANFFAS, nel corso di un positivo incontro con Domenico Mantoan, presidente dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), voluto per analizzare le criticità riguardanti alcuni farmaci antiepilettici, ma anche gli aspetti sociali delle politiche del farmaco

Quell’esoscheletro destinato ad ampliare i confini della riabilitazione

Grazie a un “esoscheletro antropomorfo”, dispositivo di elevato contenuto tecnologico, utilizzato prevalentemente per permettere il cammino a persone con lesioni midollari, lo spettro della riabilitazione classica potrebbe ampliarsi notevolmente, migliorando le abilità motorie delle persone e garantendo loro una qualità di vita sempre più elevata. Questa possibilità è iscritta in uno studio multicentrico, promosso e coordinato dall’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, che avrà nell’Istituto Riabilitativo Montecatone di Imola il principale centro di sperimentazione “quantitativa”

La Consulta Malattie Neuromuscolari di Piemonte e Valle d’Aosta

Da una parte raccogliere le esigenze e le problematiche comuni delle persone che convivono con le patologie neuromuscolari, in particolare riguardo all’accesso ai servizi sanitari locali e alla presa in carico clinica, gestita da un team multidisciplinare, dall’altra parte potenziare la voce delle singole realtà, in un dialogo costruttivo con le Istituzioni e con il mondo sanitario: è nata per questo la Consulta Malattie Neuromuscolari Piemonte e Valle d’Aosta, rete che riunisce quattordici Associazioni e gruppi di pazienti con malattie neuromuscolari che operano in queste Regioni

Aperta in Albania una finestra sulla disabilità infantile

Grazie alla collaborazione con alcune realtà italiane, e in primo luogo con la Cooperativa Sociale Progetto Crescere di Reggio Emilia, è stato avviato nei mesi scorsi a Gurez, in Albania, un centro di cura dedicato ai bambini con disturbi del neurosviluppo e già le prime famiglie sono riuscite ad usufruirne. «La struttura che stiamo contribuendo a costruire – spiega Ciro Ruggerini, direttore sanitario di Progetto Crescere – prevede la collaborazione della nostra équipe per la formazione degli specialisti locali e per realizzare un progetto di riabilitazione/abilitazione su base comunitaria»

Atrofia muscolare spinale: la rivoluzione continua

Gli sviluppi della ricerca stanno portando in questi ultimi anni a una vera e propria “rivoluzione” nella storia della SMA (atrofia muscolare spinale), grave malattia genetica rara che colpisce in Italia un bambino su 8.000, indebolendo progressivamente le capacità motorie. E la “rivoluzione” non sembra volersi fermare, come viene sottolineato con soddisfazione dall’Associazione Famiglie SMA, alla luce di un nuovo farmaco sperimentale, presto somministrabile a coloro che finora erano stati esclusi da ogni altra opzione terapeutica