Salute

Si tratta della mucopolisaccaridosi di tipo IV A, detta anche malattia di Morquio, per la quale si sta lavorando allo sviluppo di una nuova terapia di sostituzione enzimatica. Soddisfazione, dunque, ma anche concretezza di fronte a studi che richiederanno ancora del tempo per portare ad eventuali risultati utili ai giovani pazienti colpiti da queste malattie rare genetiche e degenerative

Una recente scoperta riguardante le importanti funzioni della proteina FMRP a livello cerebrale, oltre che far comprendere meglio il funzionamento del cervello, fornisce un importante contributo anche alla conoscenza delle basi molecolari di due importanti patologie, come la sindrome dell’X-fragile e l’autismo

Devono e possono marciare insieme “intensità” e “qualità”, nel processo riabilitativo dei bambini cerebrolesi: lo sostiene la Federazione Italiana ABC (Associazione Bambini Cerebrolesi), che ha presentato in tal senso – durante alcuni recenti convegni – uno specifico studio-ricerca

Una malattia ereditaria caratterizzata nella maggior parte dei casi da disturbi neurologici ad insorgenza infantile: questa è l’atassia-teleangiectasia (o sindrome di Louis-Bar), che sarà al centro del Primo Forum Internazionale delle Associazioni A-T, promosso a Torino per il 26 e 27 settembre dall’Associazione Gli Amici di Valentina, a cura dell’Agenzia Forma

C’è una proteina scoperta da un gruppo di ricerca di Genova che potrebbe suggerire una possibile alternativa terapeutica per la fibrosi cistica, malattia genetica che colpisce soprattutto i polmoni, ma, nelle sue forme più gravi, anche vari altri organi. La prossima sfida sarà quella di comprendere meglio il funzionamento di tale proteina per poter eventualmente avviare lo sviluppo di nuovi farmaci

Parteciperanno anche Pietro Barbieri, presidente della FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) e Dario Petri, presidente della Federazione Italiana ABC (Associazione Bambini Cerebrolesi) al IV Congresso-Assemblea Nazionale dell’AMAMI (Associazione Medici Accusati di Malpractice Ingiustamente), previsto a Roma il 26 e 27 settembre, suggellando così un recente accordo, volto a proporre soluzioni al problema della sicurezza e della qualità nell’esercizio della pratica medica

Si terrà a Reggio Emilia, dal 25 al 27 settembre, il Secondo Congresso Internazionale dell’Associazione RING 14 per la Ricerca sulle Malattie Neurogenetiche Rare, cercando di affrontare i vari aspetti legati a queste situazioni dai più svariati punti di vista: dai progressi della ricerca clinica a quelli in ambito di genetica, fino ai nuovi approcci terapeutici comportamentali e alla gestione dei piccoli pazienti

Questo il concetto principale intorno al quale, il 18 settembre, ha ruotato la Giornata Nazionale della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), grave malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce oggi in Italia circa 5.000 persone. E notizie positive arrivano anche dalla Puglia, con l’avvio del Progetto Regionale di Ricerca e Lotta alla SLA e da Roma, con un programma di assistenza domiciliare promosso dall’Hospice Sacro Cuore

Fotografie scattate con il cuore, che permettono al lettore di osservare ciò che passa dietro agli occhi dei medici, dei pazienti e dei familiari, in un reparto ove si curano malattie gravi come le leucemie. Ruota certamente attorno alle immagini il libro “Andrea ti aspetto a San Siro”, che la Provincia di Milano presenterà il 24 settembre nel capoluogo lombardo

Ci sarebbe stato certamente anche Pierluigi Morosini – uno dei principali ricercatori italiani sulla qualità nella salute mentale – tra i relatori del seminario di Bologna del 22 settembre, dedicato alla valutazione dell’efficacia negli interventi sanitari e sociosanitari e centrato sullo strumento VALGRAF, messo a punto proprio da Morosini. All’illustre studioso recentemente scomparso dedichiamo anche il ricordo di chi lo ha conosciuto da vicino

Un seminario probabilmente unico nel suo genere si terrà il 19 e 20 settembre a Santa Severa, vicino a Roma, con la partecipazione di addetti ai lavori provenienti da tutta Italia, per parlare della musicoterapia in acqua e delle sue valenze riabilitative per i pazienti gravemente compromessi nelle funzioni neuromotorie

Dapprima a Pavia, il 19 e 20 settembre, poi a Roma: è il Progetto Fantàsia, promosso da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattia Rare), che si articolerà su due successivi incontri seminariali, organizzati innanzitutto per ottenere risposte esaurienti ai vari interrogativi che ancora affliggono le persone che soffrono di una Malattia Rara

L’iniziativa parte dal Fondo GoFAR, voluto nel 2005 dal Comitato RUDI ONLUS e si propone principalmente l’obiettivo di velocizzare il processo di attivazione degli approcci terapeutici di potenziale efficacia – individuati dalla comunità scientifica internazionale – nei confronti di questa patologia genetica neurologica progressiva, che colpisce bambini e adolescenti di entrambi i sessi

Nel 2004 la Toscana, oggi anche il Veneto, dove grazie a una recente Delibera della Giunta Regionale, diventa una realtà lo screening neonatale metabolico allargato che consente di diagnosticare precocemente circa quaranta forme di malattie metaboliche ereditarie. Una battaglia vinta, da allargare al resto dell’Italia, senza dimenticare tutti gli altri problemi dei pazienti affetti da queste patologie

Quattro incontri successivi, in altrettante zone d’Italia, promossi dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO-FIMR, per accrescere la capacità delle persone di risolvere i problemi connessi alle Malattie Rare, avvalendosi in particolare del confronto con le Istituzioni. È il corso denominato “Il Dado Magico”, che incomincerà il 12 settembre a Trento

Un progetto che rientra nel Piano Sanitario della Regione Marche e che viene realizzato sulle basi di un primo tentativo attuato alcuni fa. Alle spalle della struttura – che verrà inaugurata l’11 settembre – una nuova Fondazione, intitolata a Dante Paladini, neurologo prematuramente scomparso, che quel tentativo aveva promosso. Tra i principali sostenitori anche la Fondazione Serena, soddisfatta di vedere riprodotta l’esperienza del Centro NEMO, da essa gestito a Milano

Non solo, dunque, da un punto di vista sanitario, ma anche tenendo conto dell’intero vissuto e delle varie esigenze delle persone con disabilità: questo l’intervento che verrà garantito a Venezia a tutte le persone con disabilità certificate in base alla Legge 104, dopo il recente accordo tra l’ASL 12 e la locale Sezione della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare)

Perché non estendere anche ad altre Regioni un provvedimento così socialmente profondo come la recente Delibera della Lombardia, che assegna un contributo mensile di 500 euro alle famiglie che assistono in casa le persone affette da sclerosi laterale amiotrofica, oltre a prevedere altre misure in favore dei pazienti e delle loro famiglie? Lo chiede proprio un paziente, nostro lettore, rivolgendosi nella fattispecie al presidente della Regione Lazio Piero Marrazzo

Una recente delibera approvata dalla Giunta Regionale Lombarda assegna infatti un contributo mensile di 500 euro alle famiglie che assistono in casa le persone affette da sclerosi laterale amiotrofica, la grave neuropatia degenerativa progressiva tuttora senza cura. Soddisfatta l’AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) per il provvedimento, che contiene anche altre misure in favore dei pazienti e delle loro famiglie